DNM1

Dynamin-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DNM1 ubicado en el cromosoma 9 (humano) en la posición 9q34.1.^[1]​^[2]​^[3]​

Función

Este gen codifica un miembro de la subfamilia dinamina de proteínas de unión a GTP.^[4]​ La proteína codificada posee propiedades mecanoquímicas únicas que se utilizan para tubular y cortar membranas, y está involucrada en la endocitosis mediada por clatrina y otros procesos de tráfico vesicular.^[5]​ La actina y otras proteínas del citoesqueleto actúan como socios de unión para la proteína de codificada, que también puede autoensamblarse y provocar la estimulación de la actividad GTPasa. Más de sesenta copias altamente conservadas de la región 3' de este gen se encuentran en otras partes del genoma, particularmente en los cromosomas Y y 15. Se han descrito variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas. ^[6]​

Referencias

1. «Molecular cloning of the microtubule-associated mechanochemical enzyme dynamin reveals homology with a new family of GTP-binding proteins». Nature 347 (6290): 256-61. October 1990. PMID 2144893. doi:10.1038/347256a0. 
2. «Assignment of the dynamin-1 gene (DNM1) to human chromosome 9q34 by fluorescence in situ hybridization and somatic cell hybrid analysis». Genomics 41 (2): 286-9. July 1997. PMID 9143509. doi:10.1006/geno.1996.4596. 
3. «DNM1 Gene - GeneCards | DYN1 Protein | DYN1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 31 de agosto de 2020. 
4. Reference, Genetics Home. «DNM1 gene». Genetics Home Reference (en inglés). Consultado el 31 de agosto de 2020. 
5. «OMIM Entry     - * 602377 - DYNAMIN 1; DNM1». www.omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 31 de agosto de 2020. 
6. "Entrez Gene: DNM1 dynamin 1"

 

•   Datos: Q1181014