Enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal
Agosto 12, 2021
La enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal, conocida también como síndrome CINCA por las iniciales de su nombre en inglés (chronic infantile neurologic, cutaneous and articular) o NOMID (neonatal-onset multisystem inflammatory disease), es una enfermedad de origen genético y transmisión autosómica dominante que se incluye dentro del grupo de trastornos llamados síndromes periódicos asociados a criopirina. Este grupo de enfermedades genéticas presentan mutaciones localizadas en el cromosoma 1 humano, en el gen CIAS1 que codifica la proteína criopirina.
Enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal
Los síntomas aparecen poco después del nacimiento y consisten en fiebre recurrente, manifiestaciones en la piel similares a la urticaria, episodios de inflamación de las articulaciones o artritis de gravedad variable que afecta sobre todo a las rodillas y en ocasiones dejan secuelas permanentes como retraso del crecimiento y contracturas musculares. También afectación del sistema nervioso central en forma de meningitis crónica e hidrocefalia que puede provocar retraso mental y convulsiones.[1][2]
Referencias
Kubota T, Koike R.: Cryopyrin-associated periodic syndromes: background and therapeutics. Mod Rheumatol. 2010 Jun;20(3):213-21. Consultado el 26 de diciembre de 2012
Juan I Aróstegui, Jordi Yagüe: Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias: Parte II Síndromes periódicos asociados a criopirina, granulomatosis sistémicas pediátricas y síndrome PAPA(enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).. Medicina Clínica (Bar), 2008, 130 (11), 429-438. Consultado el 26 de diciembre de 2012
Datos:Q779203
Agosto 12, 2021
enfermedad, inflamatoria, sistémica, inicio, neonatal, enfermedad, inflamatoria, sistémica, inicio, neonatal, conocida, también, como, síndrome, cinca, iniciales, nombre, inglés, chronic, infantile, neurologic, cutaneous, articular, nomid, neonatal, onset, mul. La enfermedad inflamatoria sistemica de inicio neonatal conocida tambien como sindrome CINCA por las iniciales de su nombre en ingles chronic infantile neurologic cutaneous and articular o NOMID neonatal onset multisystem inflammatory disease es una enfermedad de origen genetico y transmision autosomica dominante que se incluye dentro del grupo de trastornos llamados sindromes periodicos asociados a criopirina Este grupo de enfermedades geneticas presentan mutaciones localizadas en el cromosoma 1 humano en el gen CIAS1 que codifica la proteina criopirina Enfermedad inflamatoria sistemica de inicio neonatalEspecialidadneurologiadermatologiareumatologiaSinonimosSindrome CINCA NOMID Aviso medico editar datos en Wikidata Los sintomas aparecen poco despues del nacimiento y consisten en fiebre recurrente manifiestaciones en la piel similares a la urticaria episodios de inflamacion de las articulaciones o artritis de gravedad variable que afecta sobre todo a las rodillas y en ocasiones dejan secuelas permanentes como retraso del crecimiento y contracturas musculares Tambien afectacion del sistema nervioso central en forma de meningitis cronica e hidrocefalia que puede provocar retraso mental y convulsiones 1 2 Referencias Editar Kubota T Koike R Cryopyrin associated periodic syndromes background and therapeutics Mod Rheumatol 2010 Jun 20 3 213 21 Consultado el 26 de diciembre de 2012 Juan I Arostegui Jordi Yague Enfermedades autoinflamatorias sistemicas hereditarias Parte II Sindromes periodicos asociados a criopirina granulomatosis sistemicas pediatricas y sindrome PAPA enlace roto disponible en Internet Archive vease el historial la primera version y la ultima Medicina Clinica Bar 2008 130 11 429 438 Consultado el 26 de diciembre de 2012 Datos Q779203Obtenido de https es wikipedia org w index php title Enfermedad inflamatoria sistemica de inicio neonatal amp oldid 117465714, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
