Síndrome acrocalloso

El síndrome acrocalloso (también conocido como ACLS) es un raro síndrome autosómico recesivo que se caracteriza por agenesia del cuerpo calloso, polidactilia, múltiples rasgos dismórficos, retraso motor y mental así como otros síntomas.^[1]​ El síndrome fue descrito por primera vez por Albert Schinzel en 1979.^[2]​

Síndrome acrocalloso
Imagen normal del cuerpo calloso, una estructura dañada en esta patología.
Especialidad	genética médica
Aviso médico
[editar datos en Wikidata]

Se asocia con una mutación en GLI3, una proteína dedo de zinc.^[3]​

Referencias

1. OMIM 200990
2. Schinzel, Albert (mayo de 1979). «Postaxial polydactyly, hallux duplication, absence of the corpus callosum, macroencephaly and severe mental retardation: a new syndrome?». Helvetica Paediatrica Acta (en inglés) 34 (2): 141-6. PMID 457430. 
3. Elson E, Perveen R, Donnai D, Wall S, Black GC (noviembre de 2002). «De novo GLI3 mutation in acrocallosal syndrome: broadening the phenotypic spectrum of GLI3 defects and overlap with murine models». J. Med. Genet. (en inglés) 39 (11): 804-6. PMC 1735022. PMID 12414818. doi:10.1136/jmg.39.11.804. 

Enlaces externos

• Síndrome acrocalloso en rarediseases.info.nih.gov (en inglés)

•   Datos: Q4675304