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Síndrome del linfocito desnudo tipo II

Diciembre 03, 2021

El síndrome del linfocito desnudo tipo II (BLS II) es una enfermedad genética recesiva poco común en la cual no se expresa un grupo de genes llamado complejo mayor de histocompatibilidad de clase II (MHC clase II).[1]​[2]​ Como consecuencia, la función del sistema inmunitario se ve gravemente comprometida y es incapaz de actuar frente a las infecciones.

Síndrome del linfocito desnudo tipo II


Enfermedad autosómica recesiva.

 Aviso médico 
Síndrome del linfocito desnudo II
Clasificación
Specialty Hematología
ICD-10 D81.6
OMIM 604571 209920
DiseasesDB 29570 31627
MeSH D016511

Síntomas y signos

Entre los signos y síntomas que se presentan en el síndrome del linfocito desnudo tipo II encontramos:[3]​ [4]​

Etiología

La causa genética del síndrome del linfocito desnudo tipo II se debe a mutaciones en cualquiera de los genes siguientes:

  • CIITA Es responsable de dar instrucciones para crear una proteína que controla la transcripción de genes (MHC clase II), y está localizado en 16p13.13 (ubicación citogenética).[5]​
  • RFX5 tiene la misma función y está localizado en 1q21.3 (ubicación citogenética).[6]​
  • RFXANK (También conocido como ankyrin repeat-containing regulatory factor X-associated protein) tiene la misma función y está localizado en 19p13.11(ubicación citogenética).[7]​
  • RFXAP Da información para crear RFX proteína asociada, el cual también está implicado en transcripción de genes MHC clase II, y está localizado en 13q13.3,(ubicación citogenética).[8]​
 
MHC Clase 2
 
Médula ósea

Patología

Las proteínas del complejo mayor de histocompatibilidad de clase II son importantes porque en condiciones normales, tienen un papel fundamental en la respuesta inmune mediada por los linfocitos T CD4+, que reconoce los antígenos presentados por éstas moléculas.[9]​

El síndrome del linfocito desnudo tipo II no se debe a defectos en los genes del MHC II, sino que está causado por mutaciones que afectan a los factores de transcripción que regulan la expresión de estos genes. Al haber un fallo en estas proteínas se impide la expresión  del MHC II y por tanto la respuesta inmune se ve afectada.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome del linfocito desnudo tipo II puede realizarse mediante pruebas genéticas. En un análisis de sangre puede detectarse un déficit de linfocitos T CD4+ (cooperadores) y de inmunoglobulinas séricas.[10]​

Tratamiento

En relación con el tratamiento, el más utilizado es el trasplante de médula ósea. Sin tratamiento el pronóstico no es bueno durante los primeros años de vida. Otros tratamientos pueden incluir profilaxis antimicrobiana, pues los afectados por esta inmunodeficiencia tienen mayor susceptibilidad frente a infecciones.[11]​[12]​[13]​

