• Mantenimiento del telomero • Mantenimiento del telomero a través de la telomerasa • Formación del telómero vía telomerasa • Regulación negativa del mantenimiento del telomero vía telomerasa • Regulación positiva del mantenimiento del telomero vía telomerasa
Su función es estabilizar el "D-loop" (bucle D), evitando así que el extremo 3' del telómero del cromosoma (el cual es un poco más largo que el 5') active mecanismos de reparación del ADN, lo cual sucedería si estuviera expuesta la monohebra.
Este gen es miembro de la familia de la telombina y codifica una proteína nuclear implicada en el mantenimiento de los telómeros. Específicamente, esta proteína funciona como miembro de un complejo multiproteico llamado telosoma que se une a las repeticiones TTAGGG de los telómeros, regulando su longitud y protegiendo al a los extremos del cromosoma de recombinación ilegítima, inestabilidad cromosómica catastrófica y segregación cromosómica anormal. Se asocia un aumento anormal de la expresión en la transcripción con la carcinogénesis gástrica y su progresión. Se han descrito variantes por splicing alternativo.[1]
Referencias
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Datos:Q18037791
Agosto 16, 2021
pot1, inglés, protection, telomeres, protección, telómeros, caracterizada, primera, pombe, humano, protección, telómeros, pombe, estructuras, disponiblespdbbuscar, ortólogos, pdbe, rcsb, lista, códigos, pdb1xjv, 3kjo, 3kjpidentificadoressímbolos, hgnc, 17284, . POT1 del ingles protection of telomeres 1 proteccion de telomeros 1 caracterizada por primera vez en S pombe es un gen humano 1 Proteccion de telomeros 1 S pombe Estructuras disponiblesPDBBuscar ortologos PDBe RCSB Lista de codigos PDB1XJV 3KJO 3KJPIdentificadoresSimbolosPOT1 HGNC 17284 HPOT1IdentificadoresexternosOMIM 606478MGI 2141503HomoloGene 32263ChEMBL 5908EBI POT1GeneCards Gen POT1UniProt POT1 Ontologia genicaFuncion molecular Union a ADN Union a Proteinas Actividad del inhibidor de la telomerasa Union a ADN telomerico de cadena sencillaComponente celular Cromosoma nuclear region telomerica Nucleo Nucleoplasma CromosomaProceso biologico Mantenimiento del telomero Mantenimiento del telomero a traves de la telomerasa Formacion del telomero via telomerasa Regulacion negativa del mantenimiento del telomero via telomerasa Regulacion positiva del mantenimiento del telomero via telomerasaReferencias AmiGO QuickGOPatron de expresion de ARNmMas informacionOrtologosEspeciesHumano RatonEntrez25913 101185EnsemblVease HS Vease MMUniProtQ9NUX5 Q91WC1RefSeq ARNm NM 001042594 1 NM 133931 4RefSeq proteina NCBINP 001036059 1 NP 598692 1Ubicacion UCSC Cr 7 124 46 124 57 Mb Cr 6 25 69 25 76 MbPubMed Busqueda 1 2 vte editar datos en Wikidata Su funcion es estabilizar el D loop bucle D evitando asi que el extremo 3 del telomero del cromosoma el cual es un poco mas largo que el 5 active mecanismos de reparacion del ADN lo cual sucederia si estuviera expuesta la monohebra Este gen es miembro de la familia de la telombina y codifica una proteina nuclear implicada en el mantenimiento de los telomeros Especificamente esta proteina funciona como miembro de un complejo multiproteico llamado telosoma que se une a las repeticiones TTAGGG de los telomeros regulando su longitud y protegiendo al a los extremos del cromosoma de recombinacion ilegitima inestabilidad cromosomica catastrofica y segregacion cromosomica anormal Se asocia un aumento anormal de la expresion en la transcripcion con la carcinogenesis gastrica y su progresion Se han descrito variantes por splicing alternativo 1 Referencias Editar a b Entrez Gene POT1 POT1 protection of telomeres 1 homolog S pombe Bibliografia Editarde Lange T 2005 Shelterin the protein complex that shapes and safeguards human telomeres Genes Dev 19 18 2100 10 PMID 16166375 doi 10 1101 gad 1346005 Bonaldo MF Lennon G Soares MB 1997 Normalization and subtraction two approaches to facilitate gene discovery Genome Res 6 9 791 806 PMID 8889548 Baumann P Cech TR 2001 Pot1 the putative telomere end binding protein in fission yeast and humans Science 292 5519 1171 5 PMID 11349150 doi 10 1126 science 1060036 Baumann P Podell E Cech TR 2002 Human Pot1 protection of telomeres protein cytolocalization gene structure and alternative splicing Mol Cell Biol 22 22 8079 87 PMID 12391173 Strausberg RL Feingold EA Grouse LH et al 2003 Generation and initial analysis of more than 15 000 full length human and mouse cDNA sequences Proc 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