La hipoplasia cartílago cabello es una enfermedad de origen congénito, presente desde el momento del nacimiento, que provoca enanismo por afectación de los cartílagos metafisarios. Los miembros de las personas afectadas son cortos (micromelia) y presentan deformidades, el cabello es fino y de crecimiento lento, es frecuente la alopecia y existe una deficiencia del sistema inmunitario de grado variable que hace al individuo más susceptible a contraer diversas infecciones y que estas tengan manifestaciones más graves de lo habitual, especialmente en el caso de la varicela que puede resultar mortal. Otros trastornos asociados que han sido mencionados incluyen la enfermedad de Hirschsprung, linfomas y atresia de esófago.
Hipoplasia cartílago piloso
Sinónimos
Condrodisplasia metafisaria, forma recesiva. Condrodisplasia metafisaria de McKusick. Hipoplasia cartílago-pelo.
La Hipoplasia de cartílago-cabello se transmite con un patrón autosómico recesivo
La primera descripción fue realizada en el año 1965 por McKusick en pacientes pertenecientes a grupos Amish de Estados Unidos, posteriormente se han detectado casos en Europa, sobre todo en Finlandia. La enfermedad es hereditaria según un patrón autosómico recesivo, por lo que si una pareja tiene un hijo afectado, la probabilidad de recurrencia es del 25%. Está causada por una mutación en el gen RMRP situado en el cromosoma 9, locus 9p21-p12.[1][2][3]
Referencias
Martine Le Merrer: Hipoplasia de cartílago-pelo. Orphanet, 2008. Consultado el 23 de septiembre de 2012.
OMIM: Cartilage-hair hypoplasia. Consultado el 22 de septiembre de 2012.
Cartilage-Hair Hypoplasia (CHH). Consultado el 22 de septiembre de 2012
Datos:Q2964438
Septiembre 21, 2022
hipoplasia, cartílago, cabello, hipoplasia, cartílago, cabello, enfermedad, origen, congénito, presente, desde, momento, nacimiento, provoca, enanismo, afectación, cartílagos, metafisarios, miembros, personas, afectadas, cortos, micromelia, presentan, deformid. La hipoplasia cartilago cabello es una enfermedad de origen congenito presente desde el momento del nacimiento que provoca enanismo por afectacion de los cartilagos metafisarios Los miembros de las personas afectadas son cortos micromelia y presentan deformidades el cabello es fino y de crecimiento lento es frecuente la alopecia y existe una deficiencia del sistema inmunitario de grado variable que hace al individuo mas susceptible a contraer diversas infecciones y que estas tengan manifestaciones mas graves de lo habitual especialmente en el caso de la varicela que puede resultar mortal Otros trastornos asociados que han sido mencionados incluyen la enfermedad de Hirschsprung linfomas y atresia de esofago Hipoplasia cartilago pilosoSinonimosCondrodisplasia metafisaria forma recesiva Condrodisplasia metafisaria de McKusick Hipoplasia cartilago pelo Aviso medico editar datos en Wikidata La Hipoplasia de cartilago cabello se transmite con un patron autosomico recesivo La primera descripcion fue realizada en el ano 1965 por McKusick en pacientes pertenecientes a grupos Amish de Estados Unidos posteriormente se han detectado casos en Europa sobre todo en Finlandia La enfermedad es hereditaria segun un patron autosomico recesivo por lo que si una pareja tiene un hijo afectado la probabilidad de recurrencia es del 25 Esta causada por una mutacion en el gen RMRP situado en el cromosoma 9 locus 9p21 p12 1 2 3 Referencias Editar Martine Le Merrer Hipoplasia de cartilago pelo Orphanet 2008 Consultado el 23 de septiembre de 2012 OMIM Cartilage hair hypoplasia Consultado el 22 de septiembre de 2012 Cartilage Hair Hypoplasia CHH Consultado el 22 de septiembre de 2012 Datos Q2964438 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Hipoplasia de cartilago cabello amp oldid 145766382, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
