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Variación genética humana

Febrero 25, 2023

La variación genética humana es la diferencia genética presente en y entre las poblaciones. Puede haber múltiples variantes de cualquier gen en la población humana (alelos), una situación llamada polimorfismo.

Una representación gráfica del típico cariotipo humano.
El ADN mitocondrial humano.

No hay dos humanos genéticamente idénticos. Incluso los gemelos monocigóticos (que se desarrollan a partir de un cigoto) tienen diferencias genéticas poco frecuentes debido a las mutaciones que ocurren durante el desarrollo y la variación del número de copias del gen.[1]​ Las diferencias entre los individuos, incluso los individuos estrechamente relacionados, son la clave de técnicas como la huella genética. A partir de 2017, hay un total de 324 millones de variantes conocidas de genomas humanos secuenciados.[2]​ A partir de 2015, la diferencia típica entre los genomas de dos individuos se estimó en 20 millones de pares de bases (o 0.6% del total de 3200 millones de pares de bases).[3]​

Los alelos ocurren en diferentes frecuencias en diferentes poblaciones humanas. Las poblaciones que son más remotas geográficamente y ancestralmente tienden a diferir más. Las diferencias entre las poblaciones representan una pequeña proporción de la variación genética humana general. Las poblaciones también difieren en la cantidad de variación entre sus miembros. La mayor divergencia entre las poblaciones se encuentra en el África subsahariana, en consonancia con el reciente origen africano de las poblaciones no africanas. Las poblaciones también varían en la proporción y el lugar de los genes introgresados que recibieron por mezcla arcaica tanto dentro como fuera de África.

El estudio de la variación genética humana tiene importancia evolutiva y aplicaciones médicas. Puede ayudar a los científicos a comprender las antiguas migraciones de la población humana, así como la forma en que los grupos humanos están biológicamente relacionados entre sí. Para la medicina, el estudio de la variación genética humana puede ser importante porque algunas variantes de cualquier gen en la población humana (alelos) causantes de enfermedades, ocurren con mayor frecuencia en personas de regiones geográficas específicas. Nuevos hallazgos muestran que cada humano tiene en promedio 60 nuevas mutaciones en comparación con sus padres.[4]​[5]​

Causas de variación

Las causas de las diferencias entre los individuos incluyen una variedad independiente, el intercambio de genes (cruce y recombinación) durante la reproducción (a través de la meiosis) y varios eventos mutacionales.

Existen al menos tres razones por las cuales existe variación genética entre poblaciones. La selección natural puede conferir una ventaja adaptativa a las personas en un entorno específico si un alelo proporciona una ventaja competitiva. Es probable que los alelos bajo selección ocurran solo en aquellas regiones geográficas donde confieren una ventaja. Un segundo proceso importante es la deriva genética, que es el efecto de cambios aleatorios en el conjunto de genes, en condiciones en las que la mayoría de las mutaciones son neutrales (es decir, no parecen tener ningún efecto selectivo positivo o negativo en el organismo). Finalmente, las poblaciones migrantes pequeñas tienen diferencias estadísticas, llamadas el efecto fundador, de las poblaciones generales donde se originaron; cuando estos migrantes se establecen en nuevas áreas, su población descendiente generalmente difiere de su población de origen: predominan los diferentes genes y es menos genéticamente diversa.

En humanos, la causa principal es deriva genética. Los efectos fundadores seriales y el pequeño tamaño de la población anterior (que aumenta la probabilidad de deriva genética) pueden haber tenido una influencia importante en las diferencias neutrales entre las poblaciones. La segunda causa principal de variación genética se debe al alto grado de neutralidad de la mayoría de las mutaciones. Parece que un número pequeño pero significativo de genes se ha sometido a una selección natural reciente, y estas presiones selectivas a veces son específicas de una región.[6]​[7]​

Medidas de variación

La variación genética entre humanos ocurre en muchas escalas, desde alteraciones graves en el cariotipo humano hasta cambios en un solo nucleótido.[8]​ Se detectan anomalías cromosómicas en 1 de 160 nacimientos humanos vivos. Además de los trastornos de los cromosomas sexuales, la mayoría de los casos de aneuploidía provocan la muerte del feto en desarrollo (aborto espontáneo); los cromosomas autosómicos adicionales más comunes entre los nacidos vivos son 21, 18 y 13.[9]​

La diversidad de nucleótidos es la proporción promedio de nucleótidos que difieren entre dos individuos. A partir de 2004, la diversidad de nucleótidos humanos se estimó en 0.1%[10]​ a 0.4% de pares de bases.[11]​ En 2015, el Proyecto 1000 Genomas, que secuenciaba a mil individuos de 26 poblaciones humanas, encontró que:

"...un genoma [individual] típico difiere del genoma humano de referencia en 4.1 millones a 5.0 millones de sitios ... que afectan a 20 millones de bases de secuencia"

La última cifra corresponde al 0,6% del número total de pares de bases.[3]​ Casi todos (>99.9%) de estos sitios son pequeñas diferencias, ya sea polimorfismos de un solo nucleótido o breves inserciones o deleciones (indeles) en la secuencia genética, pero las variaciones estructurales representan un mayor número de pares de bases que los SNP y los indeles.[12]​

A partir de 2017, la Single Nucleotide Polymorphism Database (DbSNP), que enumera SNP y otras variantes, enumeró 324 millones de variantes encontradas en genomas humanos secuenciados.[2]​

Polimorfismos de un solo nucleótido

Artículo principal: Polimorfismo de nucleótido único
 
La molécula de ADN 1 difiere de la molécula de ADN 2 en una única ubicación de pares de bases (un polimorfismo C/G por A/T).

Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP del inglés Single Nucleotide Polymorphism) es una diferencia en un solo nucleótido entre los miembros de una especie que ocurre en al menos el 1% de la población. Las 2.504 personas caracterizadas por el "Proyecto 1000 Genomas" tenían 84.7 millones de SNP entre ellos.[3]​ Los SNP son el tipo más común de variación de secuencia, estimado en 1998 para representar el 90% de todas las variantes de secuencia.[13]​ Otras variaciones de secuencia son intercambios, eliminaciones e inserciones de base única.[14]​ Los SNP ocurren en promedio cada 100 a 300 bases[15]​ y, por lo tanto, son la principal fuente de heterogeneidad.

Un SNP funcional, o no sinónimo, es aquel que afecta algún factor, como el empalme de genes o el ARN mensajero, y por lo tanto causa una diferencia fenotípica entre los miembros de la especie. Alrededor del 3% al 5% de los SNP humanos son funcionales (ver Proyecto Internacional HapMap). Los SNP neutros o sinónimos siguen siendo útiles como marcadores genéticos en los estudios de asociación de todo el genoma, debido a su gran número y la herencia estable a lo largo de las generaciones.[13]​

Un SNP de codificación es uno que ocurre dentro de un gen. Hay 105 SNP de referencia humana que resultan en codones de parada prematuros en 103 genes. Esto corresponde al 0,5% de los SNP de codificación. Ocurren debido a la duplicación segmentaria en el genoma. Estos SNP resultan en la pérdida de proteínas, sin embargo, todos estos alelos SNP son comunes y no se purifican en la selección negativa.[16]​

Variación estructural

La variación estructural es la variación en la estructura del cromosoma de un organismo. Las variaciones estructurales, como la variación y las deleciones del número de copias, las inversiones, las inserciones y las duplicaciones, representan mucha más variación genética humana que la diversidad de un solo nucleótido. Esto se concluyó en 2007 del análisis de las secuencias completas diploides de los genomas de dos humanos: Craig Venter y James D. Watson. Esto se sumó a las dos secuencias haploides, que eran amalgamas de secuencias de muchos individuos, publicadas por Human Genome Project y Celera Genomics, respectivamente.[17]​

De acuerdo con el Proyecto 1000 Genomas, un humano típico tiene entre 2,100 y 2,500 variaciones estructurales, que incluyen aproximadamente 1,000 deleciones grandes, 160 variantes de número de copias, 915 inserciones Alu, 128 inserciones L1, 51 inserciones SVA, 4 NUMT sy 10 inversiones.[3]​

Variación de número de copia

Artículo principal: Variación en el número de copias

Una variación del número de copias (CNV, del inglés copy-number variation) es una diferencia en el genoma debido a la eliminación o duplicación de grandes regiones de ADN en algunos cromosomas. Se estima que el 0,4% de los genomas de humanos no relacionados difieren con respecto al número de copias. Cuando se incluye la variación del número de copias, la variación genética de humano a humano se estima en al menos 0.5% (99.5% de similitud).[18]​[19]​[20]​[21]​ Las variaciones del número de copias se heredan, pero también pueden surgir durante el desarrollo.[22]​[23]​[24]​[25]​

Se construyó un mapa visual con las regiones con alta variación genómica del conjunto de referencia humano-moderno en relación con un Neandertal de 50k.[26]​[27]​

Epigenética

Artículo principal: Epigenética

La variación epigenética es la variación en las etiquetas químicas que se adhieren al ADN y afectan la forma en que se leen los genes. Las etiquetas, "llamadas marcas epigenéticas, actúan como interruptores que controlan cómo se pueden leer los genes".[28]​ En algunos alelos, el estado epigenético del ADN y el fenotipo asociado pueden heredarse de generación en generación.[29]​

Variabilidad genética

Artículo principal: Variabilidad genética

La variabilidad genética es una medida de la tendencia de los genotipos individuales en una población a variar (volverse diferente) entre sí. La variabilidad es diferente de la diversidad genética, que es la cantidad de variación observada en una población particular. La variabilidad de un rasgo es cuánto tiende a variar ese rasgo en respuesta a las influencias ambientales y genéticas.

