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Síndrome de Kallman

Diciembre 04, 2021

El Síndrome de Kallman, también conocido como Síndrome de Maestre-Kallman-Morsier, en honor a Aureliano Maestre de San Juan, es una enfermedad hereditaria por herencia ligada al cromosoma X (aunque pueden darse casos en que se da por herencia autosómica recesiva o de forma autosómica dominante)[1]​ que repercute en la funcionalidad normal del hipotálamo, el cual no produce la hormona peptídica GnRH, que estimula la secreción de las hormonas hipofisarias (FSH y LH) estimuladoras de las hormonas sexuales (gonadotropinas).

Síndrome de Kallmann
Especialidad endocrinología
Sinónimos
Deficiencia de gonadotropina;
Hipogonadismo secundario;
Hipogonadismo hipogonadotrópico
Síndrome de Maestre-Kallman-Morsier
 Aviso médico 
[editar datos en Wikidata]

Descripción

El Síndrome Kallmann es una enfermedad genética caracterizada por la asociación de una deficiencia de GnRH (hormona liberadora de gonadotropina) aislada y anosmia (pérdida del sentido del olfato).

Etiología

El Síndrome de Kallmann está asociado a distintos genes, cada uno de los cuales se asocia con un síndrome distinto: KAL1 (Síndrome de Kallmann 1, KS1), FGFR1 (KS2), PROKR2 (KS3), PROK2(KS4), CHD7 (KS5) y FGF8(KS6)

Dependiendo del síndrome tendrá un tipo de herencia u otra: 

 -Ligada al cromosoma X: KS1 -Autosómica dominante: KS2, KS3, KS4, KS5 y KS6 -Autosómica recesiva: KS3 y KS4

Cuadro Clínico

Se manifiesta de forma distinta según la etapa de desarrollo:

  • Infancia: los niños presentan micropene y criptorquidia, ausencia de uno o de los dos testículos en la bolsa escrotal.
  • Adolescencia: hay una maduración incompleta sexual y se observan evidencias clínicas de hipogonadismo.
  • Edad adulta:
    • Hombres: volumen testicular pre-pubertal, ausencia de caracteres sexuales secundarios, baja masa muscular y baja densidad ósea, disfunción eréctil, disminución de la libido e infertilidad .
    • Mujeres: desarrollo incompleto o ausente de las mamas y amenorrea prematura.

En el Aparato Reproductor

  • Fracaso para iniciar o completar la totalidad de la pubertad en hombres y mujeres.
  • Ausencia de desarrollo testicular en los hombres, con tamaño menor de 3 cc.
  • Amenorrea o falta de menstruación en las mujeres.
  • Caracteres sexuales secundarios mal definidos, tanto en hombres como en mujeres.
  • Infertilidad.

Otros defectos asociados

  • Hipogonadismo hipogonadotrópico (ausencia de las hormonas hipofisarias LH u "hormona luteinizante" y la FSH "hormona estimulante folículular")
  • La falta total del sentido del olfato (anosmia) o una disfunción parcial del umbral olfativo (hiposmia). Esta es la característica definitoria del síndrome de Kallmann, no se ve en otros casos de Hipogonadismo Hipogonadotrópico. Aproximadamente el 50% de los casos ocurren HH con anosmia y puede ser denominado como el Síndrome de Kallmann.
  • Paladar hendido u otros defectos craneofaciales.
  • Agenesia renal unilateral o aplasia, ausencia o falta de funcionamiento de uno de los riñones.
  • Criptorquidia, testículos no descendidos al nacer, se produce en el 30% de los casos.
  • Micropene, se produce en menos del 5 a un 10% de los casos.
  • Defectos de los nervios auditivos
  • Sincinesia, movimiento involuntario de una parte del cuerpo cuando se realiza un movimiento voluntario con otra, en especial movimiento en espejo de las manos.
  • Defectos dentales
  • Normalmente, estatura normal, pero puede tener un incremento en la altura si el tratamiento se retrasa debido a la falta de testosterona o el estrógeno que causa el exceso de crecimiento de los huesos en los brazos y las piernas.

Diagnóstico

Diagnóstico Molecular

Para los genes ANOS1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7 y FGF8 se realiza un análisis de secuencia para detectar pequeñas inserciones o deleciones intragénicas; cambios de sentido; antisentidos o mutaciones en sitios de splicing.

