La glucogenosis tipo III es una enfermedad congénita que pertenece al grupo de las glucogenosis, trastornos en los que está alterado el metabolismo del glucógeno. Está provocada por una deficiencia en la enzima amilo-1,6-glucosidasa.[1][2] También se conoce como enfermedad de Cori en honor a los premios Nobel de 1947 Carl Cori y Gerty Cori. Otros nombres incluyen enfermedad de Forbes en honor al médico Gilbert Burnett Forbes (1915–2003), un médico estadounidense que describió con más detalle las características del trastorno.
Glucogenosis tipo III
Microfotografía de una biopsia de hígado correspondiente a un paciente afecto de glucogenosis tipo III
Es un trastorno hereditario de origen genético que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. La mutación que lo provoca está localizada en el cromosoma 1p21.
Fisiopatología
En esta enfermedad el glucógeno es de estructura anómala, tiene cadenas externas muy cortas y no puede seguir degradándose, por lo que se acumula en hígado y músculo. Al no poder degradarse fácilmente, se producen síntomas de hipoglucemia e intolerancia al ejercicio.
Tratamiento
No se dispone de tratamiento curativo. Se intenta mantener la actividad muscular, evitar contracturas en las articulaciones, aconsejar ayudas para favorecer la marcha y evitar el exceso de peso. También son recomendable revisiones médicas periódicas para comprobar la función del hígado. Es aconsejable realizar comidas frecuentes ricas en hidratos de carbono y proteínas.
Glucogenosis tipo III. el 2 de mayo de 2014 en Wayback Machine. Rehabilitación, vol. 40. Núm. 04. julio 2006.
Verónica Cornejo E., Erna Raimann B: Glucogenosis tipo I y III. Rev Chil Nutr Vol. 33, Nº2, agosto 2006.
Datos:Q494922
Multimedia:Category:Glycogen storage disease type III
Abril 30, 2022
glucogenosis, tipo, glucogenosis, tipo, enfermedad, congénita, pertenece, grupo, glucogenosis, trastornos, está, alterado, metabolismo, glucógeno, está, provocada, deficiencia, enzima, amilo, glucosidasa, también, conoce, como, enfermedad, cori, honor, premios. La glucogenosis tipo III es una enfermedad congenita que pertenece al grupo de las glucogenosis trastornos en los que esta alterado el metabolismo del glucogeno Esta provocada por una deficiencia en la enzima amilo 1 6 glucosidasa 1 2 Tambien se conoce como enfermedad de Cori en honor a los premios Nobel de 1947 Carl Cori y Gerty Cori Otros nombres incluyen enfermedad de Forbes en honor al medico Gilbert Burnett Forbes 1915 2003 un medico estadounidense que describio con mas detalle las caracteristicas del trastorno Glucogenosis tipo IIIMicrofotografia de una biopsia de higado correspondiente a un paciente afecto de glucogenosis tipo IIIEspecialidadendocrinologiaSintomasHipotoniaSinonimosDeficiencia de amilo 1 6 glucosidasa Deficit de amilo 1 6 glucosidasa Enfermedad de Cori Enfermedad de Cori Forbes Enfermedad de Forbes Glucogenosis de tipo III Aviso medico editar datos en Wikidata Indice 1 Causas 2 Fisiopatologia 3 Tratamiento 4 Vease tambien 5 ReferenciasCausas Editar Patron autosomico recesivo Es un trastorno hereditario de origen genetico que se transmite de padres a hijos segun un patron autosomico recesivo La mutacion que lo provoca esta localizada en el cromosoma 1p21 Fisiopatologia EditarEn esta enfermedad el glucogeno es de estructura anomala tiene cadenas externas muy cortas y no puede seguir degradandose por lo que se acumula en higado y musculo Al no poder degradarse facilmente se producen sintomas de hipoglucemia e intolerancia al ejercicio Tratamiento EditarNo se dispone de tratamiento curativo Se intenta mantener la actividad muscular evitar contracturas en las articulaciones aconsejar ayudas para favorecer la marcha y evitar el exceso de peso Tambien son recomendable revisiones medicas periodicas para comprobar la funcion del higado Es aconsejable realizar comidas frecuentes ricas en hidratos de carbono y proteinas Vease tambien EditarGlucogenosis tipo I o Enfermedad de Von Gierke Glucogenosis tipo II o Enfermedad de Pompe Glucogenosis tipo V o Enfermedad de McArdle Glucogenosis tipo VII o Enfermedad de TaruiReferencias Editar Glucogenosis tipo III Archivado el 2 de mayo de 2014 en Wayback Machine Rehabilitacion vol 40 Num 04 julio 2006 Veronica Cornejo E Erna Raimann B Glucogenosis tipo I y III Rev Chil Nutr Vol 33 Nº2 agosto 2006 Datos Q494922 Multimedia Category Glycogen storage disease type III Obtenido de https es wikipedia org w index php title Glucogenosis tipo III amp oldid 142367584, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