Clinas

Artículo principal: Clina

En biología, una clina (también cline) es un continuo de especies, poblaciones, razas, variedades o formas de organismos que exhiben diferencias fenotípicas y/o genéticas graduales en un área geográfica, típicamente como resultado de la heterogeneidad ambiental.[30]​[31]​ En el estudio científico de la variación genética humana, un gen cline puede definirse rigurosamente y someterse a métricas cuantitativas.

Haplogrupos

Artículo principal: Haplogrupo

En el estudio de la evolución molecular, un haplogrupo es un grupo de haplotipos similares que comparten un ancestro común con una mutación de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP). Los haplogrupos pertenecen a profundos orígenes ancestrales que datan de miles de años.[32]​

Los haplogrupos humanos más comúnmente estudiados son los haplogrupos de cromosoma Y (ADN-Y) y los haplogrupos de ADN mitocondrial (ADNmt), que pueden usarse para definir poblaciones genéticas. El ADN-Y se transmite únicamente a lo largo de la línea patrilineal, de padre a hijo, mientras que el ADNmt se transmite por la línea matrilineal, de madre a hija o hijo. El ADN-Y y el ADNmt pueden cambiar por mutación fortuita en cada generación.

Número variable de repeticiones en tándem

Artículo principal: Número variable de repeticiones en tándem

Una repetición en tándem de número variable (VNTR) es la variación de la longitud de una repetición en tándem. Una repetición en tándem es la repetición adyacente de una secuencia corta de nucleótidos. Las repeticiones en tándem existen en muchos cromosomas, y su longitud varía entre los individuos. Cada variante actúa como un alelo heredado, por lo que se utilizan para la identificación personal o parental. Su análisis es útil en investigación de genética y biología, análisis forense y huellas de ADN.

Las repeticiones en tándem cortas (aproximadamente 5 pares de bases) se llaman microsatélites, mientras que las más largas se llaman minisatélites.

Historia y distribución geográfica

 
Mapa de la migración de humanos modernos fuera de África, basado en ADN mitocondrial. Los anillos de colores indican mil años antes del presente.
 
Mapa de distancia genética de Magalhães et al. (2012)

Origen africano reciente de los humanos modernos

El paradigma del origen africano de los humanos modernos supone la dispersión de poblaciones no africanas de humanos anatómicamente modernos después de hace 70,000 años. La dispersión dentro de África ocurrió significativamente antes, hace al menos 130,000 años. La teoría de "fuera de África" se origina en el siglo XIX, como una sugerencia tentativa en Origen del hombre de Charles Darwin,[33]​ pero se mantuvo especulativa hasta la década de 1980, cuando fue respaldada por el estudio del ADN mitocondrial actual, combinado con evidencia de antropología física de especímenes arcaicos.

Según un estudio de 2000 de la variación de la secuencia del cromosoma Y,[34]​ los cromosomas Y humanos rastrean ascendencia a África, y los descendientes del linaje derivado abandonaron África y finalmente fueron reemplazados por cromosomas Y humanos arcaicos en Eurasia. El estudio también muestra que una minoría de las poblaciones contemporáneas en África Oriental y los Joisán son los descendientes de los patrilinajes más ancestrales de humanos anatómicamente modernos que abandonaron África hace 35,000 a 89,000 años. Otra evidencia que respalda la teoría es que las variaciones en las mediciones del cráneo disminuyen con la distancia desde África al mismo ritmo que la disminución de la diversidad genética. La diversidad genética humana disminuye en las poblaciones nativas con distancia migratoria de África, y se cree que esto se debe a cuellos de botella durante la migración humana, que son eventos que reducen temporalmente el tamaño de la población.[35]​[36]​

Un estudio de agrupamiento genético de 2009, que genotipificó 1327 marcadores polimórficos en varias poblaciones africanas, identificó seis grupos ancestrales. La agrupación correspondía estrechamente con el origen étnico, la cultura y el idioma.[37]​ Un estudio de secuenciación del genoma completo de 2018 de las poblaciones del mundo observó grupos similares entre las poblaciones de África. En K = 9, distintos componentes ancestrales definieron las poblaciones de habla afroasiática que habitan el norte de África y el noreste de África; las poblaciones de habla nilo-sahariana en el noreste de África y África oriental; las poblaciones de Ari en el noreste de África; las poblaciones que hablan Níger-Congo en África occidental central, África occidental, África oriental y África meridional; las poblaciones pigmeas en África Central; y las poblaciones khoisan en el sur de África.[38]​

Genética de poblaciones

Artículo principal: Genética de poblaciones
 
Variación genética

Debido a la ascendencia común de todos los humanos, solo un pequeño número de variantes tienen grandes diferencias de frecuencia entre las poblaciones. Sin embargo, algunas variantes raras en la población humana del mundo son mucho más frecuentes en al menos una población (más del 5%).[39]​

Se supone comúnmente que los primeros humanos abandonaron África y, por lo tanto, deben haber atravesado un cuello de botella en la población antes de su divergencia entre África y Eurasia hace unos 100,000 años (aproximadamente 3,000 generaciones). La rápida expansión de una población previamente pequeña tiene dos efectos importantes en la distribución de la variación genética. Primero, el llamado efecto fundador ocurre cuando las poblaciones fundadoras solo traen un subconjunto de la variación genética de su población ancestral. En segundo lugar, a medida que los fundadores se separan más geográficamente, la probabilidad de que dos individuos de diferentes poblaciones fundadoras se apareen se hace más pequeña. El efecto de este apareamiento selectivo es reducir el flujo de genes entre grupos geográficos y aumentar la distancia genética entre grupos.

La expansión de los humanos desde África afectó la distribución de la variación genética de otras dos formas. Primero, las poblaciones más pequeñas (fundadoras) experimentan una mayor deriva genética debido a las mayores fluctuaciones en los polimorfismos neutros. En segundo lugar, los nuevos polimorfismos que surgieron en un grupo tenían menos probabilidades de transmitirse a otros grupos debido a que el flujo de genes estaba restringido.

Las poblaciones en África tienden a tener menores cantidades de desequilibrio de enlace que las poblaciones fuera de África, en parte debido al mayor tamaño de las poblaciones humanas en África a lo largo de la historia humana y en parte debido a la cantidad de humanos modernos que abandonaron África para colonizar el resto de África. El mundo parece haber sido relativamente bajo.[40]​ En contraste, las poblaciones que han experimentado reducciones de tamaño dramáticas o expansiones rápidas en el pasado y las poblaciones formadas por la mezcla de grupos ancestrales previamente separados pueden tener niveles inusualmente altos de desequilibrio de ligamiento.

Distribución de la variación

 
La variación genética humana calculada a partir de datos genéticos que representan 346 loci de microsatélites tomados de 1484 individuos en 78 poblaciones humanas. El gráfico superior ilustra que a medida que las poblaciones están más lejos de África Oriental, tienen una diversidad genética decreciente, medida en el número promedio de repeticiones de microsatélites en cada uno de los loci. El gráfico inferior ilustra el aislamiento por distancia. Las poblaciones con una mayor distancia entre ellas son más diferentes (según lo medido por la estadística Fst) que aquellas que están geográficamente cercanas entre sí. El eje horizontal de ambos gráficos es la distancia geográfica medida a lo largo de las posibles rutas de migración humana.

La distribución de variantes genéticas dentro y entre las poblaciones humanas es imposible de describir de manera sucinta debido a la dificultad de definir una "población", la naturaleza clinal de la variación y la heterogeneidad en todo el genoma. Sin embargo, en general, existe un promedio de 85% de variación genética dentro de las poblaciones locales, ~7% es entre poblaciones locales dentro del mismo continente, y ~8% de variación ocurre entre grupos grandes que viven en diferentes continentes.[41]​[42]​ La teoría del origen africano para los humanos predeciría que en África existe mucha más diversidad que en otros lugares y que la diversidad debería disminuir cuanto más lejos de África se muestrea una población.

Variación fenotípica

El África subsahariana tiene la mayor diversidad genética humana y lo mismo se ha demostrado que es válido para la variación fenotípica en la forma del cráneo.[35]​[43]​ El fenotipo está conectado al genotipo a través de la expresión génica. La diversidad genética disminuye suavemente con la distancia migratoria desde esa región, que muchos científicos creen que es el origen de los humanos modernos, y esa disminución se refleja en una disminución en la variación fenotípica. Las mediciones del cráneo son un ejemplo de un atributo físico cuya variación dentro de la población disminuye con la distancia desde África.

