Este gen codifica una proteína con un dominio 3 homólogo a Src (SH3). Mutaciones en este gen causan nefronoptisis familiar juvenil y el Síndrome de Senior-Loken.[1]
Interacciones
La proteína NPHP1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:
Donaldson, J C; Dempsey P J, Reddy S, Bouton A H, Coffey R J, Hanks S K (Apr. de 2000). «Crk-associated substrate p130(Cas) interacts with nephrocystin and both proteins localize to cell-cell contacts of polarized epithelial cells». Exp. Cell Res. (UNITED STATES) 256 (1): 168-78. ISSN 0014-4827. PMID 10739664. doi:10.1006/excr.2000.4822.La referencia utiliza el parámetro obsoleto |coautores= (ayuda)
↑ Benzing, T; Gerke P, Höpker K, Hildebrandt F, Kim E, Walz G (Aug. de 2001). «Nephrocystin interacts with Pyk2, p130(Cas), and tensin and triggers phosphorylation of Pyk2». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (United States) 98 (17): 9784-9. ISSN 0027-8424. PMID 11493697. doi:10.1073/pnas.171269898.La referencia utiliza el parámetro obsoleto |coautores= (ayuda)
Donaldson, John C; Dise Rebecca S, Ritchie Marylyn D, Hanks Steven K (Aug. de 2002). «Nephrocystin-conserved domains involved in targeting to epithelial cell-cell junctions, interaction with filamins, and establishing cell polarity». J. Biol. Chem. (United States) 277 (32): 29028-35. ISSN 0021-9258. PMID 12006559. doi:10.1074/jbc.M111697200.La referencia utiliza el parámetro obsoleto |coautores= (ayuda)
Otto, Edgar A; Schermer Bernhard, Obara Tomoko, O'Toole John F, Hiller Karl S, Mueller Adelheid M, Ruf Rainer G, Hoefele Julia, Beekmann Frank, Landau Daniel, Foreman John W, Goodship Judith A, Strachan Tom, Kispert Andreas, Wolf Matthias T, Gagnadoux Marie F, Nivet Hubert, Antignac Corinne, Walz Gerd, Drummond Iain A, Benzing Thomas, Hildebrandt Friedhelm (Aug. de 2003). «Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination». Nat. Genet. (United States) 34 (4): 413-20. ISSN 1061-4036. PMID 12923538. doi:10.1038/ng1217.La referencia utiliza el parámetro obsoleto |coautores= (ayuda)
Datos:Q21113785
Diciembre 06, 2021
nphp1, nefrocistina, proteína, codificada, humanos, nefrocistina, 1estructura, tridimensional, proteína, estructuras, disponiblespdbbuscar, ortólogos, pdbe, rcsb, lista, códigos, pdb1s1nidentificadoressímbolos, hgnc, 7905, jbts4, nph1, slsn1identificadoresexte. La nefrocistina 1 NPHP1 es una proteina codificada en humanos por el gen NPHP1 1 Nefrocistina 1Estructura tridimensional de la proteina NPHP1 Estructuras disponiblesPDBBuscar ortologos PDBe RCSB Lista de codigos PDB1s1nIdentificadoresSimbolosNPHP1 HGNC 7905 JBTS4 NPH1 SLSN1IdentificadoresexternosOMIM 607100EBI NPHP1GeneCards Gen NPHP1UniProt NPHP1LocusCr 2 q13 Ontologia genicaReferencias AmiGO QuickGOOrtologosEspeciesHumano RatonEntrez4867UniProtO15259 n aRefSeq ARNm NP 000263 n avte editar datos en Wikidata Este gen codifica una proteina con un dominio 3 homologo a Src SH3 Mutaciones en este gen causan nefronoptisis familiar juvenil y el Sindrome de Senior Loken 1 Interacciones EditarLa proteina NPHP1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con BCAR1 2 3 PTK2B 3 Filamina A 4 INVS 5 Referencias Editar a b Entrez Gene NPHP1 nephronophthisis 1 juvenile Donaldson J C Dempsey P J Reddy S Bouton A H Coffey R J Hanks S K Apr de 2000 Crk associated substrate p130 Cas interacts with nephrocystin and both proteins localize to cell cell contacts of polarized epithelial cells Exp Cell Res UNITED STATES 256 1 168 78 ISSN 0014 4827 PMID 10739664 doi 10 1006 excr 2000 4822 La referencia utiliza el parametro obsoleto coautores ayuda a b Benzing T Gerke P Hopker K Hildebrandt F Kim E Walz G Aug de 2001 Nephrocystin interacts with Pyk2 p130 Cas and tensin and triggers phosphorylation of Pyk2 Proc Natl Acad Sci U S A United States 98 17 9784 9 ISSN 0027 8424 PMID 11493697 doi 10 1073 pnas 171269898 La referencia utiliza el parametro obsoleto coautores ayuda Donaldson John C Dise Rebecca S Ritchie Marylyn D Hanks Steven K Aug de 2002 Nephrocystin conserved domains involved in targeting to epithelial cell cell junctions interaction with filamins and establishing cell polarity J Biol Chem United States 277 32 29028 35 ISSN 0021 9258 PMID 12006559 doi 10 1074 jbc M111697200 La referencia utiliza el parametro obsoleto coautores ayuda Otto Edgar A Schermer Bernhard Obara Tomoko O Toole John F Hiller Karl S Mueller Adelheid M Ruf Rainer G Hoefele Julia Beekmann Frank Landau Daniel Foreman John W Goodship Judith A Strachan Tom Kispert Andreas Wolf Matthias T Gagnadoux Marie F Nivet Hubert Antignac Corinne Walz Gerd Drummond Iain A Benzing Thomas Hildebrandt Friedhelm Aug de 2003 Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2 linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left right axis determination Nat Genet United States 34 4 413 20 ISSN 1061 4036 PMID 12923538 doi 10 1038 ng1217 La referencia utiliza el parametro obsoleto coautores ayuda Datos Q21113785 Obtenido de https es wikipedia org w index php title NPHP1 amp oldid 120679612, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
