El pseudoxantoma elástico es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo y da manifestaciones principalmente en la piel, el ojo y las paredes de los vasos sanguíneos.[1] [2] También recibe el nombre de enfermedad de Grönblad-Strandberg en honor de los médicos suecos Ester Elisabeth Grönblad y James Strandberg.[3]
Pseudoxantoma elástico
Aspecto de la piel la región posterolateral del cuello en un paciente afecto de pseudoxantoma elástico.
Se ha detectado la existencia de una mutación en el gen ABCC6 situado en el brazo corto del cromosoma 16 humano (16p13:1) que origina el mal. Esta mutación provoca la progresiva destrucción y calcificación de las fibras elásticas del tejido conjuntivo, sobre todo de las situadas en la piel, retina y paredes de las arterias.[1]
Síntomas
Las manifestaciones de la enfermedad pueden afectar a distintos órganos, las más características aparecen en la piel y el ojo. Los primeros síntomas tienen lugar a partir de los 20 años.[1]
Piel. Aparecen una serie de manchas, en realidad máculas y pápulas de entre 1 y 4 mm de diámetro que confluyen en placas más grandes y le dan a la piel de ciertas zonas un aspecto característico y una consistencia flácida, laxa y arrugada.
Ojo. El signo inicial es la aparición de una hiperpigmentación moteada a nivel de la retina y estrías angioides por pequeñas roturas en la estructura ocular denominada membrana de Bruch. Posteriormente aparecen complicaciones como hemorragias en la retina que pueden causar perdida de visión.
↑ VV.AA: Descubriendo el pseudoxantoma elástico. Rev. argent. dermatol. v.87 n.1 Ciudad Autónoma de Buenos Aires ene./mar. 2006. Consultado el 14 de abril de 2016
↑ Orphanet: Pseudoxantoma elástico. Consultado el 14 de abril de 2016.
Bader, E; Shipman, AR (marzo de 2017). «The women behind the names: Dermatology eponyms named after women.». International journal of women's dermatology(en inglés)3 (1 Suppl): S38-S41. PMC 5419037. PMID 28492037. doi:10.1016/j.ijwd.2017.02.008. Consultado el 9 de febrero de 2021.
Datos:Q1052391
Multimedia:Pseudoxanthoma elasticum
Agosto 12, 2021
pseudoxantoma, elástico, pseudoxantoma, elástico, enfermedad, hereditaria, afecta, tejido, conjuntivo, manifestaciones, principalmente, piel, paredes, vasos, sanguíneos, también, recibe, nombre, enfermedad, grönblad, strandberg, honor, médicos, suecos, ester, . El pseudoxantoma elastico es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo y da manifestaciones principalmente en la piel el ojo y las paredes de los vasos sanguineos 1 2 Tambien recibe el nombre de enfermedad de Gronblad Strandberg en honor de los medicos suecos Ester Elisabeth Gronblad y James Strandberg 3 Pseudoxantoma elasticoAspecto de la piel la region posterolateral del cuello en un paciente afecto de pseudoxantoma elastico Especialidadgenetica medica Aviso medico editar datos en Wikidata Indice 1 Incidencia 2 Herencia 3 Causa 4 Sintomas 5 ReferenciasIncidencia EditarSe presenta un caso por cada entre 25000 y 100000 nacidos es mas frecuente en el sexo femenino 1 Herencia EditarSe transmite entre generaciones segun un patron de herencia variable que puede ser autosomico dominante o autosomico recesivo 1 2 Causa EditarSe ha detectado la existencia de una mutacion en el gen ABCC6 situado en el brazo corto del cromosoma 16 humano 16p13 1 que origina el mal Esta mutacion provoca la progresiva destruccion y calcificacion de las fibras elasticas del tejido conjuntivo sobre todo de las situadas en la piel retina y paredes de las arterias 1 Sintomas EditarLas manifestaciones de la enfermedad pueden afectar a distintos organos las mas caracteristicas aparecen en la piel y el ojo Los primeros sintomas tienen lugar a partir de los 20 anos 1 Piel Aparecen una serie de manchas en realidad maculas y papulas de entre 1 y 4 mm de diametro que confluyen en placas mas grandes y le dan a la piel de ciertas zonas un aspecto caracteristico y una consistencia flacida laxa y arrugada Ojo El signo inicial es la aparicion de una hiperpigmentacion moteada a nivel de la retina y estrias angioides por pequenas roturas en la estructura ocular denominada membrana de Bruch Posteriormente aparecen complicaciones como hemorragias en la retina que pueden causar perdida de vision Arterias Se pueden afectar arterias de todo el organismo por lo que las manifestaciones son muy variadas entre ellas arterioesclerosis de inicio precoz hipertension arterial aneurismas claudicacion intermitente e infarto agudo de miocardio Referencias Editar a b c d e VV AA Descubriendo el pseudoxantoma elastico Rev argent dermatol v 87 n 1 Ciudad Autonoma de Buenos Aires ene mar 2006 Consultado el 14 de abril de 2016 a b Orphanet Pseudoxantoma elastico Consultado el 14 de abril de 2016 Bader E Shipman AR marzo de 2017 The women behind the names Dermatology eponyms named after women International journal of women s dermatology en ingles 3 1 Suppl S38 S41 PMC 5419037 PMID 28492037 doi 10 1016 j ijwd 2017 02 008 Consultado el 9 de febrero de 2021 Datos Q1052391 Multimedia Pseudoxanthoma elasticumObtenido de https es wikipedia org w index php title Pseudoxantoma elastico amp oldid 133076180, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
