La variación en el número de copias (CNV) se define como el segmento de ADN igual o mayor de 1 kb cuyo número de copias es variable comparándolo con un genoma de referencia.
Hasta 2004 se pensaba que la variación en el genoma, incluyendo inserciones, deleciones, inversiones, translocaciones estaba asociada a enfermedades y que los SNPs (polimorfismo de un solo nucleótido) eran la mayor fuente de variación genética entre individuos. Sin embargo, ese mismo año se publicó el primer mapa genómico con variación del número de copias en individuos sanos.
Actualmente hay indicios de que las CNV aparecen no solo a lo largo del genoma de humanos, sino también en primates, roedores, moscas, perros, pollos y vacas. Aun así, salvo en humanos y ratones, poco se sabe sobre cómo las CNV contribuyen a la variación fenotípica y susceptibilidad a las enfermedades. Para averiguarlo, se pueden usar diversas técnicas, destacando la hibridación genómica comparada (CGH)
La variación en el número de copias del genoma pueden ser categorizadas en dos grandes grupos; repeticiones cortas ( short repeats) y repeticiones largas ( long repeats). Sin embargo, la división de estos dos grandes grupos no tiene unos límites claros y la clasificación depende de la naturaleza de los loci de interés. Las repeticiones cortas incluyen mayoritariamente repeticiones de dos nucleótidos o bi-nucleotide repeats ( ej. A-C-A-C-A-C...) y de tres nucleótidos ( ej. A-C-G-A-C-G-A-C-G...). Las repeticiones largas incluyen repeticiones de genes enteros. Esta clasificaciones basada en el tamaño de las repeticiones es el tipo más obvio de clasificación ya que el tamaño de estos fragmentos repetidos es un importante factor para examinar el tipo de mecanismos que más fácilmente dio lugar a la repetición y sus probables efectos en el fenotipo en base a estas repeticiones.[1]
Referencias
Hastings, P. J.; Lupski, James R.; Rosenberg, Susan M.; Ira, Grzegorz (2009-08). «Mechanisms of change in gene copy number». Nature Reviews Genetics10 (8): 551-564. ISSN 1471-0056. doi:10.1038/nrg2593. Consultado el 16 de noviembre de 2018.
Bibliografía
Fadista J, Thomsen B, Holm LE, Bendixen C. (2010) Copy number variation in the bovine genome. BMC Genomics. 6;11: 284.
Gibbs RA, et al. (2009) Genome-wide survey of SNP variation uncovers the genetic structure of cattle breeds. Science. 24;324(5926):528-32
Datos:Q1501491
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Enero 13, 2022
variación, número, copias, este, artículo, sección, necesita, referencias, aparezcan, publicación, acreditada, este, aviso, puesto, mayo, 2012, variación, número, copias, define, como, segmento, igual, mayor, cuyo, número, copias, variable, comparándolo, genom. Este articulo o seccion necesita referencias que aparezcan en una publicacion acreditada Este aviso fue puesto el 14 de mayo de 2012 La variacion en el numero de copias CNV se define como el segmento de ADN igual o mayor de 1 kb cuyo numero de copias es variable comparandolo con un genoma de referencia Hasta 2004 se pensaba que la variacion en el genoma incluyendo inserciones deleciones inversiones translocaciones estaba asociada a enfermedades y que los SNPs polimorfismo de un solo nucleotido eran la mayor fuente de variacion genetica entre individuos Sin embargo ese mismo ano se publico el primer mapa genomico con variacion del numero de copias en individuos sanos Actualmente hay indicios de que las CNV aparecen no solo a lo largo del genoma de humanos sino tambien en primates roedores moscas perros pollos y vacas Aun asi salvo en humanos y ratones poco se sabe sobre como las CNV contribuyen a la variacion fenotipica y susceptibilidad a las enfermedades Para averiguarlo se pueden usar diversas tecnicas destacando la hibridacion genomica comparada CGH La variacion en el numero de copias del genoma pueden ser categorizadas en dos grandes grupos repeticiones cortas short repeats y repeticiones largas long repeats Sin embargo la division de estos dos grandes grupos no tiene unos limites claros y la clasificacion depende de la naturaleza de los loci de interes Las repeticiones cortas incluyen mayoritariamente repeticiones de dos nucleotidos o bi nucleotide repeats ej A C A C A C y de tres nucleotidos ej A C G A C G A C G Las repeticiones largas incluyen repeticiones de genes enteros Esta clasificaciones basada en el tamano de las repeticiones es el tipo mas obvio de clasificacion ya que el tamano de estos fragmentos repetidos es un importante factor para examinar el tipo de mecanismos que mas facilmente dio lugar a la repeticion y sus probables efectos en el fenotipo en base a estas repeticiones 1 Referencias Editar Hastings P J Lupski James R Rosenberg Susan M Ira Grzegorz 2009 08 Mechanisms of change in gene copy number Nature Reviews Genetics 10 8 551 564 ISSN 1471 0056 doi 10 1038 nrg2593 Consultado el 16 de noviembre de 2018 Bibliografia EditarFadista J Thomsen B Holm LE Bendixen C 2010 Copy number variation in the bovine genome BMC Genomics 6 11 284 Gibbs RA et al 2009 Genome wide survey of SNP variation uncovers the genetic structure of cattle breeds Science 24 324 5926 528 32 Datos Q1501491 Multimedia Category Copy number variations Obtenido de https es wikipedia org w index php title Variacion en el numero de copias amp oldid 127581932, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
