La prueba del talón es una prueba clínica de detección precoz de las enfermedades metabólicas congénitas. Consiste en unas punciones en el talón que se realiza a los neonatos para la obtención de una muestra de sangre. Sirve para detectar patologías como:
Mediante esta prueba se pueden detectar graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones graves para el desarrollo. Es importante su detección mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento pero su existencia provoca serios problemas de salud en los primeros meses de vida.
El antecedente de la Prueba del Talón fue el diagnóstico precoz de la Fenilcetonuria, una metabolopatía congénica que provoca discapacidad si no se trata a tiempo. El tratamiento hasta hace poco consistía en eliminar de la dieta el aminoácido tirosina. El doctor Følling creó una prueba con la cual pudo detectar la acumulación del ácido fenilpirúvico en orina por el color verde que produce al contacto con el cloruro férrico. El diagnóstico sistemático se inició en España en el año 1968 por el grupo del profesor Mayor Zaragoza del Departamento de Bioquímica de la Facultad de Farmacia de la Universidad de Granada, desde donde se extendió al resto del país. Se utilizó la técnica de cromatografía en papel que Robert Guthrie desarrolló en 1957 para determinar ácido fenilpirúvico en orina de recién nacidos.[1]
La Prueba del Talón para Hipotiroidismo Congénito (HC) consiste en la determinación de TSH (la hormona hipofisaria estimulante del tiroides) en muestra de sangre obtenida en papel de filtro. Esta enfermedad, con una incidencia aproximada de uno por cada 2300 recién nacidos, se debe a alteraciones congénitas de la función tiroidea y es la primera causa de discapacidad mental prevenible. La primera publicación que hace referencia a estos estudios en España está firmada por Ruth Illig del Kinderspital de Zúrich y Concepción Rodríguez de Vera becaria del Departamento de Fisiología y Bioquímica de la Facultad de Medicina de Málaga y es de 1976[2]. Describe una modificación de la técnica de radioinmunoanálisis de TSH en plasma y su aplicación a muestras de sangre recogidas en papel de filtro. Un trabajo publicado en Anales de Pediatría[3] afirma que “en Málaga, el grupo del Dr. Peran desarrolló un radioinmunoanálisis (RIA) para medir la TSH en colaboración con el grupo de la Dra. Illig del Hospital Infantil de Zúrich en 1975” y aporta los datos de un paciente estudiado en 1977, lo que demuestra que en esa fecha la técnica ya era rutinaria en el Hospital Carlos Haya, de Málaga, que fue el primero que la protocolizó en España. Hay que recordar que se trata de un Programa de Salud que necesita ser implantado y no de un ensayo de laboratorio. Ambas citas son de revistas científicas con Consejo Editor y referees externos que avalan la fiabilidad de los datos. Otras publicaciones recogen información sobre el inicio de la Prueba del Talón para HC en España:
"A comienzos de los años setenta el laboratorio de hormonas con los doctores María José Garriga, Nieves Mazuecos, Fermín Gil Cepeda y Salvador Peran es pionero en España en el desarrollo del screening neonatal del hipotiroidismo congénito"[4] .
"Hoy día a todos los recién nacidos en España se les hace la “prueba del talón” con la que se diagnostican distintas alteraciones que pueden ser tratadas, entre ellas el HC, cuyo conocimiento pone en alerta al médico y facilita el tratamiento. Pues bien fue mérito de Salvador Peran iniciar este diagnóstico por primera vez en España, en tiempos en los que muy pocos países europeos disponían de la tecnología apropiada".[5]
"Lo importante, sin embargo, es que se realizan los programas de detección precoz como afortunadamente ya ocurre en Málaga desde hace años gracias a los esfuerzos del Laboratorio de Hormonas de la Residencia Carlos Haya, y no cual es la fuente de su financiación".[6]
"Desde marzo de 1980 a noviembre de 1981 han sido detectados en Málaga siete casos de hipotiroidismo congénito. Como la incidencia de esta enfermedad ha resultado ser de 1 por cada 2.659 recién nacidos y el número de nacimientos anuales de la provincia puede rondar los 20.000, es fácil deducir que cada año nacen en Málaga siete niños afectados de hipotiroidismo congénito. Hay que tener en cuenta que la única capital andaluza donde se realiza actualmente el estudio de manera sistemática es Málaga".[7]
Bebé neonato.