Véase también

Referencias

  1. «OMIM Entry - # 209920 - BARE LYMPHOCYTE SYNDROME, TYPE II». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 13 de julio de 2017. 
  2. Reference, Genetics Home. «bare lymphocyte syndrome type II». Genetics Home Reference (en inglés). Consultado el 13 de julio de 2017. 
  3. «Bare lymphocyte syndrome 2 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Consultado el 28 de julio de 2017. 
  4. «SCID due to absent class II HLA antigens (Concept Id: C0242583) - MedGen - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 28 de julio de 2017. 
  5. Reference, Genetics Home. «CIITA gene». Genetics Home Reference (en inglés). Consultado el 28 de julio de 2017. 
  6. Reference, Genetics Home. «RFX5 gene». Genetics Home Reference (en inglés). Consultado el 28 de julio de 2017. 
  7. Reference, Genetics Home. «RFXANK gene». Genetics Home Reference (en inglés). Consultado el 28 de julio de 2017. 
  8. Reference, Genetics Home. «RFXAP gene». Genetics Home Reference (en inglés). Consultado el 28 de julio de 2017. 
  9. Holling, Tjadine M.; Schooten, Erik; van Den Elsen, Peter J. (April 2004). «Function and regulation of MHC class II molecules in T-lymphocytes: of mice and men». Human Immunology 65 (4): 282-290. ISSN 0198-8859. PMID 15120183. doi:10.1016/j.humimm.2004.01.005. Plantilla:Subscription or libraries
  10. «Bare lymphocyte syndrome type 2, complementation group A - Conditions - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov (en inglés). Consultado el 28 de julio de 2017. 
  11. RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. «Orphanet: Immunodeficiency by defective expression of HLA class 2». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 28 de julio de 2017. 
  12. al.], Stephan Strobel ... [et; Smith, Peter K. (2006). Paediatrics and Child Health the Great Ormond Street Handbook. (en inglés). London: Manson Pub. p. 465. ISBN 9781840765625. Consultado el 28 de julio de 2017. 
  13. Bratzler, Dale W.; Dellinger, E. Patchen; Olsen, Keith M.; Perl, Trish M.; Auwaerter, Paul G.; Bolon, Maureen K.; Fish, Douglas N.; Napolitano, Lena M. et al. (February 2013). «Clinical practice guidelines for antimicrobial prophylaxis in surgery». Surgical Infections 14 (1): 73-156. ISSN 1557-8674. PMID 23461695. doi:10.1089/sur.2013.9999.  subscription needed

Bibliografía

  • Reith W, Mach B (2001). «The bare lymphocyte syndrome and the regulation of MHC expression». Annu. Rev. Immunol. 19: 331-73. 2001. PMID 11244040. doi:10.1146/annurev.immunol.19.1.331.  : 331@-73. doi:10.1146/annurev.immunol.19.1.331.    Revisión
  • Ting, Jenny Cacerola-Yun; Trowsdale, John (abril de 2002). Ting, Jenny Pan-Yun; Trowsdale, John (April 2002). «Genetic Control of MHC Class II Expression». Cell (en inglés) 109 (2): S21-S33. ISSN 0092-8674. doi:10.1016/S0092-8674(02)00696-7. Consultado el 28 de julio de 2017. 
  • PubMed
  •   Datos: Q16838027