La distribución de muchos rasgos físicos se asemeja a la distribución de la variación genética dentro y entre las poblaciones humanas (Asociación Americana de Antropólogos Físicos, 1996).[44]​ Por ejemplo, ~90% de la variación en las formas de la cabeza humana ocurre dentro de los grupos continentales, y ~10% separa los grupos, con una mayor variabilidad de la forma de la cabeza entre individuos con antepasados africanos recientes.[45]​

Una excepción prominente a la distribución común de las características físicas dentro y entre los grupos es el color de la piel. Aproximadamente el 10% de la variación en el color de la piel ocurre dentro de los grupos, y ~90% ocurre entre los grupos. Esta distribución del color de la piel y su patrón geográfico, con personas cuyos antepasados vivieron predominantemente cerca del ecuador que tienen una piel más oscura que aquellos con antepasados que vivieron predominantemente en latitudes más altas, indican que este atributo ha estado bajo una fuerte presión selectiva. La piel más oscura parece estar fuertemente seleccionada en regiones ecuatoriales para prevenir las quemaduras solares, el cáncer de piel, la fotólisis del folato y el daño a las glándulas sudoríparas.[46]​

Comprender cómo la diversidad genética en la población humana impacta varios niveles de expresión génica es un área activa de investigación. Si bien los estudios anteriores se centraron en la relación entre la variación del ADN y la expresión del ARN, los esfuerzos más recientes caracterizan el control genético de varios aspectos de la expresión génica, incluidos los estados de cromatina,[47]​ traducción,[48]​ y los niveles de proteína.[49]​ Un estudio publicado en 2007 encontró que el 25% de los genes mostraron diferentes niveles de expresión génica entre poblaciones de ascendencia europea y asiática.[50]​[51]​[52]​[53]​[54]​ Se pensaba que la causa principal de esta diferencia en la expresión génica eran los SNP en las regiones reguladoras de genes del ADN. Otro estudio publicado en 2007 encontró que aproximadamente el 83% de los genes se expresaron en diferentes niveles entre individuos y aproximadamente el 17% entre poblaciones de ascendencia europea y africana.[55]​[56]​

Índice de fijación de Wright como medida de variación

El genetista de poblaciones Sewall Wright desarrolló el índice de fijación (a menudo abreviado como FST) como una forma de medir las diferencias genéticas entre las poblaciones. Esta estadística a menudo se usa en taxonomía para comparar las diferencias entre dos poblaciones dadas midiendo las diferencias genéticas entre poblaciones para genes individuales, o para muchos genes simultáneamente.[57]​ A menudo se afirma que el índice de fijación para los humanos es de aproximadamente 0,15. Esto se traduce en un estimado del 85% de la variación medida en la población humana en general se encuentra en individuos de la misma población, y aproximadamente el 15% de la variación ocurre entre poblaciones. Estas estimaciones implican que dos individuos de diferentes poblaciones tienen casi la misma probabilidad de ser más similares entre sí que cualquiera de los miembros de su propio grupo.[58]​[59]​

"La historia evolutiva compartida de los seres humanos vivos ha resultado en una alta relación entre todas las personas vivas, como lo indica, por ejemplo, el índice de fijación muy bajo (FST) entre las poblaciones humanas vivas".

Richard Lewontin, quien afirmó estas proporciones, concluyó que ni la "raza" ni la "subespecie" eran formas apropiadas o útiles para describir las poblaciones humanas.[41]​

El propio Wright creía que los valores> 0,25 representan una gran variación genética y que una FST de 0,15-0,25 representaba una gran variación. Sin embargo, alrededor del 5% de la variación humana ocurre entre poblaciones dentro de continentes, por lo tanto, en algunos estudios se han encontrado valores de FST entre grupos continentales de humanos (o razas) tan bajos como 0.1 (o posiblemente más bajos), lo que sugiere niveles más moderados de variación genética.[57]​ Se ha expresado que el FST no debe usarse como un marcador del estado de subespecies, ya que la estadística se usa para medir el grado de diferenciación entre poblaciones.[60]​

Se ha criticado la aplicación de FST a poblaciones humanas, encontrando que la cifra del 85% es engañosa porque implica que todas las poblaciones humanas contienen en promedio el 85% de toda la diversidad genética. Argumentan que el modelo estadístico subyacente asume incorrectamente historias de variación iguales e independientes para cada gran población humana. Un enfoque más realista es comprender que algunos grupos humanos son parentales de otros grupos y que estos grupos representan grupos parafiléticos para sus grupos de ascendencia. Por ejemplo, según la reciente teoría del origen africano, la población humana en África es parafilética para todos los demás grupos humanos porque representa el grupo ancestral del que derivan todas las poblaciones no africanas, pero más que eso, los grupos no africanos solo derivan de una pequeña muestra no representativa de esta población africana. Esto significa que todos los grupos no africanos están más estrechamente relacionados entre sí y con algunos grupos africanos (probablemente africanos del este) que con otros, y además que la migración fuera de África representó un cuello de botella genético, con gran parte de la diversidad que existía en África no siendo sacado de África por los grupos emigrados. Bajo este escenario, las poblaciones humanas no tienen cantidades iguales de variabilidad local, sino cantidades de diversidad disminuidas cuanto más lejos de África vive una población. Se ha encontrado que en lugar del 85% de la diversidad genética humana existente en todas las poblaciones humanas, alrededor del 100% de la diversidad humana existe en una sola población africana, mientras que solo alrededor del 70% de la diversidad genética humana existe en una población derivada de Nueva Guinea. Se ha argumentado que esto todavía produce una población humana global que es genéticamente homogénea en comparación con otras poblaciones de mamíferos.[61]​

Mezcla arcaica

Existe la hipótesis de que los humanos anatómicamente modernos se cruzaron con los neandertales durante el Paleolítico Medio. En mayo de 2010, el Proyecto del Genoma de Neandertal presentó evidencia genética de que el mestizaje probablemente tuvo lugar y que un pequeño pero significativa parte de la mezcla neandertal está presente en el ADN de los euroasiáticos y oceánicos modernos, y casi ausente en las poblaciones de África subsahariana.

Se cree que entre el 4% y el 6% del genoma de los melanesios (representado por Papúa Nueva Guinea y los isleños de Bougainville) deriva de homínidos de Denisova, una especie previamente desconocida que comparte un origen común con los neandertales. Posiblemente se introdujo durante la migración temprana de los antepasados de los melanesios al sudeste asiático. Esta historia de interacción sugiere que los denisovanos alguna vez se extendieron ampliamente por el este de Asia.[62]​

Por lo tanto, los melanesios emergen como la población más arcaica mezclada, con una mezcla relacionada con Denisovan/Neanderthal de ~ 8%.[62]​

En un estudio publicado en 2013, se estudió datos de secuencia completa del genoma y encontró tasas más altas de introgresión en asiáticos en comparación con los europeos.[63]​ Se probó la hipótesis de que los genomas africanos contemporáneos tienen firmas de flujo genético con ancestros humanos arcaicos y encontró evidencia de mezcla arcaica en genomas africanos, lo que sugiere que cantidades modestas de flujo genético se extendieron a lo largo del tiempo y el espacio durante la evolución de los humanos anatómicamente modernos.[64]​

Categorización de la población mundial

 
Gráfico que muestra la agrupación genética humana.[65]​

Los nuevos datos sobre la variación genética humana han reavivado el debate sobre una posible base biológica para la categorización de los humanos en razas. La mayor parte de la controversia gira en torno a la cuestión de cómo interpretar los datos genéticos y si las conclusiones basadas en ellos son sólidas. Algunos investigadores argumentan que la raza autoidentificada puede usarse como un indicador de ascendencia geográfica para ciertos riesgos de salud y medicamentos.

Aunque las diferencias genéticas entre los grupos humanos son relativamente pequeñas, estas diferencias en ciertos genes como duffy, ABCC11, SLC24A5, llamados marcadores informativos de ascendencia (AIM), sin embargo, pueden usarse para ubicar de manera confiable a muchos individuos dentro de agrupaciones geográficas amplias. Por ejemplo, los análisis informáticos de cientos de loci polimórficos muestreados en poblaciones distribuidas globalmente han revelado la existencia de agrupaciones genéticas que se asocian aproximadamente con grupos que históricamente han ocupado grandes regiones continentales y subcontinentales.

Algunos comentaristas han argumentado que estos patrones de variación proporcionan una justificación biológica para el uso de categorías raciales tradicionales. Argumentan que los agrupamientos continentales se corresponden aproximadamente con la división de los seres humanos en africanos subsaharianos; europeos, asiáticos occidentales, asiáticos centrales, asiáticos meridionales y africanos del norte; asiáticos del este, sudeste asiático, polinesios y nativos americanos; y otros habitantes de Oceanía (melanesios, micronesios y aborígenes australianos). Otros observadores no están de acuerdo, diciendo que los mismos datos socavan las nociones tradicionales de grupos raciales.[66]​ Señalan, por ejemplo, que las poblaciones principales consideradas razas o subgrupos dentro de las razas no forman necesariamente sus propios grupos.

