La mevalonato quinasa es una enzima (específicamente una quinasa) que en humanos está codificada por el gen MVK. Las mevalonato quinasas se encuentran en una amplia variedad de organismos, desde bacterias hasta mamíferos. Esta enzima cataliza la siguiente reacción:[2][3]
Los defectos pueden estar asociados con hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente.[4]
La deficiencia de mevalonato quinasa causada por la mutación de este gen produce aciduria mevalónica, una enfermedad caracterizada por retraso psicomotor, retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, anemia y crisis febriles recurrentes. Los defectos en este gen también causan hiperinmunoglobulinemia D y síndrome de fiebre periódica, un trastorno caracterizado por episodios recurrentes de fiebre asociados con linfadenopatía, artralgia, consternación gastrointestinal y erupción cutánea.[2]
PDB 2X7I ; «The Scottish Structural Proteomics Facility: targets, methods and outputs». J. Struct. Funct. Genomics11 (2): 167-80. June 2010. PMC 2883930. PMID 20419351. doi:10.1007/s10969-010-9090-y.Parámetro desconocido |vauthors= ignorado (ayuda)
↑ «Entrez Gene: mevalonate kinase».
«Molecular cloning of human mevalonate kinase and identification of a missense mutation in the genetic disease mevalonic aciduria». J. Biol. Chem.267 (19): 13229-38. July 1992. PMID 1377680.
mevalonato, quinasa, mevalonato, quinasa, enzima, específicamente, quinasa, humanos, está, codificada, mevalonato, quinasas, encuentran, amplia, variedad, organismos, desde, bacterias, hasta, mamíferos, esta, enzima, cataliza, siguiente, reacción, estructura, . La mevalonato quinasa es una enzima especificamente una quinasa que en humanos esta codificada por el gen MVK Las mevalonato quinasas se encuentran en una amplia variedad de organismos desde bacterias hasta mamiferos Esta enzima cataliza la siguiente reaccion 2 3 Mevalonato quinasaEstructura cristalografica en rayos X de la mevalonato quinasa de Staphylococcus aureus 1 Estructuras disponiblesPDB Estructuras enzimaticasRCSB PDB PDBe PDBsumIdentificadoresIdentificadoresexternosOMIM 260920 610377 175900 251170 260920 610377 175900 Bases de datos de enzimasIntEnz entrada en IntEnz BRENDA entrada en BRENDA ExPASy NiceZime view KEGG entrada en KEEG PRIAM perfil PRIAM ExplorEnz entrada en ExplorEnz MetaCyc via metabolicaNumero EC2 7 1 36LocusCr 12 q12q24 11OrtologosEspeciesHumano RatonRefSeq ARNm NM 004077 n aPubMed Busqueda 1 PMC Busqueda 2 vte editar datos en Wikidata ATP R mevalonato displaystyle rightleftharpoons ADP R 5 fosfomevalonato Indice 1 Funcion 2 Importancia clinica 3 Vease tambien 4 ReferenciasFuncion EditarEl mevalonato es un intermediario clave y la mevalonato quinasa es una enzima temprana clave en la sintesis de isoprenoides y esteroles 2 Ruta del mevalonatoImportancia clinica EditarLos defectos pueden estar asociados con hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente 4 La deficiencia de mevalonato quinasa causada por la mutacion de este gen produce aciduria mevalonica una enfermedad caracterizada por retraso psicomotor retraso del desarrollo hepatoesplenomegalia anemia y crisis febriles recurrentes Los defectos en este gen tambien causan hiperinmunoglobulinemia D y sindrome de fiebre periodica un trastorno caracterizado por episodios recurrentes de fiebre asociados con linfadenopatia artralgia consternacion gastrointestinal y erupcion cutanea 2 Vease tambien EditarAciduria mevalonica Acido MevalonicoReferencias Editar PDB 2X7I The Scottish Structural Proteomics Facility targets methods and outputs J Struct Funct Genomics 11 2 167 80 June 2010 PMC 2883930 PMID 20419351 doi 10 1007 s10969 010 9090 y Parametro desconocido vauthors ignorado ayuda a b c Entrez Gene mevalonate kinase Molecular cloning of human mevalonate kinase and identification of a missense mutation in the genetic disease mevalonic aciduria J Biol Chem 267 19 13229 38 July 1992 PMID 1377680 OMIM 260920 Datos Q424031 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Mevalonato quinasa amp oldid 124952361, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
