La enzimaDihidrolipoil-lisina-residuo acetiltransferasa (DLAT)EC 2.3.1.12 cataliza la reacción de transferencia de un grupo acetilo desde la enzima N(6)-(S-acetilhidrolipoil)lisina al acetil-CoA.
CoA + enzima N(6)-(S-acetildihidrolipoil)lisina Acetil-CoA + enzima N(6)-(dihidrolipoil)lisina
La única dirección catalizada por esta enzima es la correspondiente a la transferencia del grupo acetilo a la CoA. Un multímero de esta enzima (E2) forma el núcleo del complejo enzimático piruvato deshidrogenasa y está unida a la piruvato deshidrogenasa (acetil transferidora) (E1) y a la dihidrolipoil deshidrogenasa (E3). El complejo piruvato deshidrogenasa tiene como función catalizar la conversión global del piruvato a acetil-CoA y dióxido de carbono; y está formado por de 20 a 30 tetrámeros de E1, 6 homodímeros de E3 y 60 copias de E2.
La localización celular de la enzima es la matriz mitocondrial y se une a 2 cofactores lipoilo covalentemente.
Enfermedades
La cirrosis primaria biliar es una enfermedad colestásica del hígado crónica y progresiva caracterizada por la presencia de autoanticuerpos antimitocondriales en los pacientes. Se manifiesta con obliteración inflamatoria del conducto biliar intrahepático, dando como resultado el deterioro de las células hepáticas y la cirrosis. Los pacientes con cirrosis primaria biliar presentan auto-anticuerpos contra la DLAT.
La deficiencia en DLAT es causa de la Deficiencia en piruvato deshidrogenasa E2; conocida también como acidemia láctica debida al defecto de E2 lipoil transacetilasa en el complejo piruvato deshidrogenasa. La deficiencia en piruvato deshidrogenasa (PDH) es la mayor causa de acidosis primaria láctica y de disfunción neurológica en la infancia. En esta forma de PDH los episodios de distonía son la principal manifestación neurológica, con otras manifestaciones más comunes de la PDH como la hipotonía y la ataxia.
Enlaces externos
NiceZyme (en inglés).
Datos:Q419036
Enero 19, 2022
dihidrolipoil, lisina, residuo, acetiltransferasa, enzima, dlat, cataliza, reacción, transferencia, grupo, acetilo, desde, enzima, acetilhidrolipoil, lisina, acetil, estructuras, disponiblespdbbuscar, ortólogos, pdbe, rcsb, estructuras, enzimáticasrcsb, pdbe, . La enzima Dihidrolipoil lisina residuo acetiltransferasa DLAT EC 2 3 1 12 cataliza la reaccion de transferencia de un grupo acetilo desde la enzima N 6 S acetilhidrolipoil lisina al acetil CoA Dihidrolipoil lisina residuo acetiltransferasaEstructuras disponiblesPDBBuscar ortologos PDBe RCSB Estructuras enzimaticasRCSB PDB PDBe PDBsumIdentificadoresSimbolosDLAT HGNC 2896 DLTA PDC E2IdentificadoresexternosOMIM 608770EBI DLATGeneCards Gen DLATUniProt DLAT Bases de datos de enzimasIntEnz entrada en IntEnz BRENDA entrada en BRENDA ExPASy NiceZime view KEGG entrada en KEEG PRIAM perfil PRIAM ExplorEnz entrada en ExplorEnz MetaCyc via metabolicaNumero EC2 3 1 12LocusCr 11 q23 1 Ontologia genicaReferencias AmiGO QuickGOOrtologosEspeciesHumano RatonEntrez1737UniProtP10515 n aRefSeq ARNm NM 001931 n aPubMed Busqueda 1 PMC Busqueda 2 vte editar datos en Wikidata CoA enzima N 6 S acetildihidrolipoil lisina displaystyle rightleftharpoons Acetil CoA enzima N 6 dihidrolipoil lisinaLa unica direccion catalizada por esta enzima es la correspondiente a la transferencia del grupo acetilo a la CoA Un multimero de esta enzima E2 forma el nucleo del complejo enzimatico piruvato deshidrogenasa y esta unida a la piruvato deshidrogenasa acetil transferidora E1 y a la dihidrolipoil deshidrogenasa E3 El complejo piruvato deshidrogenasa tiene como funcion catalizar la conversion global del piruvato a acetil CoA y dioxido de carbono y esta formado por de 20 a 30 tetrameros de E1 6 homodimeros de E3 y 60 copias de E2 La localizacion celular de la enzima es la matriz mitocondrial y se une a 2 cofactores lipoilo covalentemente Enfermedades EditarLa cirrosis primaria biliar es una enfermedad colestasica del higado cronica y progresiva caracterizada por la presencia de autoanticuerpos antimitocondriales en los pacientes Se manifiesta con obliteracion inflamatoria del conducto biliar intrahepatico dando como resultado el deterioro de las celulas hepaticas y la cirrosis Los pacientes con cirrosis primaria biliar presentan auto anticuerpos contra la DLAT La deficiencia en DLAT es causa de la Deficiencia en piruvato deshidrogenasa E2 conocida tambien como acidemia lactica debida al defecto de E2 lipoil transacetilasa en el complejo piruvato deshidrogenasa La deficiencia en piruvato deshidrogenasa PDH es la mayor causa de acidosis primaria lactica y de disfuncion neurologica en la infancia En esta forma de PDH los episodios de distonia son la principal manifestacion neurologica con otras manifestaciones mas comunes de la PDH como la hipotonia y la ataxia Enlaces externos EditarNiceZyme en ingles Datos Q419036 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Dihidrolipoil lisina residuo acetiltransferasa amp oldid 137303823, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
