Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos), también se la suele clasificar en las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ARCI, por sus siglas en inglés) junto a la ictiosis lamelar y la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa. Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos que padecen la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente a deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.
Ictiosis arlequín
Descripción litográfica de un feto afectado con Ictiosis Arlequín.
Se debe a una alteración de la queratinización, cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se cree que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.
Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (eversión de los párpados) y eclabium (eversión de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.
Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.[cita requerida]
Es causada por una mutación en el gen ABCA12, en el cromosoma 2q35
Incidencia
Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas:
Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente formas de afectación leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano, aunque también pueden existir algunas formas clínicas muy severas. Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran acúmulo de escamas sobre la superficie cutánea y se clasifican en función de criterios genéticos y clínicos.
Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier época de la vida, pueden constituir una manifestación precoz de algunas enfermedades sistémicas (lepra, hipotiroidismo, linfoma, sida). La descamación seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la piel ictiósica no suele resultar diagnóstica, aunque existen excepciones, como la sarcoidosis, en la que se producen escamas gruesas en las piernas y presencia de granulomas típicos en la biopsia.
Aunque la presentación clínica sea la misma, hallazgos histológicos y de laboratorio permiten diferenciar tres tipos de alteraciones en la morfología de los queratocitos (células productoras de queratina) y la expresión proteica de los mismos.
Es posible el diagnóstico prenatal mediante ecografía, fetoscopia (procedimiento mediante el cual se puede observar directamente al feto dentro del útero, mediante el uso de un fetoscopio introducido a través de una incisión bajo anestesia local) y amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).
Aunque se ha utilizado la biopsia de piel fetal, realizada mediante control ecográfico, ésta es una técnica no exenta de riesgos que solamente se debe realizar en centros muy especializados y teniendo en cuenta la posibilidad de pérdida fetal que podría acontecer en un sujeto sano.
El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricionales.
Entre las medidas de soporte cutáneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis, resulta útil reducir al mínimo los baños, emplear, solo en los pliegues cutáneos, jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorción y, por tanto, mayor riesgo de toxicidad, aplicar dos veces al día emolientes, del tipo de la vaselina simple, aceite mineral o lociones que contengan urea o propilenglicol; esta aplicación debe hacerse sobre todo después del baño mientras la piel está todavía húmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como mínimo 10 minutos. Otras sustancias útiles incluyen el gel de ácido salicílico al 5%, preparados con vaselina hidrofílica y agua a partes iguales, así como cremas que contengan ácido a-hidroxi láctico, glicólico y/o pirúvico en diversas bases.
El uso precoz de retinoides tópicos y en los casos muy severos por vía oral, parece haber mejorado la supervivencia en alrededor de un año. En los niños que sobreviven la ictiosis parece evolucionar hacia una eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa.
A diferencia de las otras ictiosis congénitas, el defecto genético no ha sido identificado. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
Enlaces externos
«Niños arlequín», documental de 45 minutos en YouTube(en español).
Aproximación a la genética de la ictiosis
La ictiosis y sus características
Ictiosis: la genética de su herencia
Ictiosis hereditaria: desafío diagnóstico y terapéutico
Ictiosis arlequín: definición y características
Ictiosis arlequín: reporte de un caso en Honduras y revisión de la literatura
Datos:Q266421
Multimedia:Harlequin-type ichthyosis / Q266421
Julio 09, 2023
ictiosis, arlequín, este, artículo, sección, necesita, referencias, aparezcan, publicación, acreditada, este, aviso, puesto, diciembre, 2014, enfermedad, piel, extremadamente, rara, grupo, llamadas, genodermatosis, grupo, dermatosis, hereditarias, trastornos, . Este articulo o seccion necesita referencias que aparezcan en una publicacion acreditada Este aviso fue puesto el 29 de diciembre de 2014 Ictiosis arlequin es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabolicos tambien se la suele clasificar en las ictiosis congenitas autosomicas recesivas ARCI por sus siglas en ingles junto a la ictiosis lamelar y la eritrodermia ictiosiforme congenita no ampollosa Es la forma de ictiosis congenita mas grave se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recien nacidos que padecen la enfermedad que recuerda a un disfraz de arlequin La ictiosis tipo arlequin es una enfermedad genetica rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel como a su vez se nace con los parpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los parpados totalmente rojos Se asocia generalmente a deformidades faciales caracteristicas y a menudo anomalias en otras partes del cuerpo especialmente en el torax Ictiosis arlequinDescripcion litografica de un feto afectado con Ictiosis Arlequin Especialidadgenetica medica editar datos en Wikidata Se debe a una alteracion de la queratinizacion cuyo mecanismo fisiopatologico se desconoce pero se cree que existe una disgenesia de la capa lamelar probablemente debida a anomalias de los lipidos cutaneos que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal ectropion eversion de los parpados y eclabium eversion de los labios debidos a la traccion mecanica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral hipoplasia desarrollo incompleto o defectuoso de orejas nariz y dedos y los recien nacidos adoptan una postura semiflexionada Las complicaciones clinicas mas importantes se producen a causa del fallo de la funcion de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis infeccion o contaminacion generalizada y deshidratacion que conducen a hipernatremia aumento anormal de sodio en sangre y malnutricion Los ninos nacen con constriccion marcada de torax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentacion El pronostico es malo ya que la mayoria fallece a los pocos dias o semanas del nacimiento Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia pero necesita de tratamientos especiales cita requerida Es causada por una mutacion en el gen ABCA12 en el cromosoma 2q35Incidencia EditarLas ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la infancia y se mantienen de por vida siendo frecuentemente formas de afectacion leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano aunque tambien pueden existir algunas formas clinicas muy severas Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la superficie cutanea y se clasifican en funcion de criterios geneticos y clinicos Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier epoca de la vida pueden constituir una manifestacion precoz de algunas enfermedades sistemicas lepra hipotiroidismo linfoma sida La descamacion seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas o ser gruesa y difusa La biopsia operacion que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de organo o de tumor con objeto de someterlo a examen microscopico de la piel ictiosica no suele resultar diagnostica aunque existen excepciones como la sarcoidosis en la que se producen escamas gruesas en las piernas y presencia de granulomas tipicos en la biopsia Aunque la presentacion clinica sea la misma hallazgos histologicos y de laboratorio permiten diferenciar tres tipos de alteraciones en la morfologia de los queratocitos celulas productoras de queratina y la expresion proteica de los mismos Es posible el diagnostico prenatal mediante ecografia fetoscopia procedimiento mediante el cual se puede observar directamente al feto dentro del utero mediante el uso de un fetoscopio introducido a traves de una incision bajo anestesia local y amniocentesis procedimiento obstetrico mediante el cual se extrae una pequena cantidad de liquido amniotico para su posterior analisis Aunque se ha utilizado la biopsia de piel fetal realizada mediante control ecografico esta es una tecnica no exenta de riesgos que solamente se debe realizar en centros muy especializados y teniendo en cuenta la posibilidad de perdida fetal que podria acontecer en un sujeto sano El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la funcion de barrera de la piel mediante medidas de hidratacion tratamiento antibiotico ante los signos precoces de infeccion y medidas de soporte respiratorio y nutricionales Entre las medidas de soporte cutaneas en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis resulta util reducir al minimo los banos emplear solo en los pliegues cutaneos jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorcion y por tanto mayor riesgo de toxicidad aplicar dos veces al dia emolientes del tipo de la vaselina simple aceite mineral o lociones que contengan urea o propilenglicol esta aplicacion debe hacerse sobre todo despues del bano mientras la piel esta todavia humeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como minimo 10 minutos Otras sustancias utiles incluyen el gel de acido salicilico al 5 preparados con vaselina hidrofilica y agua a partes iguales asi como cremas que contengan acido a hidroxi lactico glicolico y o piruvico en diversas bases El uso precoz de retinoides topicos y en los casos muy severos por via oral parece haber mejorado la supervivencia en alrededor de un ano En los ninos que sobreviven la ictiosis parece evolucionar hacia una eritrodermia ictiosiforme congenita no ampollosa A diferencia de las otras ictiosis congenitas el defecto genetico no ha sido identificado Se hereda como un rasgo genetico autosomico recesivo Enlaces externos Editar Ninos arlequin documental de 45 minutos en YouTube en espanol Aproximacion a la genetica de la ictiosis La ictiosis y sus caracteristicas Ictiosis la genetica de su herencia Ictiosis hereditaria desafio diagnostico y terapeutico Ictiosis arlequin definicion y caracteristicas Ictiosis arlequin reporte de un caso en Honduras y revision de la literatura Datos Q266421 Multimedia Harlequin type ichthyosis Q266421 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Ictiosis arlequin amp oldid 146917639, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