Además para los genes ANOS1 y FGFR1 se realizan análisis de deleción y duplicación mediante PCR cuantitativa, MLPA (multiplex ligation-dependet probe amplificaction) y microarrays cromosómicos. Para ANOS1 otra prueba diagnóstica que se suele utilizar es el FISH.

Diagnóstico Clínico

La deficiencia de GnRH aislada se detecta de distintas formas.

  • Otro método es la detección de una maduración sexual incompleta mediante exámenes físicos siguiendo la Escala de Tanner.
  • Otras formas de diagnóstico son: tamaño normal de la glándula pituitaria y el hipotálamo en una MRI, ausencia de otras causas de hipogonadismo hipogonadotrópico y ausencia de otras anormalidades hipotalámicas o de la pituitaria.
  • En cuanto a la anosmia puede ser evaluada ya sea por historia clínica o por pruebas de olfato.

Diagnóstico diferencial

Otras causas frecuentes de deficiencia de gonadotropinas son:

Referencias

  1. Gardner, David (2011). «13». Greenspan's basic & clinical endocrinology. (en inglés). China: McGraw-Hill Medical. ISBN 978-0-07-162243-1. 

Jones, Jones (2008). «Testosterone Deficiency in Men». Oxford Endocrinology Library. Chapter 9. Puberty & Fertility. ISBN 978-0199545131. .

Jockenhovel, Friedrich (2004). «Diagnostic work up of hypogonadism.». Male Hypogonadism.Uni-Med Science. (Chapter 3). ISBN 3-89599-748-X. .

Enlaces externos

  • MedlinePlus Hipogonadismo hipogonadotrópico.
  • Comunidad internacional para afectados por el Síndrome de Kallmann
  •   Datos: Q1165179
  •   Multimedia: Kallmann syndrome