Recomendaciones preventivas
Realizar las pruebas a los neonatos en la edad recomendada. La primera muestra se obtendrá en las 48 primeras horas de vida y la segunda entre el 4º y el 8º día de vida.
Rellenar correctamente todos los datos de las tarjetas para facilitar la localización de la familia.
Bjorhus, Jennifer (en inglés). «Dr. Robert Guthrie, Developed Pku Test.» The Seattle Times. Consultado el 10 de septiembre de 2016.
Illig R. y Rodriguez de Vera C. (1976). «Radioinmunologischer Nachweis von TSH in getrockneten Blutstropfen: mógliche Screening-Methode zur Entdeckung der Hypothyreose bei Neugeborenen». Schweiz. Med. Wrchr. 106,1676-1681.
Garriga MJ., López-Siguero JP., Ibañez A. y Peran S (2006). «Valores normales de TSH en el cribado neonatal de Hipotiroidismo Congénito en nacimientos gemelares». An Pediatr (Barc). 65(2):129-33.
Soriguer F y García F (2016). Historia del Hospital Carlos Haya de Málaga y sus Pabellones. Del Genal.
Montoya, Eladio (2015). La dieta del tigre. Prólogo. Del Genal.
Morreale, Gabriela (6 de agosto de 1982). «Puntualizaciones de la doctora Morreale». Diario Sur (Málaga).
Peran Mesa, Salvador (11 de marzo de 1982). «Prevalencia del retraso mental. Hipotiroidismo congénito». Diario Sur (Málaga).
Enlaces externos
Consejería de Salud. Junta de Andalucía
Datos:Q1531016
Multimedia:Category:Neonatal heel pricks
Agosto 04, 2021
prueba, talón, este, artículo, sección, necesita, referencias, aparezcan, publicación, acreditada, este, aviso, puesto, diciembre, 2013, prueba, talón, prueba, clínica, detección, precoz, enfermedades, metabólicas, congénitas, consiste, unas, punciones, talón,. Este articulo o seccion necesita referencias que aparezcan en una publicacion acreditada Este aviso fue puesto el 18 de diciembre de 2013 La prueba del talon es una prueba clinica de deteccion precoz de las enfermedades metabolicas congenitas Consiste en unas punciones en el talon que se realiza a los neonatos para la obtencion de una muestra de sangre Sirve para detectar patologias como Hipotiroidismo congenito Hiperplasia suprarrenal congenita Hiperfenilalaninemias o Fenilcetonuria Hemoglobinopatias congenitas Deficiencia de biotinidasa GalactosemiaPrueba del talon Mediante esta prueba se pueden detectar graves alteraciones cerebrales y neurologicas trastornos de crecimiento problemas respiratorios y otras complicaciones graves para el desarrollo Es importante su deteccion mediante analisis clinicos pues los ninos pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento pero su existencia provoca serios problemas de salud en los primeros meses de vida El antecedente de la Prueba del Talon fue el diagnostico precoz de la Fenilcetonuria una metabolopatia congenica que provoca discapacidad si no se trata a tiempo El tratamiento hasta hace poco consistia en eliminar de la dieta el aminoacido tirosina El doctor Folling creo una prueba con la cual pudo detectar la acumulacion del acido fenilpiruvico en orina por el color verde que produce al contacto con el cloruro ferrico El diagnostico sistematico se inicio en Espana en el ano 1968 por el grupo del profesor Mayor Zaragoza del Departamento de Bioquimica de la Facultad de Farmacia de la Universidad de Granada desde donde se extendio al resto del pais Se utilizo la tecnica de cromatografia en papel que Robert Guthrie desarrollo en 1957 para determinar acido fenilpiruvico en orina de recien nacidos 1 La Prueba del Talon para Hipotiroidismo Congenito HC consiste en la determinacion de TSH la hormona hipofisaria estimulante del tiroides en muestra de sangre obtenida en papel de filtro Esta enfermedad con una incidencia aproximada de uno por cada 2300 recien nacidos se debe a alteraciones congenitas de la funcion tiroidea y es la primera causa de discapacidad mental prevenible La primera publicacion que hace referencia a