CFTR, acrónimo de Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) es el nombre de una proteína de 1480 aminoácidos que se encuentra en las membranas celulares de los tejidos animales que tienen una secreción exocrina, como las glándulas sudoríparas, páncreas, intestino y riñón. Su principal función consiste en facilitar el transporte activo de iones de cloro hacia el exterior de la membrana celular. En la enfermedad genética conocida como fibrosis quística o mucoviscidosis el gen que codifica la proteína CFTR presenta una mutación, lo cual ocasiona que la concentración de cloro y sodio en las secreciones corporales esté aumentada.[1]
Regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística
El gen que codifica la proteína CFTR está situado en la especie humana en el brazo largo del cromosoma 7, en la posición q31.2, entre el par de bases 116.907.253 y el 117.095.955. También se ha identificado este gen en todas las especies de mamíferos a las que se le ha decoficado el genoma completo.[2]
Mutaciones
De entre las más de mil mutaciones que se han descrito, la más habitual es la ΔF508, que tiene lugar por la deleción de 3 pares de bases en el gen, lo cual ocasiona la pérdida del aminoácido fenilalanina en la posición 508 de la proteína. Las personas afectadas por esta mutación padecen fibrosis quística.[3]
CFTR. Medicina molecular. el 27 de diciembre de 2012 en Wayback Machine. Hospital Virgen de las Nieves, Servicio Andaluz de Salud. Consultado el 20 de diciembre de 2012
OrthoMaM phylogenetic marker: CFTR coding sequence el 2 de marzo de 2016 en Wayback Machine.. Consultado el 21 de diciembre de 2012.
Morales-Machin, Lisbeth Borjas-Fajardo, Lennie Pineda, Sandra González, Wilmer Delgado, Wiliam Zabala y Erika Fernández: Frecuencia de la mutación ΔF508 en pacientes venezolanos afectados de fibrosis quística. Invest. clín v.45 n.2 Maracaibo jun. 2004, ISSN 0535-5133. Consultado el 21 de diciembre de 2012
Thierry Bienvenu: Ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes. Orphanet. Consultado el 21 de diciembre de 2012.
cftr, acrónimo, cystic, fibrosis, transmembrane, conductance, regulator, regulador, conductancia, transmembrana, fibrosis, quística, nombre, proteína, 1480, aminoácidos, encuentra, membranas, celulares, tejidos, animales, tienen, secreción, exocrina, como, glá. CFTR acronimo de Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quistica es el nombre de una proteina de 1480 aminoacidos que se encuentra en las membranas celulares de los tejidos animales que tienen una secrecion exocrina como las glandulas sudoriparas pancreas intestino y rinon Su principal funcion consiste en facilitar el transporte activo de iones de cloro hacia el exterior de la membrana celular En la enfermedad genetica conocida como fibrosis quistica o mucoviscidosis el gen que codifica la proteina CFTR presenta una mutacion lo cual ocasiona que la concentracion de cloro y sodio en las secreciones corporales este aumentada 1 Regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quisticaIdentificadoresIdentificadoresexternosEBI CFTRUniProt CFTRvte editar datos en Wikidata Gen Editar Situacion del gen CFTR en el cromosoma 7 humano El gen que codifica la proteina CFTR esta situado en la especie humana en el brazo largo del cromosoma 7 en la posicion q31 2 entre el par de bases 116 907 253 y el 117 095 955 Tambien se ha identificado este gen en todas las especies de mamiferos a las que se le ha decoficado el genoma completo 2 Mutaciones EditarDe entre las mas de mil mutaciones que se han descrito la mas habitual es la DF508 que tiene lugar por la delecion de 3 pares de bases en el gen lo cual ocasiona la perdida del aminoacido fenilalanina en la posicion 508 de la proteina Las personas afectadas por esta mutacion padecen fibrosis quistica 3 Otra enfermedad menos conocida originada por una mutacion diferente es la ausencia bilateral congenita de conductos deferentes la cual causa azoospermia y esterilidad en varones 4 Referencias Editar CFTR Medicina molecular Archivado el 27 de diciembre de 2012 en Wayback Machine Hospital Virgen de las Nieves Servicio Andaluz de Salud Consultado el 20 de diciembre de 2012 OrthoMaM phylogenetic marker CFTR coding sequence Archivado el 2 de marzo de 2016 en Wayback Machine Consultado el 21 de diciembre de 2012 Morales Machin Lisbeth Borjas Fajardo Lennie Pineda Sandra Gonzalez Wilmer Delgado Wiliam Zabala y Erika Fernandez Frecuencia de la mutacion DF508 en pacientes venezolanos afectados de fibrosis quistica Invest clin v 45 n 2 Maracaibo jun 2004 ISSN 0535 5133 Consultado el 21 de diciembre de 2012 Thierry Bienvenu Ausencia bilateral congenita de los conductos deferentes Orphanet Consultado el 21 de diciembre de 2012 Datos Q420470 Multimedia Category Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator Obtenido de https es wikipedia org w index php title CFTR amp oldid 131585715, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
