Las proteínas ABC transportan varias moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC están divididos en siete subfamilias (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). La proteína codificada por ABCC6 es un miembro de la subfamilia MRP, que está involucrada en la resistencia contra multi-drogas.
Patología
Mutaciones en esta proteína causan pseudoxantoma elástico (PXE).[1] Las mutaciones más comunes, R1141X y 23-29del, dan cuenta del 25% de las mutaciones documentadas.[2][3]
Referencias
Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, Csiszar K, Bacchelli B, Quaglino D, Pasquali-Ronchetti I, Pope FM, Richards A, Terry S, Bercovitch L, de Paepe A, Boyd CD (2000). «Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum». Nat. Genet.25 (2): 223-7. PMID 10835642. doi:10.1038/76102.
Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, Silvestri C, Treiber C, Göring HH, Johnson EW, De Paepe A, Pope FM, Pasquali-Ronchetti I, Bercovitch L, Marais AS, Viljoen DL, Terry SF, Boyd CD (2001). «A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum». Am. J. Hum. Genet.69 (4): 749-64. PMID 11536079.
Pfendner EG, Vanakker O, Terry SF, Vourthis S, McAndrew PE, McClain MR, Fratta S, Marais AS, Hariri S, Coucke PJ, Ramsay M, Viljoen D, Terry PF, De Paepe A, Uitto J, Bercovitch LG (2007). Mutation Detection in the ABCC6 Gene and Genotype-Phenotype Analysis in a Large International Case Series Affected by Pseudoxanthoma Elasticum. PMID 17617515. doi:10.1136/jmg.2007.051094.
Datos:Q14916171
Diciembre 01, 2021
abcc6, proteína, codificada, miembro, superfamilia, transportadores, binding, cassette, subfamilia, cftr, miembro, 6estructuras, disponiblespdbbuscar, ortólogos, pdbe, rcsbidentificadoressímbolos, hgnc, abc34, est349056, gaci2, mlp1, moat, moate, mrp6, pxe1, u. La proteina codificada por el gen ABCC6 es un miembro de la superfamilia de los transportadores ABC ATP binding cassette subfamilia C CFTR MRP miembro 6Estructuras disponiblesPDBBuscar ortologos PDBe RCSBIdentificadoresSimbolosABCC6 HGNC 57 ABC34 ARA EST349056 GACI2 MLP1 MOAT E MOATE MRP6 PXE PXE1 URG7IdentificadoresexternosOMIM 603234MGI 1351634HomoloGene 55559EBI ABCC6GeneCards Gen ABCC6UniProt ABCC6LocusCr 16 p13 1 Ontologia genicaReferencias AmiGO QuickGOOrtologosEspeciesHumano RatonEntrez368 27421EnsemblVease HS Vease MMUniProtO95255 Q9R1S7RefSeq ARNm NM 001079528 NM 018795RefSeq proteina NCBINP 001072996 NP 061265Ubicacion UCSC Cr 16 16 24 16 32 MbPubMed Busqueda 1 2 vte editar datos en Wikidata Las proteinas ABC transportan varias moleculas a traves de membranas extra e intracelulares Los genes ABC estan divididos en siete subfamilias ABC1 MDR TAP MRP ALD OABP GCN20 White La proteina codificada por ABCC6 es un miembro de la subfamilia MRP que esta involucrada en la resistencia contra multi drogas Patologia EditarMutaciones en esta proteina causan pseudoxantoma elastico PXE 1 Las mutaciones mas comunes R1141X y 23 29del dan cuenta del 25 de las mutaciones documentadas 2 3 Referencias Editar Le Saux O Urban Z Tschuch C Csiszar K Bacchelli B Quaglino D Pasquali Ronchetti I Pope FM Richards A Terry S Bercovitch L de Paepe A Boyd CD 2000 Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum Nat Genet 25 2 223 7 PMID 10835642 doi 10 1038 76102 Le Saux O Beck K Sachsinger C Silvestri C Treiber C Goring HH Johnson EW De Paepe A Pope FM Pasquali Ronchetti I Bercovitch L Marais AS Viljoen DL Terry SF Boyd CD 2001 A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum Am J Hum Genet 69 4 749 64 PMID 11536079 Pfendner EG Vanakker O Terry SF Vourthis S McAndrew PE McClain MR Fratta S Marais AS Hariri S Coucke PJ Ramsay M Viljoen D Terry PF De Paepe A Uitto J Bercovitch LG 2007 Mutation Detection in the ABCC6 Gene and Genotype Phenotype Analysis in a Large International Case Series Affected by Pseudoxanthoma Elasticum PMID 17617515 doi 10 1136 jmg 2007 051094 Datos Q14916171 Obtenido de https es wikipedia org w index php title ABCC6 amp oldid 120658868, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