estos estudios en Espana esta firmada por Ruth Illig del Kinderspital de Zurich y Concepcion Rodriguez de Vera becaria del Departamento de Fisiologia y Bioquimica de la Facultad de Medicina de Malaga y es de 1976 2 Describe una modificacion de la tecnica de radioinmunoanalisis de TSH en plasma y su aplicacion a muestras de sangre recogidas en papel de filtro Un trabajo publicado en Anales de Pediatria 3 afirma que en Malaga el grupo del Dr Peran desarrollo un radioinmunoanalisis RIA para medir la TSH en colaboracion con el grupo de la Dra Illig del Hospital Infantil de Zurich en 1975 y aporta los datos de un paciente estudiado en 1977 lo que demuestra que en esa fecha la tecnica ya era rutinaria en el Hospital Carlos Haya de Malaga que fue el primero que la protocolizo en Espana Hay que recordar que se trata de un Programa de Salud que necesita ser implantado y no de un ensayo de laboratorio Ambas citas son de revistas cientificas con Consejo Editor y referees externos que avalan la fiabilidad de los datos Otras publicaciones recogen informacion sobre el inicio de la Prueba del Talon para HC en Espana A comienzos de los anos setenta el laboratorio de hormonas con los doctores Maria Jose Garriga Nieves Mazuecos Fermin Gil Cepeda y Salvador Peran es pionero en Espana en el desarrollo del screening neonatal del hipotiroidismo congenito 4 Hoy dia a todos los recien nacidos en Espana se les hace la prueba del talon con la que se diagnostican distintas alteraciones que pueden ser tratadas entre ellas el HC cuyo conocimiento pone en alerta al medico y facilita el tratamiento Pues bien fue merito de Salvador Peran iniciar este diagnostico por primera vez en Espana en tiempos en los que muy pocos paises europeos disponian de la tecnologia apropiada 5 Lo importante sin embargo es que se realizan los programas de deteccion precoz como afortunadamente ya ocurre en Malaga desde hace anos gracias a los esfuerzos del Laboratorio de Hormonas de la Residencia Carlos Haya y no cual es la fuente de su financiacion 6 Desde marzo de 1980 a noviembre de 1981 han sido detectados en Malaga siete casos de hipotiroidismo congenito Como la incidencia de esta enfermedad ha resultado ser de 1 por cada 2 659 recien nacidos y el numero de nacimientos anuales de la provincia puede rondar los 20 000 es facil deducir que cada ano nacen en Malaga siete ninos afectados de hipotiroidismo congenito Hay que tener en cuenta que la unica capital andaluza donde se realiza actualmente el estudio de manera sistematica es Malaga 7 Bebe neonato Indice 1 Recomendaciones preventivas 2 Vease tambien 3 Referencias 4 Enlaces externosRecomendaciones preventivas EditarRealizar las pruebas a los neonatos en la edad recomendada La primera muestra se obtendra en las 48 primeras horas de vida y la segunda entre el 4º y el 8º dia de vida Rellenar correctamente todos los datos de las tarjetas para facilitar la localizacion de la familia Vease tambien EditarEnfermedad congenita Enfermedades geneticas Enfermedades metabolicasReferencias Editar Bjorhus Jennifer en ingles Dr Robert Guthrie Developed Pku Test The Seattle Times Consultado el 10 de septiembre de 2016 Illig R y Rodriguez de Vera C 1976 Radioinmunologischer Nachweis von TSH in getrockneten Blutstropfen mogliche Screening Methode zur Entdeckung der Hypothyreose bei Neugeborenen Schweiz Med Wrchr 106 1676 1681 Garriga MJ Lopez Siguero JP Ibanez A y Peran S 2006 Valores normales de TSH en el cribado neonatal de Hipotiroidismo Congenito en nacimientos gemelares An Pediatr Barc 65 2 129 33 Soriguer F y Garcia F 2016 Historia del Hospital Carlos Haya de Malaga y sus Pabellones Del Genal Montoya Eladio 2015 La dieta del tigre Prologo Del Genal Morreale Gabriela 6 de agosto de 1982 Puntualizaciones de la doctora Morreale Diario 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