Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales
Agosto 06, 2021
El síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales, también llamado ICF, del inglés (Immunodeficiency, Centromere instability and Facial anomalies), es una enfermedad de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se trata de un trastorno muy poco frecuente, únicamente se han descrito unos 50 casos en todo el mundo.[1]
Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales
Su principal característica es la existencia de un déficit de inmunidad. Otros síntomas consisten en anomalías de la cara, con ojos muy separados (hipertelorismo), lengua grande (macroglosia) y orejas de implantación baja. También se produce retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, infecciones frecuentes y niveles bajos en sangre de las distintas inmunoglobulinas.
La causa de la enfermedad es una mutación en el gen DNMT3B que codifica una enzima, la metiltranferasa del ADN. Esto provoca un déficit en el proceso de metilación del ADN (hipometilación), como consecuencia y por motivos que todavía no se entienden en su totalidad, se interfiere la producción de linfocitos, una de las principales células del sistema inmune.[2]
La reacción de metilación del ADN es catalizada en circunstancias normales por las enzimas ADN metiltransferasas, gracias a las cuales se transfiere un grupo metilo de la S adenosil-L-metionina al carbono 5 de la citosina que forma parte de la molécula de ADN. En células de mamífero se han identificado tres enzimas diferentes que llevan a cabo esta reacción, la DNMT1, DNMT3A y DNMT3B.
Es posible realizar el diagnóstico prenatal de la afección, no obstante la mutación no es única y existen diversas variantes. El tratamiento se basa en la administración de inmunoglobulinas por vía intravenosa y el trasplante de médula ósea. [3]
Referencias
Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial anomalies Syndrome 1; ICF1. OMIM. Consultado el 15 de junio de 2012.
Gaceta Médica: La obtención del epigenoma completo arroja luz ante las enfermedades raras. Publicado el 1 de junio de 2012.
Melanie Ehrlich, Kelly Jackson, Corry Weemaes: Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales. Orphanet, marzo 2006. Consultado el 14 de junio de 2012
Datos:Q1869923
Agosto 06, 2021
síndrome, inmunodeficiencia, inestabilidad, región, centromérica, anomalías, faciales, síndrome, inmunodeficiencia, inestabilidad, región, centromérica, anomalías, faciales, también, llamado, inglés, immunodeficiency, centromere, instability, facial, anomalies. El sindrome de inmunodeficiencia inestabilidad de la region centromerica y anomalias faciales tambien llamado ICF del ingles Immunodeficiency Centromere instability and Facial anomalies es una enfermedad de origen genetico y transmision autosomica recesiva Se trata de un trastorno muy poco frecuente unicamente se han descrito unos 50 casos en todo el mundo 1 Sindrome de inmunodeficiencia inestabilidad de la region centromerica y anomalias faciales Aviso medico editar datos en Wikidata Su principal caracteristica es la existencia de un deficit de inmunidad Otros sintomas consisten en anomalias de la cara con ojos muy separados hipertelorismo lengua grande macroglosia y orejas de implantacion baja Tambien se produce retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor infecciones frecuentes y niveles bajos en sangre de las distintas inmunoglobulinas La causa de la enfermedad es una mutacion en el gen DNMT3B que codifica una enzima la metiltranferasa del ADN Esto provoca un deficit en el proceso de metilacion del ADN hipometilacion como consecuencia y por motivos que todavia no se entienden en su totalidad se interfiere la produccion de linfocitos una de las principales celulas del sistema inmune 2 La reaccion de metilacion del ADN es catalizada en circunstancias normales por las enzimas ADN metiltransferasas gracias a las cuales se transfiere un grupo metilo de la S adenosil L metionina al carbono 5 de la citosina que forma parte de la molecula de ADN En celulas de mamifero se han identificado tres enzimas diferentes que llevan a cabo esta reaccion la DNMT1 DNMT3A y DNMT3B Es posible realizar el diagnostico prenatal de la afeccion no obstante la mutacion no es unica y existen diversas variantes El tratamiento se basa en la administracion de inmunoglobulinas por via intravenosa y el trasplante de medula osea 3 Referencias Editar Immunodeficiency Centromeric Instability Facial anomalies Syndrome 1 ICF1 OMIM Consultado el 15 de junio de 2012 Gaceta Medica La obtencion del epigenoma completo arroja luz ante las enfermedades raras Publicado el 1 de junio de 2012 Melanie Ehrlich Kelly Jackson Corry Weemaes Sindrome de inmunodeficiencia inestabilidad de la region centromerica y anomalias faciales Orphanet marzo 2006 Consultado el 14 de junio de 2012 Datos Q1869923Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de inmunodeficiencia inestabilidad de la region centromerica y anomalias faciales amp oldid 117459689, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
