La hemoglobinopatía se le denomina a cierto tipo de defecto, generalmente de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina. La hemoglobina está compuesta por dos pares de cadenas polipeptídicas, uno de ellos compuesto por cadenas alfa y el otro por cadenas beta. Las variantes patológicas pueden deberse a variaciones estructurales (por sustitución de aminoácidos, por acortamiento de cadena o por alargamiento de cadena) o a variaciones en la tasa de síntesis (talasemias).
La hemoglobinopatía congénita es aquella de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé. Es importante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Su existencia puede acarrear complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades para los niños que las presentan si no se detecta y trata. En España existe un protocolo de detección precoz, diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos, es la llamada prueba del talón.
Variantes comunes de la hemoglobina
Para fines del 2003, se habían reportado 953 variantes estructurales de la hemoglobina humana.[1] Afortunadamente la mayoría de estas variantes no producen enfermedades, haciendo que quienes las tengan sean portadores silentes.[2] Las siguientes variantes pueden producir sintomatología clínica:
Globin Gene Server, Base de datos de las variantes de la hemoglobina humanaHbVar (May 2003).
Datos:Q1642147
Agosto 10, 2021
hemoglobinopatía, hemoglobinopatía, denomina, cierto, tipo, defecto, generalmente, carácter, hereditario, tiene, como, consecuencia, estructura, anormal, cadenas, globina, molécula, hemoglobina, hemoglobina, está, compuesta, pares, cadenas, polipeptídicas, ell. La hemoglobinopatia se le denomina a cierto tipo de defecto generalmente de caracter hereditario que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molecula de hemoglobina La hemoglobina esta compuesta por dos pares de cadenas polipeptidicas uno de ellos compuesto por cadenas alfa y el otro por cadenas beta Las variantes patologicas pueden deberse a variaciones estructurales por sustitucion de aminoacidos por acortamiento de cadena o por alargamiento de cadena o a variaciones en la tasa de sintesis talasemias HemoglobinopatiaEspecialidadhematologia Aviso medico editar datos en Wikidata La hemoglobinopatia congenita es aquella de origen genetico que aparece en el momento del nacimiento del bebe Es importante su deteccion precoz mediante analisis clinicos pues los ninos pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento Su existencia puede acarrear complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades para los ninos que las presentan si no se detecta y trata En Espana existe un protocolo de deteccion precoz diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos es la llamada prueba del talon Variantes comunes de la hemoglobina EditarPara fines del 2003 se habian reportado 953 variantes estructurales de la hemoglobina humana 1 Afortunadamente la mayoria de estas variantes no producen enfermedades haciendo que quienes las tengan sean portadores silentes 2 Las siguientes variantes pueden producir sintomatologia clinica Hemoglobina S 3 Hemoglobina C 4 Hemoglobina E 5 Hemoglobina D Punjab Hemoglobina O Arab 6 Hemoglobina G Philadelphia 7 Hemoglobina Hasharon Hemoglobina Korle Bu Hemoglobina Lepore Hemoglobina MReferencias Editar HbVar A database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemias 1 Warde Medical Laboratory Report Article Archives 2003 Volume 14 Number 3 2 l HbVar Detail page display 3 HbVar Detail page display 4 HbVar Detail page display 5 HbVar Detail page display 6 HbVar Detail page display 7 Enlaces externos EditarMedlinePlus Hemoglobinopatias Globin Gene Server Base de datos de las variantes de la hemoglobina humanaHbVar May 2003 Datos Q1642147Obtenido de https es wikipedia org w index php title Hemoglobinopatia amp oldid 134833944, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
