El gen ATP7B es un gen que codifica para la síntesis del polipéptido beta de la ATPasa transportadora de cobre (Cu++). El gen se encuentra localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 en humanos, y presenta una longitud de 78.825 pares de bases. El gen codifica para un polipéptido de 1465 aminoácido (157.334 Da), que tras la traducción es enviado a distintos compartimentos subcelulares, predominantemente la red Trans-Golgi, aunque también puede ser encontrado en la mitocondria. En respuesta a elevados niveles de Cu++, se expresa además en la membrana plasmática.[1][2][3]
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«Entrez Gene: ATP7B ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide». Consultado el 6 de mayo de 2014.
atp7b, codifica, para, síntesis, polipéptido, beta, atpasa, transportadora, cobre, encuentra, localizado, brazo, largo, cromosoma, humanos, presenta, longitud, pares, bases, codifica, para, polipéptido, 1465, aminoácido, tras, traducción, enviado, distintos, c. El gen ATP7B es un gen que codifica para la sintesis del polipeptido beta de la ATPasa transportadora de cobre Cu El gen se encuentra localizado en el brazo largo q del cromosoma 13 en humanos y presenta una longitud de 78 825 pares de bases El gen codifica para un polipeptido de 1465 aminoacido 157 334 Da que tras la traduccion es enviado a distintos compartimentos subcelulares predominantemente la red Trans Golgi aunque tambien puede ser encontrado en la mitocondria En respuesta a elevados niveles de Cu se expresa ademas en la membrana plasmatica 1 2 3 ATPasa transportadora de Cu polipeptido betaEstructuras disponiblesPDBBuscar ortologos PDBe RCSB Lista de codigos PDB2ARF 2EW9 2KOY 2LQB 2ROP Estructuras enzimaticasRCSB PDB PDBe PDBsumIdentificadoresSimbolosATP7B HGNC 870 WNDIdentificadoresexternosOMIM 606882HomoloGene 20063EBI ATP7BGeneCards Gen ATP7BUniProt ATP7B Bases de datos de enzimasIntEnz entrada en IntEnz BRENDA entrada en BRENDA ExPASy NiceZime view KEGG entrada en KEEG PRIAM perfil PRIAM ExplorEnz entrada en ExplorEnz MetaCyc via metabolicaNumero EC3 6 3 4LocusCr 13 q14 3 Ontologia genicaReferencias AmiGO QuickGOPatron de expresion de ARNmMas informacionOrtologosEspeciesHumano RatonEntrez540 11979EnsemblVease HS Vease MMUniProtP35670 Q64446RefSeq ARNm NM 000053 NM 007511RefSeq proteina NCBINP 000044 NP 031537Ubicacion UCSC Cr 13 52 51 52 59 Mb Cr 8 21 99 22 06 MbPubMed Busqueda 1 2 vte editar datos en Wikidata Mutaciones en el gen ATP7B se relacionan con la enfermedad de Wilson 4 Referencias editar Lim Chris M Cater Michael A Mercer Julian F B La Fontaine Sharon Sep 2006 Copper dependent interaction of glutaredoxin with the N termini of the copper ATPases ATP7A and ATP7B defective in Menkes and Wilson diseases Biochem Biophys Res Commun 348 2 428 36 ISSN 0006 291X PMID 16884690 doi 10 1016 j bbrc 2006 07 067 La referencia utiliza el parametro obsoleto coautores ayuda Larin D Mekios C Das K Ross B Yang A S Gilliam T C Oct 1999 Characterization of the interaction between the Wilson and Menkes disease proteins and the cytoplasmic copper chaperone HAH1p J Biol Chem 274 40 28497 504 ISSN 0021 9258 PMID 10497213 doi 10 1074 jbc 274 40 28497 La referencia utiliza el parametro obsoleto coautores ayuda Hamza I Schaefer M Klomp L W Gitlin J D Nov 1999 Interaction of the copper chaperone HAH1 with the Wilson disease protein is essential for copper homeostasis Proc Natl Acad Sci U S A 96 23 13363 8 ISSN 0027 8424 PMC 23953 PMID 10557326 doi 10 1073 pnas 96 23 13363 La referencia utiliza el parametro obsoleto coautores ayuda Entrez Gene ATP7B ATPase Cu transporting beta polypeptide Consultado el 6 de mayo de 2014 Vease tambien editarEnfermedad de Wilson nbsp Datos Q419611 Obtenido de https es wikipedia org w index php title ATP7B amp oldid 131215468, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
