El síndrome de hiper-IgM es una enfermedad congénita, de origen genético y transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, que se caracteriza por provocar un déficit de inmunidad (inmunodeficiencia). Los pacientes afectados son varones que presentan niveles altos o normales de IgM, pero en cambio otras inmunoglobulinas como la IgA e IgG se encuentran en sangre en cantidades más bajas de lo normal. Además varias funciones inmunitarias están alteradas, por ejemplo el número de granulocitos, un tipo de glóbulos blancos, está disminuido. Como consecuencia existe mayor susceptibilidad a infecciones, siendo particularmente frecuentes las neumonías por pneumocystis jirovecii y las infecciones intestinales por cryptosporidium.[1]
La causa del trastorno es en la mayoría de los casos una mutación en un punto no determinado del cromosoma X que afecta a una proteína denominada ligando CD40, muy importante para el adecuado funcionamiento de los linfocitos T, una de las células clave del sistema inmunológico. El ligando CD40 (CD40L) es una proteína de membrana que se expresa principalmente en los linfocitos T CD4 activados. Las moléculas CD40L que el linfocito T expresa en su superficie se unen al receptor de CD40 del linfocito B. En circunstancias normales esta unión induce una señal para que el linfocito B se active y produzca inmunoglobulinas IgG e IgA.[1]
Referencias
↑ Síndrome de hiper IgM. FEDER. Consultado el 15 de junio de 2012.
Datos:Q1617658
Agosto 04, 2021
síndrome, hiper, síndrome, hiper, enfermedad, congénita, origen, genético, transmisión, hereditaria, ligada, cromosoma, caracteriza, provocar, déficit, inmunidad, inmunodeficiencia, pacientes, afectados, varones, presentan, niveles, altos, normales, pero, camb. El sindrome de hiper IgM es una enfermedad congenita de origen genetico y transmision hereditaria ligada al cromosoma X que se caracteriza por provocar un deficit de inmunidad inmunodeficiencia Los pacientes afectados son varones que presentan niveles altos o normales de IgM pero en cambio otras inmunoglobulinas como la IgA e IgG se encuentran en sangre en cantidades mas bajas de lo normal Ademas varias funciones inmunitarias estan alteradas por ejemplo el numero de granulocitos un tipo de globulos blancos esta disminuido Como consecuencia existe mayor susceptibilidad a infecciones siendo particularmente frecuentes las neumonias por pneumocystis jirovecii y las infecciones intestinales por cryptosporidium 1 Sindrome de hiper IgMEspecialidadinmunologia Aviso medico editar datos en Wikidata La causa del trastorno es en la mayoria de los casos una mutacion en un punto no determinado del cromosoma X que afecta a una proteina denominada ligando CD40 muy importante para el adecuado funcionamiento de los linfocitos T una de las celulas clave del sistema inmunologico El ligando CD40 CD40L es una proteina de membrana que se expresa principalmente en los linfocitos T CD4 activados Las moleculas CD40L que el linfocito T expresa en su superficie se unen al receptor de CD40 del linfocito B En circunstancias normales esta union induce una senal para que el linfocito B se active y produzca inmunoglobulinas IgG e IgA 1 Referencias Editar a b Sindrome de hiper IgM FEDER Consultado el 15 de junio de 2012 Datos Q1617658Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de hiper IgM amp oldid 120116529, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
