El síndrome GRACILE es una enfermedad mitocondrialrara y hereditaria causada por una mutación en el gen BCS1L localizado en el cromosoma 2 humano (2q35). Los niños afectados presentan bajo peso al nacer y desarrollan una acidosis láctica muy grave en el primer día de vida acompañada de aminoaciduria. El nombre de la afección es un acrónimo formado por las iniciales en inglés de los síntomas principales: GRgrowth retardation (retraso del crecimiento), A aminoaciduria, Ccolestasis, Iiron overload (sobrecarga de hierro), LLactic acidosis (acidosis láctica), EEarly death (muerte prematura). Es especialmente frecuente en Finlandia donde se presenta un caso por cada 50 000 nacimientos y muy raro en el resto del mundo, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades conocidas como enfermedades de herencia finlandesa. El pronóstico es malo, produciéndose la muerte en los niños afectados antes de alcanzar los 4 meses de edad.[1][2]
Síndrome GRACILE
Sinónimos
Síndrome de retraso del crecimiento-aminoaciduria-colestasis-sobrecarga de hierro-acidosis láctica-muerte temprana (GRACILE), síndrome metabólico neonatal letal finlandés (FLNMS), acidosis láctica, finlandés, con hemosiderosis hepática, síndrome de Fellman
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Referenciaseditar
Vineta Fellman: Síndrome GRACILE. Orphanet, consultado el 4 de enero de 2015.
Kallinen J, Heinonen S, Palotie A, Mannermaa A, Ryynanen M (May 2001). «Antenatal gene tests in low-risk pregnancies: molecular screening for aspartylglucosaminuria (AGU) and infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) in Finland». Prenatal Diagnosis21 (5): 409-12. PMID 11360285. doi:10.1002/pd.82.
Datos:Q5514398
Enero 01, 1970
síndrome, gracile, síndrome, gracile, enfermedad, mitocondrial, rara, hereditaria, causada, mutación, bcs1l, localizado, cromosoma, humano, 2q35, niños, afectados, presentan, bajo, peso, nacer, desarrollan, acidosis, láctica, grave, primer, día, vida, acompaña. El sindrome GRACILE es una enfermedad mitocondrial rara y hereditaria causada por una mutacion en el gen BCS1L localizado en el cromosoma 2 humano 2q35 Los ninos afectados presentan bajo peso al nacer y desarrollan una acidosis lactica muy grave en el primer dia de vida acompanada de aminoaciduria El nombre de la afeccion es un acronimo formado por las iniciales en ingles de los sintomas principales GR growth retardation retraso del crecimiento A aminoaciduria C colestasis I iron overload sobrecarga de hierro L Lactic acidosis acidosis lactica E Early death muerte prematura Es especialmente frecuente en Finlandia donde se presenta un caso por cada 50 000 nacimientos y muy raro en el resto del mundo por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades conocidas como enfermedades de herencia finlandesa El pronostico es malo produciendose la muerte en los ninos afectados antes de alcanzar los 4 meses de edad 1 2 Sindrome GRACILESinonimosSindrome de retraso del crecimiento aminoaciduria colestasis sobrecarga de hierro acidosis lactica muerte temprana GRACILE sindrome metabolico neonatal letal finlandes FLNMS acidosis lactica finlandes con hemosiderosis hepatica sindrome de Fellman editar datos en Wikidata Referencias editar Vineta Fellman Sindrome GRACILE Orphanet consultado el 4 de enero de 2015 Kallinen J Heinonen S Palotie A Mannermaa A Ryynanen M May 2001 Antenatal gene tests in low risk pregnancies molecular screening for aspartylglucosaminuria AGU and infantile neuronal ceroid lipofuscinosis INCL in Finland Prenatal Diagnosis 21 5 409 12 PMID 11360285 doi 10 1002 pd 82 nbsp Datos Q5514398 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome GRACILE amp oldid 159494117, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