Además, debido a que la variación genética humana es clinal, muchos individuos se afilian a dos o más grupos continentales. Por lo tanto, la "ascendencia biogeográfica" de base genética asignada a una persona determinada generalmente se distribuirá ampliamente y estará acompañada de incertidumbres considerables.

En muchas partes del mundo, los grupos se han mezclado de tal manera que muchos individuos tienen antepasados relativamente recientes de regiones muy separadas. Aunque los análisis genéticos de un gran número de loci pueden producir estimaciones del porcentaje de los antepasados de una persona que provienen de varias poblaciones continentales, estas estimaciones pueden asumir un carácter distintivo falso de las poblaciones parentales, ya que Los grupos humanos han intercambiado parejas de escalas locales a continentales a lo largo de la historia. Incluso con un gran número de marcadores, la información para estimar las proporciones de mezcla de individuos o grupos es limitada y las estimaciones suelen tener amplios intervalos de confianza.

Agrupación genética

Los datos genéticos se pueden utilizar para inferir la estructura de la población y asignar individuos a grupos que a menudo se corresponden con su ascendencia geográfica autoidentificada. Se ha argumentado que:

"...el análisis de muchos loci ahora produce estimaciones razonablemente precisas de similitud genética entre individuos, en lugar de poblaciones. La agrupación de individuos se correlaciona con el origen geográfico o la ascendencia".[10]​

Sin embargo, la identificación por origen geográfico puede romperse rápidamente cuando se considera la ascendencia histórica compartida entre individuos en el tiempo.[67]​

En 2009 se publicó un análisis de los datos de SNP autosómicos del Proyecto Internacional HapMap (Fase II) y del Panel de Diversidad del Genoma Humano del CEPH. El estudio de 53 poblaciones tomadas de los datos de HapMap y CEPH (1138 individuos no relacionados) sugirió que la selección natural puede dar forma al genoma humano mucho más lentamente de lo que se pensaba anteriormente, con factores como la migración dentro y entre continentes que influyen más fuertemente en la distribución de variaciones genéticas.[68]​ Un estudio similar publicado en 2010 encontró una fuerte evidencia de selección en todo el genoma debido a cambios en la ecorregión, la dieta y la subsistencia, particularmente en relación con las ecorregiones polares, con la búsqueda de alimento y con una dieta rica en raíces y tubérculos.[69]​ En un estudio de 2016, el análisis de componentes principales de datos de todo el genoma fue capaz de recuperar objetivos previamente conocidos para la selección positiva (sin una definición previa de poblaciones), así como una serie de nuevos genes candidatos.[70]​

Antropología Forense

Los antropólogos forenses pueden determinar aspectos de la ascendencia geográfica (es decir, asiáticos, africanos o europeos) de restos óseos con un alto grado de precisión mediante el análisis de las medidas esqueléticas.[71]​ Según algunos estudios, los métodos de prueba individuales, como las mediciones de la mitad del rostro y los rasgos del fémur, pueden identificar la ascendencia geográfica y, por extensión, la categoría racial a la que se habría asignado a un individuo durante su vida, con más del 80% de precisión y en combinación puede ser incluso más precisa. Sin embargo, los esqueletos de personas que tienen ascendencia reciente en diferentes regiones geográficas pueden exhibir características de más de un grupo ancestral y, por lo tanto, no pueden identificarse como pertenecientes a un solo grupo ancestral.

 
La gráfica de triángulo muestra la mezcla promedio de cinco grupos étnicos norteamericanos. Las personas que se identifican a sí mismas con cada grupo se pueden encontrar en muchas ubicaciones en el mapa, pero en promedio los grupos tienden a agruparse de manera diferente.

Flujo y mezcla de genes

Artículo principal: Flujo genético

El flujo de genes entre dos poblaciones reduce la distancia genética promedio entre las poblaciones, solo las poblaciones humanas totalmente aisladas no experimentan flujo de genes y la mayoría de las poblaciones tienen un flujo de genes continuo con otras poblaciones vecinas que crean la distribución clinal observada para la variación genética de la polilla. Cuando el flujo de genes tiene lugar entre poblaciones genéticas bien diferenciadas, el resultado se denomina "mezcla genética".

El mapeo de mezclas es una técnica que se utiliza para estudiar cómo las variantes genéticas causan diferencias en las tasas de enfermedad entre la población.[72]​ Las poblaciones de mezclas recientes que rastrean su ascendencia a múltiples continentes son muy adecuadas para identificar genes de rasgos y enfermedades que difieren en la prevalencia entre las poblaciones parentales. Las poblaciones afroamericanas han sido el centro de numerosos estudios de mapeo genético y de mezclas de poblaciones, incluidos estudios de rasgos genéticos complejos como el recuento de glóbulos blancos, el índice de masa corporal, el cáncer de próstata y la enfermedad renal.[73]​

Se llevó a cabo un análisis de la variación fenotípica y genética, incluido el color de la piel y el estado socioeconómico, en la población de Cabo Verde, que tiene una historia bien documentada de contacto entre europeos y africanos. Los estudios mostraron que el patrón de mezcla en esta población ha sido sesgado por el sexo y hay interacciones significativas entre el estatus socioeconómico y el color de la piel independientemente del color y la ascendencia de la piel.[74]​ Otro estudio muestra un mayor riesgo de complicaciones de la enfermedad de injerto contra huésped después del trasplante debido a variantes genéticas en el antígeno leucocitario humano (HLA) y las proteínas no HLA.[75]​

Salud

Las diferencias en la frecuencia de los alelos contribuyen a diferencias de grupo en la incidencia de algunas enfermedades monogénicas y pueden contribuir a diferencias en la incidencia de algunas enfermedades comunes.[76]​ Para las enfermedades monogénicas, la frecuencia de los alelos causales generalmente se correlaciona mejor con la ascendencia, ya sea familiar (por ejemplo, síndrome de Ellis-van Creveld entre los amish de Pensilvania) o étnica, enfermedad de Tay-Sachs entre las poblaciones judías asquenazíes) o geográfica (hemoglobinopatías entre personas con antepasados que vivieron en regiones palúdicas). En la medida en que la ascendencia se corresponda con grupos o subgrupos raciales o étnicos, la incidencia de enfermedades monogénicas puede diferir entre los grupos categorizados por raza o etnia, y los profesionales de la salud suelen tener en cuenta estos patrones al realizar diagnósticos.[77]​

Incluso con enfermedades comunes que involucran numerosas variantes genéticas y factores ambientales, los investigadores señalan evidencia que sugiere la participación de alelos distribuidos diferencialmente con efectos pequeños a moderados. Los ejemplos citados con frecuencia incluyen hipertensión, diabetes, obesidad y cáncer de próstata. Sin embargo, en ninguno de estos casos se ha demostrado que la variación alélica en un gen de susceptibilidad explica una fracción significativa de la diferencia en la prevalencia de la enfermedad entre los grupos, y el papel de los factores genéticos en la generación de estas diferencias sigue siendo incierto.

Algunas otras variaciones, por otro lado, son beneficiosas para los humanos, ya que previenen ciertas enfermedades y aumentan la posibilidad de adaptarse al medio ambiente. Por ejemplo, mutación en el gen CCR5 que protege contra el SIDA. El gen CCR5 está ausente en la superficie de la célula debido a una mutación. Sin el gen CCR5 en la superficie, no hay nada a lo que los virus del VIH se adhieran y se unan. Por lo tanto, la mutación en el gen CCR5 disminuye la posibilidad de que una persona corra el riesgo de padecer SIDA. La mutación en CCR5 también es bastante popular en ciertas áreas, con más del 14% de la población portadora de la mutación en Europa y alrededor del 6-10% en Asia y África del Norte.[78]​

 
Unión del VIH

Aparte de las mutaciones, muchos genes que pueden haber ayudado a los humanos en la antigüedad afectan a los humanos en la actualidad. Por ejemplo, se sospecha que los genes que permiten a los humanos procesar los alimentos de manera más eficiente son los que hacen que las personas sean susceptibles a la obesidad y la diabetes en la actualidad.[79]​

Neil Risch de la Universidad de Stanford ha propuesto que la raza/grupo étnico autoidentificado podría ser un medio válido de categorización en los EE. UU. para consideraciones de salud pública y políticas.[80]​[76]​ Un artículo de 2002 del grupo de Noah Rosenberg hace una afirmación similar:

La estructura de las poblaciones humanas es relevante en varios contextos epidemiológicos. Como resultado de la variación en la frecuencia de factores de riesgo tanto genéticos como no genéticos, las tasas de enfermedad y de fenotipos como la respuesta adversa al fármaco varían entre las poblaciones. Además, la información sobre la población de origen de un paciente podría proporcionar a los profesionales de la salud información sobre el riesgo cuando se desconocen las causas directas de la enfermedad.[81]​

Sin embargo, en 2018 Noah Rosenberg publicó un estudio que argumentaba en contra de las ideas genéticamente esencialistas de las disparidades de salud entre las poblaciones, afirmando que las variantes ambientales son una causa más probable Interpretación de puntajes poligénicos, adaptación poligénica y diferencias fenotípicas humanas

Proyectos de genoma

Los proyectos del genoma humano son esfuerzos científicos que determinan o estudian la estructura del genoma humano. El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto genómico histórico.