Diciembre 03, 2021
síndrome, linfocito, desnudo, tipo, síndrome, linfocito, desnudo, tipo, enfermedad, genética, recesiva, poco, común, cual, expresa, grupo, genes, llamado, complejo, mayor, histocompatibilidad, clase, clase, como, consecuencia, función, sistema, inmunitario, gr. El sindrome del linfocito desnudo tipo II BLS II es una enfermedad genetica recesiva poco comun en la cual no se expresa un grupo de genes llamado complejo mayor de histocompatibilidad de clase II MHC clase II 1 2 Como consecuencia la funcion del sistema inmunitario se ve gravemente comprometida y es incapaz de actuar frente a las infecciones Sindrome del linfocito desnudo tipo IIEnfermedad autosomica recesiva Aviso medico Sindrome del linfocito desnudo IIClasificacionSpecialty HematologiaICD 10 D81 6OMIM 604571 209920DiseasesDB 29570 31627MeSH D016511 Indice 1 Sintomas y signos 2 Etiologia 3 Patologia 4 Diagnostico 5 Tratamiento 6 Vease tambien 7 Referencias 8 BibliografiaSintomas y signos EditarEntre los signos y sintomas que se presentan en el sindrome del linfocito desnudo tipo II encontramos 3 4 Candidiasis cutaneo mucosa cronica Colitis Infecciones bacterianas recurrentes Encefalitis Neutropenia Diarrea Hepatitis viral Anomalias del crecimientoEtiologia EditarLa causa genetica del sindrome del linfocito desnudo tipo II se debe a mutaciones en cualquiera de los genes siguientes CIITA Es responsable de dar instrucciones para crear una proteina que controla la transcripcion de genes MHC clase II y esta localizado en 16p13 13 ubicacion citogenetica 5 RFX5 tiene la misma funcion y esta localizado en 1q21 3 ubicacion citogenetica 6 RFXANK Tambien conocido como ankyrin repeat containing regulatory factor X associated protein tiene la misma funcion y esta localizado en 19p13 11 ubicacion citogenetica 7 RFXAP Da informacion para crear RFX proteina asociada el cual tambien esta implicado en transcripcion de genes MHC clase II y esta localizado en 13q13 3 ubicacion citogenetica 8 MHC Clase 2 Medula oseaPatologia EditarLas proteinas del complejo mayor de histocompatibilidad de clase II son importantes porque en condiciones normales tienen un papel fundamental en la respuesta inmune mediada por los linfocitos T CD4 que reconoce los antigenos presentados por estas moleculas 9 El sindrome del linfocito desnudo tipo II no se debe a defectos en los genes del MHC II sino que esta causado por mutaciones que afectan a los factores de transcripcion que regulan la expresion de estos genes Al haber un fallo en estas proteinas se impide la expresion del MHC II y por tanto la respuesta inmune se ve afectada Diagnostico EditarEl diagnostico del sindrome del linfocito desnudo tipo II puede realizarse mediante pruebas geneticas En un analisis de sangre puede detectarse un deficit de linfocitos T CD4 cooperadores y de inmunoglobulinas sericas 10 Tratamiento EditarEn relacion con el tratamiento el mas utilizado es el trasplante de medula osea Sin tratamiento el pronostico no es bueno durante los primeros anos de vida Otros tratamientos pueden incluir profilaxis antimicrobiana pues los afectados por esta inmunodeficiencia tienen mayor susceptibilidad frente a infecciones 11 12 13 Vease tambien EditarComplejo mayor de compatibilidadReferencias Editar OMIM Entry 209920 BARE LYMPHOCYTE SYNDROME TYPE II omim org en ingles estadounidense Consultado el 13 de julio de 2017 Reference Genetics Home bare lymphocyte syndrome type II Genetics Home Reference en ingles Consultado el 13 de julio de 2017 Bare lymphocyte syndrome 2 Genetic and Rare Diseases Information Center GARD an NCATS Program rarediseases info nih gov en ingles Consultado el 28 de julio de 2017 SCID due to absent class II HLA antigens Concept Id C0242583 MedGen NCBI www ncbi nlm nih gov Consultado el 28 de julio de 2017 Reference Genetics Home CIITA gene Genetics Home Reference en ingles Consultado el 28 de julio de 2017 Reference Genetics Home RFX5 gene Genetics Home Reference en ingles Consultado el 28 de julio de 2017 Reference Genetics Home RFXANK gene Genetics Home Reference en ingles Consultado el 28 de julio de 2017 Reference Genetics Home RFXAP gene Genetics Home Reference en ingles Consultado el 28 de julio de 2017 Holling Tjadine M Schooten Erik van Den Elsen Peter J April 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2013 9999 Se sugiere usar numero autores ayuda subscription neededBibliografia EditarReith W Mach B 2001 The bare lymphocyte syndrome and the regulation of MHC expression Annu Rev Immunol 19 331 73 2001 PMID 11244040 doi 10 1146 annurev immunol 19 1 331 331 73 doi 10 1146 annurev immunol 19 1 331 Revision Ting Jenny Cacerola Yun Trowsdale John abril de 2002 Ting Jenny Pan Yun Trowsdale John April 2002 Genetic Control of MHC Class II Expression Cell en ingles 109 2 S21 S33 ISSN 0092 8674 doi 10 1016 S0092 8674 02 00696 7 Consultado el 28 de julio de 2017 PubMed Datos Q16838027 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome del linfocito desnudo tipo II amp oldid 117842818, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,

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