ACTA1

ACTA1 es un gen de humanos que codifica para la alfa actina 1. La proteína actina codificada por el gen es una de las isoformas típicas el músculo esquelético, formando parte del aparato contráctil del músculo. También se expresa en el músculo cardiaco y en la glándula tiroides.^[1]​ Su secuencia consta de siete exones, que producen cinco transcritos conocidos.^[2]​

Estructura proteica de la proteína alfa actina 1.

Su expresión génica se induce por los estímulos conducentes a la formación del músculo.^[3]​ De hecho, la expresión del gen codificante para la actina provoca la expresión de otros genes miogénicos, esenciales para la formación del músculo.^[4]​ Un factor de transcripción implicado en la activación de la expresión de ACTA1 es SRF (el factor de respuesta al suero), una proteína que reconoce y se une su secuencia promotora.^[5]​ La actuación de SRF no es única: en muchos casos, otras proteínas intervienen en la activación de la expresión de la actina, como las señales derivadas de la presencia de andrógenos (a veces denominados esteroides anabólicos), lo cual está relacionado con la actividad de estos últimos como inductores del desarrollo muscular.^[6]​

Referencias

1. Su AI, Wiltshire T, Batalov S, Lapp H, Ching KA, Block D, Zhang J, Soden R, Hayakawa M, Kreiman G, Cooke MP, Walker JR, Hogenesch JB (2004). «A gene atlas of the mouse and human protein-encoding transcriptomes». Proc Natl Acad Sci U S A. 101 (16). PMID 15075390. 
2. «Uniprot ACTA1» (en inglés). Consultado el 26 de diciembre de 2008. 
3. Bandman E. Contractile protein isoforms in muscle development. Dev Biol. 1992 Dec;154(2):273-83. Review.PMID 1358730
4. Gunning PW, Ferguson V, Brennan KJ, Hardeman EC. Alpha-skeletal actin induces a subset of muscle genes independently of muscle differentiation and withdrawal from the cell cycle. J Cell Sci. 2001 Feb;114(Pt 3):513-24. PMID 11171321
5. Belaguli NS, Zhou W, Trinh TH, Majesky MW, Schwartz RJ. Dominant negative murine serum response factor: alternative splicing within the activation domain inhibits transactivation of serum response factor binding targets. Mol Cell Biol. 1999 Jul;19(7):4582-91. PMID 10373507
6. Vlahopoulos S, Zimmer WE, Jenster G, Belaguli NS, Balk SP, Brinkmann AO, Lanz RB, Zoumpourlis VC, Schwartz RJ. Recruitment of the androgen receptor via serum response factor facilitates expression of a myogenic gene. J Biol Chem. 2005 Mar 4;280(9):7786-92. Epub 2004 Dec 28. PMID 15623502

•   Datos: Q17709256