Véase también

Regional:

Proyectos:

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Enlaces externos

  • Sociedad de variación del genoma humano
  •   Datos: Q1502105
  •   Multimedia: Human genetic diversity / Q1502105

Febrero 25, 2023
variación, genética, humana, variación, genética, humana, diferencia, genética, presente, entre, poblaciones, puede, haber, múltiples, variantes, cualquier, población, humana, alelos, situación, llamada, polimorfismo, representación, gráfica, típico, cariotipo. La variacion genetica humana es la diferencia genetica presente en y entre las poblaciones Puede haber multiples variantes de cualquier gen en la poblacion humana alelos una situacion llamada polimorfismo Una representacion grafica del tipico cariotipo humano El ADN mitocondrial humano Genetica humanaSubtemasGenoma humano Proyecto Genoma Humano Genetica evolutiva MRCA humano chimpance Genetica neandertal Proyecto del genoma neandertal Cronologia Variacion genetica Distribucion del tipo de sangre por pais Prueba genealogica de ADN Genealogia genetica Raza y genetica Evolucion reciente Proyecto ADN por apellido Mejora genetica editar datos en Wikidata No hay dos humanos geneticamente identicos Incluso los gemelos monocigoticos que se desarrollan a partir de un cigoto tienen diferencias geneticas poco frecuentes debido a las mutaciones que ocurren durante el desarrollo y la variacion del numero de copias del gen 1 Las diferencias entre los individuos incluso los individuos estrechamente relacionados son la clave de tecnicas como la huella genetica A partir de 2017 hay un total de 324 millones de variantes conocidas de genomas humanos secuenciados 2 A partir de 2015 la diferencia tipica entre los genomas de dos individuos se estimo en 20 millones de pares de bases o 0 6 del total de 3200 millones de pares de bases 3 Los alelos ocurren en diferentes frecuencias en diferentes poblaciones humanas Las poblaciones que son mas remotas geograficamente y ancestralmente tienden a diferir mas Las diferencias entre las poblaciones representan una pequena proporcion de la variacion genetica humana general Las poblaciones tambien difieren en la cantidad de variacion entre sus miembros La mayor divergencia entre las poblaciones se encuentra en el Africa subsahariana en consonancia con el reciente origen africano de las poblaciones no africanas Las poblaciones tambien varian en la proporcion y el lugar de los genes introgresados que recibieron por mezcla arcaica tanto dentro como fuera de Africa El estudio de la variacion genetica humana tiene importancia evolutiva y aplicaciones medicas Puede ayudar a los cientificos a comprender las antiguas migraciones de la poblacion humana asi como la forma en que los grupos humanos estan biologicamente relacionados entre si Para la medicina el estudio de la variacion genetica humana puede ser importante porque algunas variantes de cualquier gen en la poblacion humana alelos causantes de enfermedades ocurren con mayor frecuencia en personas de regiones geograficas especificas Nuevos hallazgos muestran que cada humano tiene en promedio 60 nuevas mutaciones en comparacion con sus padres 4 5 Indice 1 Causas de variacion 2 Medidas de variacion 2 1 Polimorfismos de un solo nucleotido 2 2 Variacion estructural 2 2 1 Variacion de numero de copia 2 3 Epigenetica 2 4 Variabilidad genetica 2 5 Clinas 2 6 Haplogrupos 2 7 Numero variable de repeticiones en tandem 3 Historia y distribucion geografica 3 1 Origen africano reciente de los humanos modernos 3 2 Genetica de poblaciones 3 3 Distribucion de la variacion 3 3 1 Variacion fenotipica 3 3 1 1 Indice de fijacion de Wright como medida de variacion 3 4 Mezcla arcaica 4 Categorizacion de la poblacion mundial 4 1 Agrupacion genetica 4 2 Antropologia Forense 4 3 Flujo y mezcla de genes 5 Salud 6 Proyectos de genoma 7 Vease tambien 8 Referencias 9 Otras lecturas 10 Enlaces externosCausas de variacion EditarLas causas de las diferencias entre los individuos incluyen una variedad independiente el intercambio de genes cruce y recombinacion durante la reproduccion a traves de la meiosis y varios eventos mutacionales Existen al menos tres razones por las cuales existe variacion genetica entre poblaciones La seleccion natural puede conferir una ventaja adaptativa a las personas en un entorno especifico si un alelo proporciona una ventaja competitiva Es probable que los alelos bajo seleccion ocurran solo en aquellas regiones geograficas donde confieren una ventaja Un segundo proceso importante es la deriva genetica que es el efecto de cambios aleatorios en el conjunto de genes en condiciones en las que la mayoria de las mutaciones son neutrales es decir no parecen tener ningun efecto selectivo positivo o negativo en el organismo Finalmente las poblaciones migrantes pequenas tienen diferencias estadisticas llamadas el efecto fundador de las poblaciones generales donde se originaron cuando estos migrantes se establecen en nuevas areas su poblacion descendiente generalmente difiere de su poblacion de origen predominan los diferentes genes y es menos geneticamente diversa En humanos la causa principal es deriva genetica Los efectos fundadores seriales y el pequeno tamano de la poblacion anterior que aumenta la probabilidad de deriva genetica pueden haber tenido una influencia importante en las diferencias neutrales entre las poblaciones La segunda causa principal de variacion genetica se debe al alto grado de neutralidad de la mayoria de las mutaciones Parece que un numero pequeno pero significativo de genes se ha sometido a una seleccion natural reciente y estas presiones selectivas a veces son especificas de una region 6 7 Medidas de variacion EditarLa variacion genetica entre humanos ocurre en muchas escalas desde alteraciones graves en el cariotipo humano hasta cambios en un solo nucleotido 8 Se detectan anomalias cromosomicas en 1 de 160 nacimientos humanos vivos Ademas de los trastornos de los cromosomas sexuales la mayoria de los casos de aneuploidia provocan la muerte del feto en desarrollo aborto espontaneo los cromosomas autosomicos adicionales mas comunes entre los nacidos vivos son 21 18 y 13 9 La diversidad de nucleotidos es la proporcion promedio de nucleotidos que difieren entre dos individuos A partir de 2004 la diversidad de nucleotidos humanos se estimo en 0 1 10 a 0 4 de pares de bases 11 En 2015 el Proyecto 1000 Genomas que secuenciaba a mil individuos de 26 poblaciones humanas encontro que un genoma individual tipico difiere del genoma humano de referencia en 4 1 millones a 5 0 millones de sitios que afectan a 20 millones de bases de secuencia La ultima cifra corresponde al 0 6 del numero total de pares de bases 3 Casi todos gt 99 9 de estos sitios son pequenas diferencias ya sea polimorfismos de un solo nucleotido o breves inserciones o deleciones indeles en la secuencia genetica pero las variaciones estructurales representan un mayor numero de pares de bases que los SNP y los indeles 12 A partir de 2017 la Single Nucleotide Polymorphism Database DbSNP que enumera SNP y otras variantes enumero 324 millones de variantes encontradas en genomas humanos secuenciados 2 Polimorfismos de un solo nucleotido Editar Articulo principal Polimorfismo de nucleotido unico La molecula de ADN 1 difiere de la molecula de ADN 2 en una unica ubicacion de pares de bases un polimorfismo C G por A T Un polimorfismo de un solo nucleotido SNP del ingles Single Nucleotide Polymorphism es una diferencia en un solo nucleotido entre los miembros de una especie que ocurre en al menos el 1 de la poblacion Las 2 504 personas caracterizadas por el Proyecto 1000 Genomas tenian 84 7 millones de SNP entre ellos 3 Los SNP son el tipo mas comun de variacion de secuencia estimado en 1998 para representar el 90 de todas las variantes de secuencia 13 Otras variaciones de secuencia son intercambios eliminaciones e inserciones de base unica 14 Los SNP ocurren en promedio cada 100 a 300 bases 15 y por lo tanto son la principal fuente de heterogeneidad Un SNP funcional o no sinonimo es aquel que afecta algun factor como el empalme de genes o el ARN mensajero y por lo tanto causa una diferencia fenotipica entre los miembros de la especie Alrededor del 3 al 5 de los SNP humanos son funcionales ver Proyecto Internacional HapMap Los SNP neutros o sinonimos siguen siendo utiles como marcadores geneticos en los estudios de asociacion de todo el genoma debido a su gran numero y la herencia estable a lo largo de las generaciones 13 Un SNP de codificacion es uno que ocurre dentro de un gen Hay 105 SNP de referencia humana que resultan en codones de parada prematuros en 103 genes Esto corresponde al 0 5 de los SNP de codificacion Ocurren debido a la duplicacion segmentaria en el genoma Estos SNP resultan en la perdida de proteinas sin embargo todos estos alelos SNP son comunes y no se purifican en la seleccion negativa 16 Variacion estructural Editar La variacion estructural es la variacion en la estructura del cromosoma de un organismo Las variaciones estructurales como la variacion y las deleciones del numero de copias las inversiones las inserciones y las duplicaciones representan mucha mas variacion genetica humana que la diversidad de un solo nucleotido Esto se concluyo en 2007 del analisis de las secuencias completas diploides de los genomas de dos humanos Craig Venter y James D Watson Esto se sumo a las dos secuencias haploides que eran amalgamas de secuencias de muchos individuos publicadas por