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Aminometiltransferasa

La enzima Aminometiltransferasa (AMT) EC 2.1.2.10 (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última). cataliza la reacción de transferencia de un grupo metilamino al tetrahidrofolato obteniéndose 5,10-metilenotetrahidrofolato y amoníaco.

Aminometiltransferasa

Estructura 3D de la aminometiltransferasa humana. PDB 1WSR.
Estructuras disponibles
PDB

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

Identificadores
Símbolos AMT (HGNC: 473) GCST, NKH
Identificadores
externos
Número EC 2.1.2.10
Locus Cr. 3 p21.2-p21.1
Ortólogos
Especies
Entrez
275
UniProt
P48728 n/a
RefSeq
(ARNm)
NM_000481 n/a
PubMed (Búsqueda)
PMC (Búsqueda)
Proteína-S(8)-aminometildihidrolipoil-lisina + Tetrahidrofolato Proteína-dihidrolipoil-lisina + 5,10-metilenotetrahidrofolato + NH3

Su localización celular es la mitocondria y pertenece al complejo enzimático de segmentación de la glicina en donde se llama Proteína T. Las otras enzimas/proteínas constituyentes de este complejo son:

  • Proteína H. P23434.

La deficiencia en AMT es causa de la hiperglicemia no cetótica (NKH (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).), también conocida como encefalopatía de la glicina (GCE). La NKH es una enfermedad autosomal recesiva caracterizada por la acumulación de una gran cantidad de glicina en los fluidos corporales y por síntomas neurológicos severos.

Enlaces externos

  •   Datos: Q1632039

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