Diciembre 04, 2021
síndrome, kallman, también, conocido, como, síndrome, maestre, kallman, morsier, honor, aureliano, maestre, juan, enfermedad, hereditaria, herencia, ligada, cromosoma, aunque, pueden, darse, casos, herencia, autosómica, recesiva, forma, autosómica, dominante, . El Sindrome de Kallman tambien conocido como Sindrome de Maestre Kallman Morsier en honor a Aureliano Maestre de San Juan es una enfermedad hereditaria por herencia ligada al cromosoma X aunque pueden darse casos en que se da por herencia autosomica recesiva o de forma autosomica dominante 1 que repercute en la funcionalidad normal del hipotalamo el cual no produce la hormona peptidica GnRH que estimula la secrecion de las hormonas hipofisarias FSH y LH estimuladoras de las hormonas sexuales gonadotropinas Sindrome de KallmannEspecialidadendocrinologiaSinonimosDeficiencia de gonadotropina Hipogonadismo secundario Hipogonadismo hipogonadotropicoSindrome de Maestre Kallman Morsier Aviso medico editar datos en Wikidata Indice 1 Descripcion 2 Etiologia 3 Cuadro Clinico 3 1 En el Aparato Reproductor 3 2 Otros defectos asociados 4 Diagnostico 4 1 Diagnostico Molecular 4 2 Diagnostico Clinico 4 3 Diagnostico diferencial 5 Referencias 6 Enlaces externosDescripcion EditarEl Sindrome Kallmann es una enfermedad genetica caracterizada por la asociacion de una deficiencia de GnRH hormona liberadora de gonadotropina aislada y anosmia perdida del sentido del olfato Etiologia EditarEl Sindrome de Kallmann esta asociado a distintos genes cada uno de los cuales se asocia con un sindrome distinto KAL1 Sindrome de Kallmann 1 KS1 FGFR1 KS2 PROKR2 KS3 PROK2 KS4 CHD7 KS5 y FGF8 KS6 Dependiendo del sindrome tendra un tipo de herencia u otra Ligada al cromosoma X KS1 Autosomica dominante KS2 KS3 KS4 KS5 y KS6 Autosomica recesiva KS3 y KS4Cuadro Clinico EditarSe manifiesta de forma distinta segun la etapa de desarrollo Infancia los ninos presentan micropene y criptorquidia ausencia de uno o de los dos testiculos en la bolsa escrotal Adolescencia hay una maduracion incompleta sexual y se observan evidencias clinicas de hipogonadismo Edad adulta Hombres volumen testicular pre pubertal ausencia de caracteres sexuales secundarios baja masa muscular y baja densidad osea disfuncion erectil disminucion de la libido e infertilidad Mujeres desarrollo incompleto o ausente de las mamas y amenorrea prematura En el Aparato Reproductor Editar Fracaso para iniciar o completar la totalidad de la pubertad en hombres y mujeres Ausencia de desarrollo testicular en los hombres con tamano menor de 3 cc Amenorrea o falta de menstruacion en las mujeres Caracteres sexuales secundarios mal definidos tanto en hombres como en mujeres Infertilidad Otros defectos asociados Editar Hipogonadismo hipogonadotropico ausencia de las hormonas hipofisarias LH u hormona luteinizante y la FSH hormona estimulante foliculular La falta total del sentido del olfato anosmia o una disfuncion parcial del umbral olfativo hiposmia Esta es la caracteristica definitoria del sindrome de Kallmann no se ve en otros casos de Hipogonadismo Hipogonadotropico Aproximadamente el 50 de los casos ocurren HH con anosmia y puede ser denominado como el Sindrome de Kallmann Paladar hendido u otros defectos craneofaciales Agenesia renal unilateral o aplasia ausencia o falta de funcionamiento de uno de los rinones Criptorquidia testiculos no descendidos al nacer se produce en el 30 de los casos Micropene se produce en menos del 5 a un 10 de los casos Defectos de los nervios auditivos Sincinesia movimiento involuntario de una parte del cuerpo cuando se realiza un movimiento voluntario con otra en especial movimiento en espejo de las manos Defectos dentales Normalmente estatura normal pero puede tener un incremento en la altura si el tratamiento se retrasa debido a la falta de testosterona o el estrogeno que causa el exceso de crecimiento de los huesos en los brazos y las piernas Diagnostico EditarDiagnostico Molecular Editar Para los genes ANOS1 FGFR1 PROKR2 PROK2 CHD7 y FGF8 se realiza un analisis de secuencia para detectar pequenas inserciones o deleciones intragenicas cambios de sentido antisentidos o mutaciones en sitios de splicing Ademas para los genes ANOS1 y FGFR1 se realizan analisis de delecion y duplicacion mediante PCR cuantitativa MLPA multiplex ligation dependet probe amplificaction y microarrays cromosomicos Para ANOS1 otra prueba diagnostica que se suele utilizar es el FISH Diagnostico Clinico Editar La deficiencia de GnRH aislada se detecta de distintas formas Por un lado por la evidencia clinica de hipogonadismo que se traduce en la ausencia de caracteres secundarios libido reducida infertilidad amenorrea y disfuncion erectil en hombres Otro metodo es la deteccion de una maduracion sexual incompleta mediante examenes fisicos siguiendo la Escala de Tanner Niveles bajos o normales de hormona luteinizante LH y de hormona foliculoestimulante FSH en presencia de concentraciones bajas de esteroides sexuales tambien permiten el diagnostico clinico Otras formas de diagnostico son tamano normal de la glandula pituitaria y el hipotalamo en una MRI ausencia de otras causas de hipogonadismo hipogonadotropico y ausencia de otras anormalidades hipotalamicas o de la pituitaria En cuanto a la anosmia puede ser evaluada ya sea por historia clinica o por pruebas de olfato Diagnostico diferencial Editar Otras causas frecuentes de deficiencia de gonadotropinas son Tumores de la hipofisis craneofaringioma Sindrome de la silla turca vacia Traumatismos CraneoencefalicosReferencias Editar Gardner David 2011 13 Greenspan s basic amp clinical endocrinology en ingles China McGraw Hill Medical ISBN 978 0 07 162243 1 fechaacceso requiere url ayuda Jones Jones 2008 Testosterone Deficiency in Men Oxford Endocrinology Library Chapter 9 Puberty amp Fertility ISBN 978 0199545131 Jockenhovel Friedrich 2004 Diagnostic work up of hypogonadism Male Hypogonadism Uni Med Science Chapter 3 ISBN 3 89599 748 X Enlaces externos EditarMedlinePlus Hipogonadismo hipogonadotropico Comunidad internacional para afectados por el Sindrome de Kallmann Datos Q1165179 Multimedia Kallmann syndrome Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Kallman amp oldid 136292565, wikipedia, 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