Human Genome Project y Celera Genomics respectivamente 17 De acuerdo con el Proyecto 1000 Genomas un humano tipico tiene entre 2 100 y 2 500 variaciones estructurales que incluyen aproximadamente 1 000 deleciones grandes 160 variantes de numero de copias 915 inserciones Alu 128 inserciones L1 51 inserciones SVA 4 NUMT sy 10 inversiones 3 Variacion de numero de copia Editar Articulo principal Variacion en el numero de copias Una variacion del numero de copias CNV del ingles copy number variation es una diferencia en el genoma debido a la eliminacion o duplicacion de grandes regiones de ADN en algunos cromosomas Se estima que el 0 4 de los genomas de humanos no relacionados difieren con respecto al numero de copias Cuando se incluye la variacion del numero de copias la variacion genetica de humano a humano se estima en al menos 0 5 99 5 de similitud 18 19 20 21 Las variaciones del numero de copias se heredan pero tambien pueden surgir durante el desarrollo 22 23 24 25 Se construyo un mapa visual con las regiones con alta variacion genomica del conjunto de referencia humano moderno en relacion con un Neandertal de 50k 26 27 Epigenetica Editar Articulo principal Epigenetica La variacion epigenetica es la variacion en las etiquetas quimicas que se adhieren al ADN y afectan la forma en que se leen los genes Las etiquetas llamadas marcas epigeneticas actuan como interruptores que controlan como se pueden leer los genes 28 En algunos alelos el estado epigenetico del ADN y el fenotipo asociado pueden heredarse de generacion en generacion 29 Variabilidad genetica Editar Articulo principal Variabilidad genetica La variabilidad genetica es una medida de la tendencia de los genotipos individuales en una poblacion a variar volverse diferente entre si La variabilidad es diferente de la diversidad genetica que es la cantidad de variacion observada en una poblacion particular La variabilidad de un rasgo es cuanto tiende a variar ese rasgo en respuesta a las influencias ambientales y geneticas Clinas Editar Articulo principal Clina En biologia una clina tambien cline es un continuo de especies poblaciones razas variedades o formas de organismos que exhiben diferencias fenotipicas y o geneticas graduales en un area geografica tipicamente como resultado de la heterogeneidad ambiental 30 31 En el estudio cientifico de la variacion genetica humana un gen cline puede definirse rigurosamente y someterse a metricas cuantitativas Haplogrupos Editar Articulo principal Haplogrupo En el estudio de la evolucion molecular un haplogrupo es un grupo de haplotipos similares que comparten un ancestro comun con una mutacion de polimorfismo de un solo nucleotido SNP Los haplogrupos pertenecen a profundos origenes ancestrales que datan de miles de anos 32 Los haplogrupos humanos mas comunmente estudiados son los haplogrupos de cromosoma Y ADN Y y los haplogrupos de ADN mitocondrial ADNmt que pueden usarse para definir poblaciones geneticas El ADN Y se transmite unicamente a lo largo de la linea patrilineal de padre a hijo mientras que el ADNmt se transmite por la linea matrilineal de madre a hija o hijo El ADN Y y el ADNmt pueden cambiar por mutacion fortuita en cada generacion Numero variable de repeticiones en tandem Editar Articulo principal Numero variable de repeticiones en tandem Una repeticion en tandem de numero variable VNTR es la variacion de la longitud de una repeticion en tandem Una repeticion en tandem es la repeticion adyacente de una secuencia corta de nucleotidos Las repeticiones en tandem existen en muchos cromosomas y su longitud varia entre los individuos Cada variante actua como un alelo heredado por lo que se utilizan para la identificacion personal o parental Su analisis es util en investigacion de genetica y biologia analisis forense y huellas de ADN Las repeticiones en tandem cortas aproximadamente 5 pares de bases se llaman microsatelites mientras que las mas largas se llaman minisatelites Historia y distribucion geografica Editar Mapa de la migracion de humanos modernos fuera de Africa basado en ADN mitocondrial Los anillos de colores indican mil anos antes del presente Mapa de distancia genetica de Magalhaes et al 2012 Origen africano reciente de los humanos modernos Editar El paradigma del origen africano de los humanos modernos supone la dispersion de poblaciones no africanas de humanos anatomicamente modernos despues de hace 70 000 anos La dispersion dentro de Africa ocurrio significativamente antes hace al menos 130 000 anos La teoria de fuera de Africa se origina en el siglo XIX como una sugerencia tentativa en Origen del hombre de Charles Darwin 33 pero se mantuvo especulativa hasta la decada de 1980 cuando fue respaldada por el estudio del ADN mitocondrial actual combinado con evidencia de antropologia fisica de especimenes arcaicos Segun un estudio de 2000 de la variacion de la secuencia del cromosoma Y 34 los cromosomas Y humanos rastrean ascendencia a Africa y los descendientes del linaje derivado abandonaron Africa y finalmente fueron reemplazados por cromosomas Y humanos arcaicos en Eurasia El estudio tambien muestra que una minoria de las poblaciones contemporaneas en Africa Oriental y los Joisan son los descendientes de los patrilinajes mas ancestrales de humanos anatomicamente modernos que abandonaron Africa hace 35 000 a 89 000 anos Otra evidencia que respalda la teoria es que las variaciones en las mediciones del craneo disminuyen con la distancia desde Africa al mismo ritmo que la disminucion de la diversidad genetica La diversidad genetica humana disminuye en las poblaciones nativas con distancia migratoria de Africa y se cree que esto se debe a cuellos de botella durante la migracion humana que son eventos que reducen temporalmente el tamano de la poblacion 35 36 Un estudio de agrupamiento genetico de 2009 que genotipifico 1327 marcadores polimorficos en varias poblaciones africanas identifico seis grupos ancestrales La agrupacion correspondia estrechamente con el origen etnico la cultura y el idioma 37 Un estudio de secuenciacion del genoma completo de 2018 de las poblaciones del mundo observo grupos similares entre las poblaciones de Africa En K 9 distintos componentes ancestrales definieron las poblaciones de habla afroasiatica que habitan el norte de Africa y el noreste de Africa las poblaciones de habla nilo sahariana en el noreste de Africa y Africa oriental las poblaciones de Ari en el noreste de Africa las poblaciones que hablan Niger Congo en Africa occidental central Africa occidental Africa oriental y Africa meridional las poblaciones pigmeas en Africa Central y las poblaciones khoisan en el sur de Africa 38 Genetica de poblaciones Editar Articulo principal Genetica de poblaciones Variacion genetica Debido a la ascendencia comun de todos los humanos solo un pequeno numero de variantes tienen grandes diferencias de frecuencia entre las poblaciones Sin embargo algunas variantes raras en la poblacion humana del mundo son mucho mas frecuentes en al menos una poblacion mas del 5 39 Se supone comunmente que los primeros humanos abandonaron Africa y por lo tanto deben haber atravesado un cuello de botella en la poblacion antes de su divergencia entre Africa y Eurasia hace unos 100 000 anos aproximadamente 3 000 generaciones La rapida expansion de una poblacion previamente pequena tiene dos efectos importantes en la distribucion de la variacion genetica Primero el llamado efecto fundador ocurre cuando las poblaciones fundadoras solo traen un subconjunto de la variacion genetica de su poblacion ancestral En segundo lugar a medida que los fundadores se separan mas geograficamente la probabilidad de que dos individuos de diferentes poblaciones fundadoras se apareen se hace mas pequena El efecto de este apareamiento selectivo es reducir el flujo de genes entre grupos geograficos y aumentar la distancia genetica entre grupos La expansion de los humanos desde Africa afecto la distribucion de la variacion genetica de otras dos formas Primero las poblaciones mas pequenas fundadoras experimentan una mayor deriva genetica debido a las mayores fluctuaciones en los polimorfismos neutros En segundo lugar los nuevos polimorfismos que surgieron en un grupo tenian menos probabilidades de transmitirse a otros grupos debido a que el flujo de genes estaba restringido Las poblaciones en Africa tienden a tener menores cantidades de desequilibrio de enlace que las poblaciones fuera de Africa en parte debido al mayor tamano de las poblaciones humanas en Africa a lo largo de la historia humana y en parte debido a la cantidad de humanos modernos que abandonaron Africa para colonizar el resto de Africa El mundo parece haber sido relativamente bajo 40 En contraste las poblaciones que han experimentado reducciones de tamano dramaticas o expansiones rapidas en el pasado y las poblaciones formadas por la mezcla de grupos ancestrales previamente separados pueden tener niveles inusualmente altos de desequilibrio de ligamiento Distribucion de la variacion Editar La variacion genetica humana calculada a partir de datos geneticos que representan 346 loci de microsatelites tomados de 1484 individuos en 78 poblaciones humanas El grafico superior ilustra que a medida que las poblaciones estan mas lejos de Africa Oriental tienen una diversidad genetica decreciente medida en el numero promedio de repeticiones de microsatelites en cada uno de los loci El grafico inferior ilustra el aislamiento por distancia Las poblaciones con una mayor