AKAP6

Las proteínas de anclaje de kinasas del tipo A son un grupo de proteínas estructuralmente diversas, su similitud radica en su capacidad de unión a la subunidad reguladora de la proteína kinasa A (PKA) y confinar a la holoenzima en localizaciones discretas dentro de la célula. Este gen codifica para un miembro de esta familia de proteínas, la proteína se encuentra altamente expresada en varias zonas del cerebro y en el músculo esquelético y cardiaco. Se localiza específicamente en el retículo sarcoplásmico y en la envoltura nuclear y juega un papel importante en el anclaje de la PKA a la membrana nuclear o al retículo sarcoplásmico.

Mutaciones de este gen se han reportado en casos de cáncer de esófago. Según Dulak y colaboradores, el 8% de las muestras analizadas de estos tumores mostraban mutaciones en este gen.^[1]​

Referencias

1. Dulak, A. M., Stojanov, P., Peng, S., Lawrence, M. S., = Fox, C., Stewart, C., Bandla, S., Imamura, Y., Schumacher, S. E., Shefler, E., McKenna, A., Cibulskis, K., Sivachenko, A., Carter, S. L., Saksena, G., Voet, D., Ramos, A. H., Auclair, D., Thompson, K., Sougnez, C., Onofrio, R. C., Guiducci, C., Beroukhim, R., Zhou, D., Lin, L., Lin, J., Reddy, R., Chang, A., Luketich, J. D., Pennathur, A., Ogino, S., Golub, T. R., Gabriel, S. B., Lander, E. S., Beer, D. G., Godfrey, T. E., Getz, G. & Bass, A. J. (2013). «Exome and whole genome sequencing of esophageal adenocarcinoma identifies recurrent driver events and mutational complexity.». Nature Genet. 45 (5). 

•   Datos: Q18034310