El síndrome de Pfeiffer es una rara enfermedad de origen genético que afecta aproximadamente a un niño por cada 100.000 nacimientos, fue descrito por Rudolf Arthur Pfeiffer en 1964 quien publicó el caso de una familia con varios de sus miembros afectados a lo largo de varias generaciones.[1]
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Pfeiffer tipo II con cráneo en forma de trébol y proptosis bilateral antes y después de la cirugía
Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante y puede estar causado por dos tipos de mutaciones, la que afecta al gen FGFR1 situado en el cromosoma 8 o la del gen FGFR2 en el cromosoma 10.
Cuadro clínico
El síndrome de Pfeiffer pertenece al grupo de enfermedades llamadas acrocefalosindactilias y se caracteriza por anomalías en el desarrollo del cráneo del tipo craneosinostosis, fusión de algunos dedos (sindactilia) y dedo gordo del pie y pulgar anormalmente anchos. En ocasiones se presentan otras alteraciones que incluyen retraso del desarrollo psicomotor, hidrocefalia y protrusión del ojo hacia delante (exoftalmos). Existen varios subtipos de este padecimiento, el tipo I o clásico, el tipo II y el III.[2]
Who named it?: Síndrome de Pfeiffer. Consultado el 27 de mayo de 2012
Jean-Pierre Fryns, Annick Vogels: Síndrome de Pfeiffer. Orphanet. junio 2006. consultado el 27 de mayo de 2012
Datos:Q1286848
Multimedia:Pfeiffer syndrome / Q1286848
Enero 17, 2023
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