distancia entre ellas son mas diferentes segun lo medido por la estadistica Fst que aquellas que estan geograficamente cercanas entre si El eje horizontal de ambos graficos es la distancia geografica medida a lo largo de las posibles rutas de migracion humana La distribucion de variantes geneticas dentro y entre las poblaciones humanas es imposible de describir de manera sucinta debido a la dificultad de definir una poblacion la naturaleza clinal de la variacion y la heterogeneidad en todo el genoma Sin embargo en general existe un promedio de 85 de variacion genetica dentro de las poblaciones locales 7 es entre poblaciones locales dentro del mismo continente y 8 de variacion ocurre entre grupos grandes que viven en diferentes continentes 41 42 La teoria del origen africano para los humanos predeciria que en Africa existe mucha mas diversidad que en otros lugares y que la diversidad deberia disminuir cuanto mas lejos de Africa se muestrea una poblacion Variacion fenotipica Editar El Africa subsahariana tiene la mayor diversidad genetica humana y lo mismo se ha demostrado que es valido para la variacion fenotipica en la forma del craneo 35 43 El fenotipo esta conectado al genotipo a traves de la expresion genica La diversidad genetica disminuye suavemente con la distancia migratoria desde esa region que muchos cientificos creen que es el origen de los humanos modernos y esa disminucion se refleja en una disminucion en la variacion fenotipica Las mediciones del craneo son un ejemplo de un atributo fisico cuya variacion dentro de la poblacion disminuye con la distancia desde Africa La distribucion de muchos rasgos fisicos se asemeja a la distribucion de la variacion genetica dentro y entre las poblaciones humanas Asociacion Americana de Antropologos Fisicos 1996 44 Por ejemplo 90 de la variacion en las formas de la cabeza humana ocurre dentro de los grupos continentales y 10 separa los grupos con una mayor variabilidad de la forma de la cabeza entre individuos con antepasados africanos recientes 45 Una excepcion prominente a la distribucion comun de las caracteristicas fisicas dentro y entre los grupos es el color de la piel Aproximadamente el 10 de la variacion en el color de la piel ocurre dentro de los grupos y 90 ocurre entre los grupos Esta distribucion del color de la piel y su patron geografico con personas cuyos antepasados vivieron predominantemente cerca del ecuador que tienen una piel mas oscura que aquellos con antepasados que vivieron predominantemente en latitudes mas altas indican que este atributo ha estado bajo una fuerte presion selectiva La piel mas oscura parece estar fuertemente seleccionada en regiones ecuatoriales para prevenir las quemaduras solares el cancer de piel la fotolisis del folato y el dano a las glandulas sudoriparas 46 Comprender como la diversidad genetica en la poblacion humana impacta varios niveles de expresion genica es un area activa de investigacion Si bien los estudios anteriores se centraron en la relacion entre la variacion del ADN y la expresion del ARN los esfuerzos mas recientes caracterizan el control genetico de varios aspectos de la expresion genica incluidos los estados de cromatina 47 traduccion 48 y los niveles de proteina 49 Un estudio publicado en 2007 encontro que el 25 de los genes mostraron diferentes niveles de expresion genica entre poblaciones de ascendencia europea y asiatica 50 51 52 53 54 Se pensaba que la causa principal de esta diferencia en la expresion genica eran los SNP en las regiones reguladoras de genes del ADN Otro estudio publicado en 2007 encontro que aproximadamente el 83 de los genes se expresaron en diferentes niveles entre individuos y aproximadamente el 17 entre poblaciones de ascendencia europea y africana 55 56 Indice de fijacion de Wright como medida de variacion EditarEl genetista de poblaciones Sewall Wright desarrollo el indice de fijacion a menudo abreviado como FST como una forma de medir las diferencias geneticas entre las poblaciones Esta estadistica a menudo se usa en taxonomia para comparar las diferencias entre dos poblaciones dadas midiendo las diferencias geneticas entre poblaciones para genes individuales o para muchos genes simultaneamente 57 A menudo se afirma que el indice de fijacion para los humanos es de aproximadamente 0 15 Esto se traduce en un estimado del 85 de la variacion medida en la poblacion humana en general se encuentra en individuos de la misma poblacion y aproximadamente el 15 de la variacion ocurre entre poblaciones Estas estimaciones implican que dos individuos de diferentes poblaciones tienen casi la misma probabilidad de ser mas similares entre si que cualquiera de los miembros de su propio grupo 58 59 La historia evolutiva compartida de los seres humanos vivos ha resultado en una alta relacion entre todas las personas vivas como lo indica por ejemplo el indice de fijacion muy bajo FST entre las poblaciones humanas vivas Richard Lewontin quien afirmo estas proporciones concluyo que ni la raza ni la subespecie eran formas apropiadas o utiles para describir las poblaciones humanas 41 El propio Wright creia que los valores gt 0 25 representan una gran variacion genetica y que una FST de 0 15 0 25 representaba una gran variacion Sin embargo alrededor del 5 de la variacion humana ocurre entre poblaciones dentro de continentes por lo tanto en algunos estudios se han encontrado valores de FST entre grupos continentales de humanos o razas tan bajos como 0 1 o posiblemente mas bajos lo que sugiere niveles mas moderados de variacion genetica 57 Se ha expresado que el FST no debe usarse como un marcador del estado de subespecies ya que la estadistica se usa para medir el grado de diferenciacion entre poblaciones 60 Se ha criticado la aplicacion de FST a poblaciones humanas encontrando que la cifra del 85 es enganosa porque implica que todas las poblaciones humanas contienen en promedio el 85 de toda la diversidad genetica Argumentan que el modelo estadistico subyacente asume incorrectamente historias de variacion iguales e independientes para cada gran poblacion humana Un enfoque mas realista es comprender que algunos grupos humanos son parentales de otros grupos y que estos grupos representan grupos parafileticos para sus grupos de ascendencia Por ejemplo segun la reciente teoria del origen africano la poblacion humana en Africa es parafiletica para todos los demas grupos humanos porque representa el grupo ancestral del que derivan todas las poblaciones no africanas pero mas que eso los grupos no africanos solo derivan de una pequena muestra no representativa de esta poblacion africana Esto significa que todos los grupos no africanos estan mas estrechamente relacionados entre si y con algunos grupos africanos probablemente africanos del este que con otros y ademas que la migracion fuera de Africa represento un cuello de botella genetico con gran parte de la diversidad que existia en Africa no siendo sacado de Africa por los grupos emigrados Bajo este escenario las poblaciones humanas no tienen cantidades iguales de variabilidad local sino cantidades de diversidad disminuidas cuanto mas lejos de Africa vive una poblacion Se ha encontrado que en lugar del 85 de la diversidad genetica humana existente en todas las poblaciones humanas alrededor del 100 de la diversidad humana existe en una sola poblacion africana mientras que solo alrededor del 70 de la diversidad genetica humana existe en una poblacion derivada de Nueva Guinea Se ha argumentado que esto todavia produce una poblacion humana global que es geneticamente homogenea en comparacion con otras poblaciones de mamiferos 61 Mezcla arcaica Editar Existe la hipotesis de que los humanos anatomicamente modernos se cruzaron con los neandertales durante el Paleolitico Medio En mayo de 2010 el Proyecto del Genoma de Neandertal presento evidencia genetica de que el mestizaje probablemente tuvo lugar y que un pequeno pero significativa parte de la mezcla neandertal esta presente en el ADN de los euroasiaticos y oceanicos modernos y casi ausente en las poblaciones de Africa subsahariana Se cree que entre el 4 y el 6 del genoma de los melanesios representado por Papua Nueva Guinea y los islenos de Bougainville deriva de hominidos de Denisova una especie previamente desconocida que comparte un origen comun con los neandertales Posiblemente se introdujo durante la migracion temprana de los antepasados de los melanesios al sudeste asiatico Esta historia de interaccion sugiere que los denisovanos alguna vez se extendieron ampliamente por el este de Asia 62 Por lo tanto los melanesios emergen como la poblacion mas arcaica mezclada con una mezcla relacionada con Denisovan Neanderthal de 8 62 En un estudio publicado en 2013 se estudio datos de secuencia completa del genoma y encontro tasas mas altas de introgresion en asiaticos en comparacion con los europeos 63 Se probo la hipotesis de que los genomas africanos contemporaneos tienen firmas de flujo genetico con ancestros humanos arcaicos y encontro evidencia de mezcla arcaica en genomas africanos lo que sugiere que cantidades modestas de flujo genetico se extendieron a lo largo del tiempo y el espacio durante la evolucion de los humanos anatomicamente modernos 64 Categorizacion de la poblacion mundial Editar Grafico que muestra la agrupacion genetica humana 65 Los nuevos datos sobre la variacion genetica humana han reavivado el debate sobre una posible base biologica para la categorizacion de los humanos en razas La