PSEN1 o presenilina-1, es una proteína transmembranal que en la especia humana está codificada por el gen PSEN1 situado en el cromosoma 14. La preselina-1 es una subunidad de la enzima gamma secretasa, tiene la función de facilitar la proteólisis de numerosa proteínas en la célula. Dentro de la familia de las presenilinas, se han descrito dos variantes: la presenilina 1 o PSEN1 y la presenilina 2 o PSEN2.[1][2][3][4]
La presenilina 1 juega un importante papel en la degradación de la proteína precursora amiloidea (APP). La APP es el precursor del β-amiloide, un péptido de 42 aminoácidos, que es el principal componente de las placas amiloideas presentes en el tejido cerebral de pacientes que sufren la enfermedad de Alzheimer.[5]
Las mutaciones en el gen de la presenilina 1, son la causa de algunos de los casos de enfermedad de Alzheimer hereditaria de inicio precoz. Sin embargo hay que tener en cuenta que este tipo de enfermedad de Alzheimer, corresponde a menos del 1% del total de pacientes afectos del mal.
Referencias
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Krishnaswamy S, Verdile G, Groth D, Kanyenda L, Martins RN.: The structure and function of Alzheimer's gamma secretase enzyme complex. Crit Rev Clin Lab Sci. 2009; 46(5-6): 282-301. doi: 10.3109/10408360903335821.
Datos:Q18253272
Diciembre 12, 2021
psen1, presenilina, proteína, transmembranal, especia, humana, está, codificada, situado, cromosoma, preselina, subunidad, enzima, gamma, secretasa, tiene, función, facilitar, proteólisis, numerosa, proteínas, célula, dentro, familia, presenilinas, descrito, v. PSEN1 o presenilina 1 es una proteina transmembranal que en la especia humana esta codificada por el gen PSEN1 situado en el cromosoma 14 La preselina 1 es una subunidad de la enzima gamma secretasa tiene la funcion de facilitar la proteolisis de numerosa proteinas en la celula Dentro de la familia de las presenilinas se han descrito dos variantes la presenilina 1 o PSEN1 y la presenilina 2 o PSEN2 1 2 3 4 Presenilina 1IdentificadoresIdentificadoresexternosEBI PSEN1UniProt PSEN1LocusCr 14 q242vte editar datos en Wikidata PSEN1 y enfermedad de Alzheimer EditarLa presenilina 1 juega un importante papel en la degradacion de la proteina precursora amiloidea APP La APP es el precursor del b amiloide un peptido de 42 aminoacidos que es el principal componente de las placas amiloideas presentes en el tejido cerebral de pacientes que sufren la enfermedad de Alzheimer 5 Las mutaciones en el gen de la presenilina 1 son la causa de algunos de los casos de enfermedad de Alzheimer hereditaria de inicio precoz Sin embargo hay que tener en cuenta que este tipo de enfermedad de Alzheimer corresponde a menos del 1 del total de pacientes afectos del mal Referencias Editar St George Hyslop P Fraser PE Assembly of the presenilin g e secretase complex J Neurochem vol 120 pag 84 8 enero 2012 doi 10 1111 j 1471 4159 2011 07505 x Elkoe DJ Cell biology of the amyloid beta protein precursor and the mechanism of Alzheimer s disease Annu Rev Cell Biol vol 10 paginas 373 403 1994 doi 10 1146 annurev cb 10 110194 002105 Schellenberg GD Bird TD Wijsman EM Orr HT Anderson L Nemens E White JA Bonnycastle L Weber JL Alonso ME Genetic linkage evidence for a familial Alzheimer s disease locus on chromosome 14 Science vol 258 pag 668 71 noviembre 1992 doi 10 1126 science 1411576 Genetics home reference PSEN1 Consultado el 5 de julio de 2015 Krishnaswamy S Verdile G Groth D Kanyenda L Martins RN The structure and function of Alzheimer s gamma secretase enzyme complex Crit Rev Clin Lab Sci 2009 46 5 6 282 301 doi 10 3109 10408360903335821 Datos Q18253272 Obtenido de https es wikipedia org w index php title PSEN1 amp oldid 120733345, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
