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Este aviso fue puesto el 18 de septiembre de 2013.
El síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) es una anomalía innata del metabolismo de lípidos debido a mutaciones del gen ALDH3A2 que codifica para la aldehído graso deshidrogenasa (FALDH), una enzima necesaria en la oxidación de alcoholes grasos en ácidos grasos.
Su prevalencia es de 1/250 000 y es más elevada en Suecia debido a un efecto fundador.
Los rasgos clínicos se desarrollan antes del nacimiento (periodo prenatal): exceso de queratina en la piel (hiperqueratosis leve congénita) que evoluciona a ictiosis, predominantemente en las zonas de flexión, la nuca, el tronco y las extremidades, el prurito o escozor es muy frecuente, en el momento del nacimiento se presenta una eritrodermia, que suele desaparecer con la edad, afectación oftalmológica en la que la retina presenta unas inclusiones cristalinas alrededor la fóvea. Son frecuentes la sensibilidad a la luz o fotofobia y miopía, se han descrito dermatoglifos anormales, y característicamente signos neurológicos con tetraplejía espástica y retraso psicomotor durante el primer o segundo año de vida, disartria y un retraso en el habla, con convulsiones en un 40% de casos, déficit intelectual de moderado a severo, aunque se han descrito unos pocos casos con inteligencia normal.[1]
Referencias
Orphanet: Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos
Datos:Q2291208
Multimedia:Sjögren–Larsson syndrome
Diciembre 08, 2021
síndrome, sjögren, larsson, este, artículo, sección, tiene, estilo, difícil, entender, para, lectores, interesados, tema, puedes, favor, edítalo, contribuye, hacerlo, más, accesible, para, público, general, eliminar, detalles, técnicos, interesan, especialista. Este articulo o seccion tiene un estilo dificil de entender para los lectores interesados en el tema Si puedes por favor editalo y contribuye a hacerlo mas accesible para el publico general sin eliminar los detalles tecnicos que interesan a los especialistas Este articulo o seccion necesita referencias que aparezcan en una publicacion acreditada Este aviso fue puesto el 18 de septiembre de 2013 El sindrome de Sjogren Larsson SSL es una anomalia innata del metabolismo de lipidos debido a mutaciones del gen ALDH3A2 que codifica para la aldehido graso deshidrogenasa FALDH una enzima necesaria en la oxidacion de alcoholes grasos en acidos grasos Sindrome de Sjogren LarssonEspecialidadgenetica medica Aviso medico editar datos en Wikidata Su prevalencia es de 1 250 000 y es mas elevada en Suecia debido a un efecto fundador Los rasgos clinicos se desarrollan antes del nacimiento periodo prenatal exceso de queratina en la piel hiperqueratosis leve congenita que evoluciona a ictiosis predominantemente en las zonas de flexion la nuca el tronco y las extremidades el prurito o escozor es muy frecuente en el momento del nacimiento se presenta una eritrodermia que suele desaparecer con la edad afectacion oftalmologica en la que la retina presenta unas inclusiones cristalinas alrededor la fovea Son frecuentes la sensibilidad a la luz o fotofobia y miopia se han descrito dermatoglifos anormales y caracteristicamente signos neurologicos con tetraplejia espastica y retraso psicomotor durante el primer o segundo ano de vida disartria y un retraso en el habla con convulsiones en un 40 de casos deficit intelectual de moderado a severo aunque se han descrito unos pocos casos con inteligencia normal 1 Referencias Editar Orphanet Portal de enfermedades raras y medicamentos huerfanos Datos Q2291208 Multimedia Sjogren Larsson syndrome Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Sjogren Larsson amp oldid 133210818, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
