Se conoce con el nombre de miopatia mitocondrial a un conjunto de enfermedades que se producen como consecuencia de un fallo bioquímico en la función de la mitocondria y provocan debilidad muscular. Los síntomas y su gravedad son muy variables dependiendo del subtipo concreto. Para llegar al diagnóstico de este tipo de trastornos es necesario realizar una biopsia muscular. Están provocadas por ciertas mutaciones que pueden afectar tanto al ADN mitocondrial como al ADN nuclear.[1][2]
Una de las funciones más importantes de la mitocondria, es la producción de energía mediante la oxidación aeróbica de algún sustrato. La mitocondria es un orgánulo celular que posee material genético propio que se conoce como ADN mitocondrial.
Formas clínicas
En la mayor parte de los casos los síntomas de afectación muscular se asocian a otros muy variados, destacando por su importancia la afectación del sistema nervioso central.
Miopatía infantil fatal. Es una de las variantes más graves. Provoca debilidad muscular que se inicia poco después del nacimiento y se complica con acidosis láctica e insuficiencia respiratoria grave.
Oftalmoplejía externa crónica progresiva. Se manifiesta inicialmente por caída de los párpados asimétrica, cursando posteriormente con afectación de otros músculos oculares, provocando dificultad para el movimiento de los ojos.
Miopatía mitocondrial por déficit de timidina quinasa 2. Existen muy pocos casos descritos a nivel mundial.
Síndrome MELAS. En este caso la miopatía se asocia a múltiples síntomas, incluyendo vómitos, demencia, epilepsia, sordera, dificultad para la marcha (ataxia), retinopatía y cardiomiopatía.
Síndrome MERRF. Rara enfermedad de la que existen diversas variantes. La debilidad muscular se asocia a múltiples síntomas.
Intolerancia al ejercicio. Es una variante más leve que causa principalmente dolor o cansancio intenso tras realizar ejercicio físico. Los síntomas pueden ser más intensos si se ha consumido alcohol o en otras circunstancias como infecciones respiratorias que provocan fiebre.
Referencias
Federación Española de Enfermedades Raras: Miopatía mitocondrial. Consultado el 6 de marzo de 2015
Campos Y, Pineda M, García Silva MT, Montoya J, Antoni L. Andreu: Protocolo de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales. Consultado el 6 de marzo de 2015
Datos:Q6881881
Multimedia:Mitochondrial myopathy
Enero 14, 2022
miopatía, mitocondrial, conoce, nombre, miopatia, mitocondrial, conjunto, enfermedades, producen, como, consecuencia, fallo, bioquímico, función, mitocondria, provocan, debilidad, muscular, síntomas, gravedad, variables, dependiendo, subtipo, concreto, para, l. Se conoce con el nombre de miopatia mitocondrial a un conjunto de enfermedades que se producen como consecuencia de un fallo bioquimico en la funcion de la mitocondria y provocan debilidad muscular Los sintomas y su gravedad son muy variables dependiendo del subtipo concreto Para llegar al diagnostico de este tipo de trastornos es necesario realizar una biopsia muscular Estan provocadas por ciertas mutaciones que pueden afectar tanto al ADN mitocondrial como al ADN nuclear 1 2 Miopatia mitocondrialEspecialidadneurologia Aviso medico editar datos en Wikidata Funcion de la mitocondria EditarUna de las funciones mas importantes de la mitocondria es la produccion de energia mediante la oxidacion aerobica de algun sustrato La mitocondria es un organulo celular que posee material genetico propio que se conoce como ADN mitocondrial Formas clinicas EditarEn la mayor parte de los casos los sintomas de afectacion muscular se asocian a otros muy variados destacando por su importancia la afectacion del sistema nervioso central Miopatia infantil fatal Es una de las variantes mas graves Provoca debilidad muscular que se inicia poco despues del nacimiento y se complica con acidosis lactica e insuficiencia respiratoria grave Oftalmoplejia externa cronica progresiva Se manifiesta inicialmente por caida de los parpados asimetrica cursando posteriormente con afectacion de otros musculos oculares provocando dificultad para el movimiento de los ojos Miopatia mitocondrial por deficit de timidina quinasa 2 Existen muy pocos casos descritos a nivel mundial Sindrome MELAS En este caso la miopatia se asocia a multiples sintomas incluyendo vomitos demencia epilepsia sordera dificultad para la marcha ataxia retinopatia y cardiomiopatia Sindrome MERRF Rara enfermedad de la que existen diversas variantes La debilidad muscular se asocia a multiples sintomas Intolerancia al ejercicio Es una variante mas leve que causa principalmente dolor o cansancio intenso tras realizar ejercicio fisico Los sintomas pueden ser mas intensos si se ha consumido alcohol o en otras circunstancias como infecciones respiratorias que provocan fiebre Referencias Editar Federacion Espanola de Enfermedades Raras Miopatia mitocondrial Consultado el 6 de marzo de 2015 Campos Y Pineda M Garcia Silva MT Montoya J Antoni L Andreu Protocolo de diagnostico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales Consultado el 6 de marzo de 2015 Datos Q6881881 Multimedia Mitochondrial myopathy Obtenido de https es wikipedia org w index php title Miopatia mitocondrial amp oldid 120143335, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
