El síndrome de Jacobsen es una enfermedad congénita muy poco frecuente, provocada por una alteración cromosómica consistente en la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11 humano. La primera descripción fue realizada por la genetista danesa Petrea Jacobsen (1914-1994) en 1973.[1][2][3]
Síndrome de Jacobsen
La pérdida o deleción del fragmento terminal del brazo largo del cromosoma 11 provoca el Síndrome de Jacobsen
Se presenta un caso por cada 100.000 niños nacidos por lo que se considera una enfermedad rara. Es el doble de frecuente en mujeres en relación a los varones.[1]
La mayor parte de los afectados presentan la anomalía genética en todas sus células, pero en algunos pacientes algunas células tienen el trastorno y otras no, fenómeno que se conoce como mosaicismo y hace que los síntomas sean de menor gravedad.[2]
Referencias
↑ Paul Grossfeld, Teresa Mattina, Concetta Simona Perrotta: Síndrome de Jacobsen. Orphanet, 2009. Consultado el 31 de diciembre de 2012.
↑ . Unique, Grupo de apoyo para trastornos cromosómicos raros. Consultado el 31 de diciembre de 2012.
Who was Petrea Jacobsen?. European chromosome 11 network. Consultado el 31 de diciembre de 2012.
4. Asociación 11q España. Web Oficial de la Asociación 11q España o Síndrome de Jacobsen. Información de interés para familias, médicos e instituciones pública y privadas.
Datos:Q1677755
Multimedia:Jacobsen syndrome
Agosto 06, 2021
síndrome, jacobsen, síndrome, jacobsen, enfermedad, congénita, poco, frecuente, provocada, alteración, cromosómica, consistente, deleción, parcial, brazo, largo, cromosoma, humano, primera, descripción, realizada, genetista, danesa, petrea, jacobsen, 1914, 199. El sindrome de Jacobsen es una enfermedad congenita muy poco frecuente provocada por una alteracion cromosomica consistente en la delecion parcial del brazo largo del cromosoma 11 humano La primera descripcion fue realizada por la genetista danesa Petrea Jacobsen 1914 1994 en 1973 1 2 3 Sindrome de JacobsenLa perdida o delecion del fragmento terminal del brazo largo del cromosoma 11 provoca el Sindrome de JacobsenEspecialidadgenetica medicaSinonimosTrastorno por supresion terminal 11q Sindrome de delecion distal 11q Aviso medico editar datos en Wikidata Epidemiologia EditarSe presenta un caso por cada 100 000 ninos nacidos por lo que se considera una enfermedad rara Es el doble de frecuente en mujeres en relacion a los varones 1 Cuadro clinico EditarLas principales alteraciones consisten en retraso mental retraso del desarrollo psicomotor malformaciones del corazon rinon aparato digestivo sistema nervioso central y aparato genital El aspecto facial es caracteristico con ojos mas separados de los normal hipertelorismo parpados caidos ptosis palpebral coloboma de iris nariz ancha y orejas de implantacion baja En los analisis de sangre suele aparecer disminucion del numero de plaquetas 1 La mayor parte de los afectados presentan la anomalia genetica en todas sus celulas pero en algunos pacientes algunas celulas tienen el trastorno y otras no fenomeno que se conoce como mosaicismo y hace que los sintomas sean de menor gravedad 2 Referencias Editar a b c Paul Grossfeld Teresa Mattina Concetta Simona Perrotta Sindrome de Jacobsen Orphanet 2009 Consultado el 31 de diciembre de 2012 a b Trastorno por supresion terminal 11q Sindrome de Jacobsen Unique Grupo de apoyo para trastornos cromosomicos raros Consultado el 31 de diciembre de 2012 Who was Petrea Jacobsen European chromosome 11 network Consultado el 31 de diciembre de 2012 4 Asociacion 11q Espana Web Oficial de la Asociacion 11q Espana o Sindrome de Jacobsen Informacion de interes para familias medicos e instituciones publica y privadas Datos Q1677755 Multimedia Jacobsen syndromeObtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Jacobsen amp oldid 131284998, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
