La enzima incluye dos dominios, cada uno de ellos para las reacciones antes citadas. Es decir, tiene un dominio 4-alfa-glucanotransferasa (EC 2.4.1.25) y un dominio amilo-alfa-1,6-glucosidasa (EC 3.2.1.33).
La enzima actúa de la siguiente forma: En una ramificación límite (solo 4 residuos en la rama) la enzima rompe el enlace α(1→4) llevándose 3 de los cuatro residuos y posteriormente los une a otra rama más larga mediante un enlace glucosídico α(1→4). El residuo (1→6) que queda solo en la rama límite es hidrolizado a glucosa por la misma enzima.
IsoformasEditar
La enzima se presenta como un monómero que se localiza en el citoplasma. Es codificada por un gen situado en el cromosoma 1. Se conocen 6 isoformas. Las células del hígado, riñones y células linfoblastoides expresan predominantemente la isoforma 1; mientras que el músculo y el corazón no expresan solamente la isoforma 1, si no también las isoformas específicas del músculo (isoformas 2, 3 y 4). Las isoformas 5 y 6 están presentes en el hígado y en el músculo.[4]
Relevancia clínicaEditar
Los defectos en enzima desramificadora del glucógeno son causa de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3 (GSD3), también conocida como enfermedad de Forbes. La GSD3 es un desorden metabólico asociado con la acumulación de glucógeno anormal con cadenas exteriores cortas. Se reconocen cuatro tipos de GSD3:[4]
GSD3A. Los pacientes no tienen actividad de la enzima desramificadora del glucógeno en el hígado y músculo.
GSD3B. Los pacientes no tienen actividad enzimática solamente en el hígado.
Los casos raros en los que se pierde una de las dos actividades de la enzima, glucosidasa o transferasa, resultan en GSD3C o GSD3D respectivamente.
«ENZYME entry: EC 2.4.1.25». Consultado el 22 de octubre de 2011.
«ENZYME entry: EC 3.2.1.33». Consultado el 22 de octubre de 2011.
↑ «Glycogen debranching enzyme». Consultado el 22 de octubre de 2011.
Datos:Q1532471
Multimedia:Glycogen debranching enzyme / Q1532471
Octubre 13, 2023
enzima, desramificadora, glucógeno, enzima, desramificadora, glucógeno, participa, glucogenólisis, desramificando, cadenas, glucógeno, mediante, reacciones, transferencia, segmento, alfa, glucano, nueva, posición, aceptor, puede, glucosa, alfa, glucano, hidról. La enzima desramificadora del glucogeno AGL participa en la glucogenolisis desramificando las cadenas de glucogeno mediante las reacciones 2 3 Transferencia de un segmento de 1 4 alfa D glucano a una nueva posicion en un aceptor que puede ser glucosa o un 1 4 alfa D glucano Hidrolisis de un enlace ramificado 1 6 alfa D glucosidico del glucogeno Enzima desramificadora del glucogeno 1 Estructuras disponiblesPDBBuscar ortologos PDBe RCSBIdentificadoresSimboloAGL HGNC 321 IdentificadoresexternosOMIM 610860EBI AGLGeneCards Gen AGLUniProt AGLLocusCr 1 p21 Ontologia genicaReferencias AmiGO QuickGOEstructura Funcion proteicaTamano1532 aminoacidos OrtologosEspeciesHumano RatonEntrez178UniProtP35573 n avte editar datos en Wikidata La enzima incluye dos dominios cada uno de ellos para las reacciones antes citadas Es decir tiene un dominio 4 alfa glucanotransferasa EC 2 4 1 25 y un dominio amilo alfa 1 6 glucosidasa EC 3 2 1 33 La enzima actua de la siguiente forma En una ramificacion limite solo 4 residuos en la rama la enzima rompe el enlace a 1 4 llevandose 3 de los cuatro residuos y posteriormente los une a otra rama mas larga mediante un enlace glucosidico a 1 4 El residuo 1 6 que queda solo en la rama limite es hidrolizado a glucosa por la misma enzima Isoformas EditarLa enzima se presenta como un monomero que se localiza en el citoplasma Es codificada por un gen situado en el cromosoma 1 Se conocen 6 isoformas Las celulas del higado rinones y celulas linfoblastoides expresan predominantemente la isoforma 1 mientras que el musculo y el corazon no expresan solamente la isoforma 1 si no tambien las isoformas especificas del musculo isoformas 2 3 y 4 Las isoformas 5 y 6 estan presentes en el higado y en el musculo 4 Relevancia clinica EditarLos defectos en enzima desramificadora del glucogeno son causa de la enfermedad de almacenamiento de glucogeno tipo 3 GSD3 tambien conocida como enfermedad de Forbes La GSD3 es un desorden metabolico asociado con la acumulacion de glucogeno anormal con cadenas exteriores cortas Se reconocen cuatro tipos de GSD3 4 GSD3A Los pacientes no tienen actividad de la enzima desramificadora del glucogeno en el higado y musculo GSD3B Los pacientes no tienen actividad enzimatica solamente en el higado Los casos raros en los que se pierde una de las dos actividades de la enzima glucosidasa o transferasa resultan en GSD3C o GSD3D respectivamente La GSD3 se caracteriza por hepatomegalia hipoglicemia estatura baja y miopatia variable 4 Referencias Editar AGL Gene Consultado el 22 de octubre de 2011 ENZYME entry EC 2 4 1 25 Consultado el 22 de octubre de 2011 ENZYME entry EC 3 2 1 33 Consultado el 22 de octubre de 2011 a b c Glycogen debranching enzyme Consultado el 22 de octubre de 2011 nbsp Datos Q1532471 nbsp Multimedia Glycogen debranching enzyme Q1532471 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Enzima desramificadora del glucogeno amp oldid 119647310, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
