La colina-fosfato citidililtransferasa A es una enzima que en humanos está codificada por el gen PCYT1A.[1][2][3] Este gen pertenece a la familia de la citidililtransferasa y participa en la regulación de la biosíntesis de fosfatidilcolina. Las mutaciones en este gen se asocian con displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones.[4] Alternativamente, se han encontrado variantes de transcripción empalmadas para este gen.[5][6]
«Primary structure and expression of a human CTP:phosphocholine cytidylyltransferase». Biochim Biophys Acta1219 (2): 328-34. Nov 1994. PMID 7918629. doi:10.1016/0167-4781(94)90056-6.
«PCYT1A - Choline-phosphate cytidylyltransferase A - Homo sapiens (Human) - PCYT1A gene & protein». www.uniprot.org(en inglés). Consultado el 12 de marzo de 2021.
«PCYT1A Gene - GeneCards | PCY1A Protein | PCY1A Antibody». www.genecards.org. Consultado el 12 de marzo de 2021.
RefSeq, Aug 2015
«PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 12 de marzo de 2021.
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