El síndrome de Crouzon, también llamado disostosis craneofacial congénita, es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se transmite de progenitores a su descendencia según un patrón de herencia autosómico dominante. La primera descripción fue realizada en el año 1912 por el médico francés Octave Crouzon (1874-1938).
La prevalencia de este trastorno en la población de Europa es de un caso por cada 100.000 habitantes.
Etiología
Está originado por una mutación del genFGF2 o menos frecuentemente del FGF3 que codifican el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3.
Cuadro clínico
Los primeros síntomas aparecen alrededor de los 2 años, y consisten en deformidad del cráneo causada por el cierre precoz de las suturas (craneosinostosis), también suele existir un maxilar superior demasiado pequeño, protrusión de ojos (exoftalmos), separación de los ojos excesiva (hipertelorismo), estrabismo, prognatismo y otras anomalías menos frecuentes. Todos estas deformidades ocasionan diferentes complicaciones, entre ellas hidrocefalia y anomalías dentales.[1][2][3]
Rodríguez, Janice Morales; Sarmiento Oliveros, Martha; Zaldivar Santiesteban, Melba; Leyva Tamayo, Miguel; Garnier Ávila, Tania (2010), «Presentación de un paciente con síndrome de Crouzon», Correo Científico Médico de Holguín, consultado el 11 de noviembre de 2015.
Lacombe, Didier (2004), «Enfermedad de Crouzon», Orphanet, consultado el 11 de noviembre de 2015.
McKusick, Victor A.; Cassandra L., Kniffin; O'Neill, Marla J. F.; Hurko, Orest, «Crouzon syndrome», Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), consultado el 11 de noviembre de 2015.
Datos:Q779250
Multimedia:Crouzon syndrome
Agosto 03, 2021
síndrome, crouzon, síndrome, crouzon, también, llamado, disostosis, craneofacial, congénita, rara, enfermedad, origen, genético, caracteriza, malformaciones, cráneo, cara, transmite, progenitores, descendencia, según, patrón, herencia, autosómico, dominante, p. El sindrome de Crouzon tambien llamado disostosis craneofacial congenita es una rara enfermedad de origen genetico que se caracteriza por malformaciones del craneo y de la cara Se transmite de progenitores a su descendencia segun un patron de herencia autosomico dominante La primera descripcion fue realizada en el ano 1912 por el medico frances Octave Crouzon 1874 1938 Sindrome de CrouzonAspecto clinico del sindrome de Crouzon Especialidadgenetica medicaSinonimosDisostosis craneofacial congenita Aviso medico editar datos en Wikidata Indice 1 Epidemiologia 2 Etiologia 3 Cuadro clinico 4 Vease tambien 5 ReferenciasEpidemiologia EditarLa prevalencia de este trastorno en la poblacion de Europa es de un caso por cada 100 000 habitantes Etiologia EditarEsta originado por una mutacion del gen FGF2 o menos frecuentemente del FGF3 que codifican el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3 Cuadro clinico EditarLos primeros sintomas aparecen alrededor de los 2 anos y consisten en deformidad del craneo causada por el cierre precoz de las suturas craneosinostosis tambien suele existir un maxilar superior demasiado pequeno protrusion de ojos exoftalmos separacion de los ojos excesiva hipertelorismo estrabismo prognatismo y otras anomalias menos frecuentes Todos estas deformidades ocasionan diferentes complicaciones entre ellas hidrocefalia y anomalias dentales 1 2 3 Vease tambien EditarCraneosinostosis Trastornos encefalicosReferencias Editar Rodriguez Janice Morales Sarmiento Oliveros Martha Zaldivar Santiesteban Melba Leyva Tamayo Miguel Garnier Avila Tania 2010 Presentacion de un paciente con sindrome de Crouzon Correo Cientifico Medico de Holguin consultado el 11 de noviembre de 2015 Lacombe Didier 2004 Enfermedad de Crouzon Orphanet consultado el 11 de noviembre de 2015 McKusick Victor A Cassandra L Kniffin O Neill Marla J F Hurko Orest Crouzon syndrome Online Mendelian Inheritance in Man OMIM consultado el 11 de noviembre de 2015 Datos Q779250 Multimedia Crouzon syndromeObtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Crouzon amp oldid 136100920, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
