En biología, microheteroplasmia es una forma de heteroplasmia, un tipo de daño mutacional al ADN mitocondrial. Mientras la heteroplasmia en general incluye mutaciones presentes en cualquier fracción de ADN mitocondrial (de fracciones de un uno por ciento a casi un cien por ciento del genoma mitocondrial), microheteroplasmia es la presencia de mutaciones a niveles de aproximadamente el 2-5% de los genomas mitocondriales. En el ADN mitocondrial humano, microheteroplasmia constituye cientos de mutaciones independientes en un solo organismo, con cada mutación por lo general se encuentra en el 1-2% de todos los genomas mitocondriales.[1]
La distinción entre microheteroplasmia y heteroplasmia está dictada por consideraciones técnicas - secuenciación clásica de ADN mitocondrial por el uso de PCR es capaz solamente de detectar mutaciones a niveles de 10% o más, como resultado de que las mutaciones en los niveles inferiores nunca fueron observado sistemáticamente hasta el trabajo de Lin et al.[2]
Como se puso de manifiesto después de la utilización de la estrategia de clonación y secuenciación de Lin, capaz de detectar mutaciones mitocondriales en los niveles de 1% o menos, como la heteroplasmia de bajo nivel, o microheteroplasmia, es extremadamente común, y es de hecho la forma más común de daño mutacional del ADN humano encontrado hasta la fecha. En los adultos de edad avanzada, cada copia del ADN mitocondrial tiene un promedio de 3.3 mutaciones que cambian la estructura de proteínas. Esto excede las estimaciones previas por más de tres órdenes de magnitud.
El descubrimiento de la microheteroplasmia proporciona apoyo a la teoría mitocondrial del envejecimiento, y ya se ha relacionado con la etiología de la enfermedad de Parkinson.[3]
Referencias
Smigrodzki, R. M.; Khan, S. M. (2005). «Mitochondrial Microheteroplasmy and a Theory of Aging and Age-Related Disease». Rejuvenation Research8 (3): 172-198. PMID 16144471. doi:10.1089/rej.2005.8.172.
Lin, M. T.; Simon, D. K.; Ahn, C. H.; Kim, L. M.; Beal, M. F. (2002). «High aggregate burden of somatic mtDNA point mutations in aging and Alzheimer's disease brain». Human molecular genetics11 (2): 133-145. PMID 11809722. doi:10.1093/hmg/11.2.133.
Parker, W. D.; Parks, J. K. (2005). «Mitochondrial ND5 mutations in idiopathic Parkinson's disease». Biochemical and Biophysical Research Communications326 (3): 667-669. PMID 15596151. doi:10.1016/j.bbrc.2004.11.093.
Véase también
Homoplasmy
Datos:Q6839584
Agosto 17, 2021
microheteroplasmia, biología, microheteroplasmia, forma, heteroplasmia, tipo, daño, mutacional, mitocondrial, mientras, heteroplasmia, general, incluye, mutaciones, presentes, cualquier, fracción, mitocondrial, fracciones, ciento, casi, cien, ciento, genoma, m. En biologia microheteroplasmia es una forma de heteroplasmia un tipo de dano mutacional al ADN mitocondrial Mientras la heteroplasmia en general incluye mutaciones presentes en cualquier fraccion de ADN mitocondrial de fracciones de un uno por ciento a casi un cien por ciento del genoma mitocondrial microheteroplasmia es la presencia de mutaciones a niveles de aproximadamente el 2 5 de los genomas mitocondriales En el ADN mitocondrial humano microheteroplasmia constituye cientos de mutaciones independientes en un solo organismo con cada mutacion por lo general se encuentra en el 1 2 de todos los genomas mitocondriales 1 La distincion entre microheteroplasmia y heteroplasmia esta dictada por consideraciones tecnicas secuenciacion clasica de ADN mitocondrial por el uso de PCR es capaz solamente de detectar mutaciones a niveles de 10 o mas como resultado de que las mutaciones en los niveles inferiores nunca fueron observado sistematicamente hasta el trabajo de Lin et al 2 Como se puso de manifiesto despues de la utilizacion de la estrategia de clonacion y secuenciacion de Lin capaz de detectar mutaciones mitocondriales en los niveles de 1 o menos como la heteroplasmia de bajo nivel o microheteroplasmia es extremadamente comun y es de hecho la forma mas comun de dano mutacional del ADN humano encontrado hasta la fecha En los adultos de edad avanzada cada copia del ADN mitocondrial tiene un promedio de 3 3 mutaciones que cambian la estructura de proteinas Esto excede las estimaciones previas por mas de tres ordenes de magnitud El descubrimiento de la microheteroplasmia proporciona apoyo a la teoria mitocondrial del envejecimiento y ya se ha relacionado con la etiologia de la enfermedad de Parkinson 3 Referencias Editar Smigrodzki R M Khan S M 2005 Mitochondrial Microheteroplasmy and a Theory of Aging and Age Related Disease Rejuvenation Research 8 3 172 198 PMID 16144471 doi 10 1089 rej 2005 8 172 Lin M T Simon D K Ahn C H Kim L M Beal M F 2002 High aggregate burden of somatic mtDNA point mutations in aging and Alzheimer s disease brain Human molecular genetics 11 2 133 145 PMID 11809722 doi 10 1093 hmg 11 2 133 Parker W D Parks J K 2005 Mitochondrial ND5 mutations in idiopathic Parkinson s disease Biochemical and Biophysical Research Communications 326 3 667 669 PMID 15596151 doi 10 1016 j bbrc 2004 11 093 Vease tambien EditarHomoplasmy Datos Q6839584Obtenido de https es wikipedia org w index php title Microheteroplasmia amp oldid 120146723, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
