MutSig

MutSig es el acrónimo de la expresión anglosajona Mutation Significance Algorithm (algoritmo para la identificación de genes implicados en una mutación)

Introducción

Se trata de un algoritmo para la identificación de genes que presentan evidencias de una selección positiva para la mutación. Analiza una lista de mutaciones encontradas por secuenciación e identifica genes mutados en una proporción mayor a la esperada en función de unas normas preestablecidas.^[1]​

Esta herramienta compara la probabilidad de que se dé una mutación casualmente según una frecuencia de mutación estadística y probabilística definida por el modelo y devuelve un valor de significación. Abarca un espectro que contiene tanto mutaciones silenciosas, sus frecuencias y las regiones más dadas para la ocurrencia a lo largo del genoma.^[2]​

Referencias

1. Lawrence, M. et al. (2013). «Mutational heterogeneity in cancer and the search for new cancer-associated genes.». Nature 499 (214-18). 
2. Dulak, A. M., Stojanov, P., Peng, S., Lawrence, M. S., = Fox, C., Stewart, C., Bandla, S., Imamura, Y., Schumacher, S. E., Shefler, E., McKenna, A., Cibulskis, K., Sivachenko, A., Carter, S. L., Saksena, G., Voet, D., Ramos, A. H., Auclair, D., Thompson, K., Sougnez, C., Onofrio, R. C., Guiducci, C., Beroukhim, R., Zhou, D., Lin, L., Lin, J., Reddy, R., Chang, A., Luketich, J. D., Pennathur, A., Ogino, S., Golub, T. R., Gabriel, S. B., Lander, E. S., Beer, D. G., Godfrey, T. E., Getz, G. & Bass, A. J. (2013). «Exome and whole genome sequencing of esophageal adenocarcinoma identifies recurrent driver events and mutational complexity.». Nature Genet. 45 (5). 

Enlaces externos

• MutSig, página oficial

•   Datos: Q16610055