mayor parte de la controversia gira en torno a la cuestion de como interpretar los datos geneticos y si las conclusiones basadas en ellos son solidas Algunos investigadores argumentan que la raza autoidentificada puede usarse como un indicador de ascendencia geografica para ciertos riesgos de salud y medicamentos Aunque las diferencias geneticas entre los grupos humanos son relativamente pequenas estas diferencias en ciertos genes como duffy ABCC11 SLC24A5 llamados marcadores informativos de ascendencia AIM sin embargo pueden usarse para ubicar de manera confiable a muchos individuos dentro de agrupaciones geograficas amplias Por ejemplo los analisis informaticos de cientos de loci polimorficos muestreados en poblaciones distribuidas globalmente han revelado la existencia de agrupaciones geneticas que se asocian aproximadamente con grupos que historicamente han ocupado grandes regiones continentales y subcontinentales Algunos comentaristas han argumentado que estos patrones de variacion proporcionan una justificacion biologica para el uso de categorias raciales tradicionales Argumentan que los agrupamientos continentales se corresponden aproximadamente con la division de los seres humanos en africanos subsaharianos europeos asiaticos occidentales asiaticos centrales asiaticos meridionales y africanos del norte asiaticos del este sudeste asiatico polinesios y nativos americanos y otros habitantes de Oceania melanesios micronesios y aborigenes australianos Otros observadores no estan de acuerdo diciendo que los mismos datos socavan las nociones tradicionales de grupos raciales 66 Senalan por ejemplo que las poblaciones principales consideradas razas o subgrupos dentro de las razas no forman necesariamente sus propios grupos Ademas debido a que la variacion genetica humana es clinal muchos individuos se afilian a dos o mas grupos continentales Por lo tanto la ascendencia biogeografica de base genetica asignada a una persona determinada generalmente se distribuira ampliamente y estara acompanada de incertidumbres considerables En muchas partes del mundo los grupos se han mezclado de tal manera que muchos individuos tienen antepasados relativamente recientes de regiones muy separadas Aunque los analisis geneticos de un gran numero de loci pueden producir estimaciones del porcentaje de los antepasados de una persona que provienen de varias poblaciones continentales estas estimaciones pueden asumir un caracter distintivo falso de las poblaciones parentales ya que Los grupos humanos han intercambiado parejas de escalas locales a continentales a lo largo de la historia Incluso con un gran numero de marcadores la informacion para estimar las proporciones de mezcla de individuos o grupos es limitada y las estimaciones suelen tener amplios intervalos de confianza Agrupacion genetica EditarLos datos geneticos se pueden utilizar para inferir la estructura de la poblacion y asignar individuos a grupos que a menudo se corresponden con su ascendencia geografica autoidentificada Se ha argumentado que el analisis de muchos loci ahora produce estimaciones razonablemente precisas de similitud genetica entre individuos en lugar de poblaciones La agrupacion de individuos se correlaciona con el origen geografico o la ascendencia 10 Sin embargo la identificacion por origen geografico puede romperse rapidamente cuando se considera la ascendencia historica compartida entre individuos en el tiempo 67 En 2009 se publico un analisis de los datos de SNP autosomicos del Proyecto Internacional HapMap Fase II y del Panel de Diversidad del Genoma Humano del CEPH El estudio de 53 poblaciones tomadas de los datos de HapMap y CEPH 1138 individuos no relacionados sugirio que la seleccion natural puede dar forma al genoma humano mucho mas lentamente de lo que se pensaba anteriormente con factores como la migracion dentro y entre continentes que influyen mas fuertemente en la distribucion de variaciones geneticas 68 Un estudio similar publicado en 2010 encontro una fuerte evidencia de seleccion en todo el genoma debido a cambios en la ecorregion la dieta y la subsistencia particularmente en relacion con las ecorregiones polares con la busqueda de alimento y con una dieta rica en raices y tuberculos 69 En un estudio de 2016 el analisis de componentes principales de datos de todo el genoma fue capaz de recuperar objetivos previamente conocidos para la seleccion positiva sin una definicion previa de poblaciones asi como una serie de nuevos genes candidatos 70 Antropologia Forense Editar Los antropologos forenses pueden determinar aspectos de la ascendencia geografica es decir asiaticos africanos o europeos de restos oseos con un alto grado de precision mediante el analisis de las medidas esqueleticas 71 Segun algunos estudios los metodos de prueba individuales como las mediciones de la mitad del rostro y los rasgos del femur pueden identificar la ascendencia geografica y por extension la categoria racial a la que se habria asignado a un individuo durante su vida con mas del 80 de precision y en combinacion puede ser incluso mas precisa Sin embargo los esqueletos de personas que tienen ascendencia reciente en diferentes regiones geograficas pueden exhibir caracteristicas de mas de un grupo ancestral y por lo tanto no pueden identificarse como pertenecientes a un solo grupo ancestral La grafica de triangulo muestra la mezcla promedio de cinco grupos etnicos norteamericanos Las personas que se identifican a si mismas con cada grupo se pueden encontrar en muchas ubicaciones en el mapa pero en promedio los grupos tienden a agruparse de manera diferente Flujo y mezcla de genes Editar Articulo principal Flujo genetico El flujo de genes entre dos poblaciones reduce la distancia genetica promedio entre las poblaciones solo las poblaciones humanas totalmente aisladas no experimentan flujo de genes y la mayoria de las poblaciones tienen un flujo de genes continuo con otras poblaciones vecinas que crean la distribucion clinal observada para la variacion genetica de la polilla Cuando el flujo de genes tiene lugar entre poblaciones geneticas bien diferenciadas el resultado se denomina mezcla genetica El mapeo de mezclas es una tecnica que se utiliza para estudiar como las variantes geneticas causan diferencias en las tasas de enfermedad entre la poblacion 72 Las poblaciones de mezclas recientes que rastrean su ascendencia a multiples continentes son muy adecuadas para identificar genes de rasgos y enfermedades que difieren en la prevalencia entre las poblaciones parentales Las poblaciones afroamericanas han sido el centro de numerosos estudios de mapeo genetico y de mezclas de poblaciones incluidos estudios de rasgos geneticos complejos como el recuento de globulos blancos el indice de masa corporal el cancer de prostata y la enfermedad renal 73 Se llevo a cabo un analisis de la variacion fenotipica y genetica incluido el color de la piel y el estado socioeconomico en la poblacion de Cabo Verde que tiene una historia bien documentada de contacto entre europeos y africanos Los estudios mostraron que el patron de mezcla en esta poblacion ha sido sesgado por el sexo y hay interacciones significativas entre el estatus socioeconomico y el color de la piel independientemente del color y la ascendencia de la piel 74 Otro estudio muestra un mayor riesgo de complicaciones de la enfermedad de injerto contra huesped despues del trasplante debido a variantes geneticas en el antigeno leucocitario humano HLA y las proteinas no HLA 75 Salud EditarLas diferencias en la frecuencia de los alelos contribuyen a diferencias de grupo en la incidencia de algunas enfermedades monogenicas y pueden contribuir a diferencias en la incidencia de algunas enfermedades comunes 76 Para las enfermedades monogenicas la frecuencia de los alelos causales generalmente se correlaciona mejor con la ascendencia ya sea familiar por ejemplo sindrome de Ellis van Creveld entre los amish de Pensilvania o etnica enfermedad de Tay Sachs entre las poblaciones judias asquenazies o geografica hemoglobinopatias entre personas con antepasados que vivieron en regiones paludicas En la medida en que la ascendencia se corresponda con grupos o subgrupos raciales o etnicos la incidencia de enfermedades monogenicas puede diferir entre los grupos categorizados por raza o etnia y los profesionales de la salud suelen tener en cuenta estos patrones al realizar diagnosticos 77 Incluso con enfermedades comunes que involucran numerosas variantes geneticas y factores ambientales los investigadores senalan evidencia que sugiere la participacion de alelos distribuidos diferencialmente con efectos pequenos a moderados Los ejemplos citados con frecuencia incluyen hipertension diabetes obesidad y cancer de prostata Sin embargo en ninguno de estos casos se ha demostrado que la variacion alelica en un gen de susceptibilidad explica una fraccion significativa de la diferencia en la prevalencia de la enfermedad entre los grupos y el papel de los factores geneticos en la generacion de estas diferencias sigue siendo incierto Algunas otras variaciones por otro lado son beneficiosas para los humanos ya que previenen ciertas enfermedades y aumentan la posibilidad de adaptarse al medio ambiente Por ejemplo mutacion en el gen CCR5 que protege contra el SIDA El gen CCR5 esta ausente en la superficie de la celula debido a una mutacion Sin el gen CCR5 en la superficie no hay nada a lo que los virus del VIH se adhieran y se unan Por lo tanto la mutacion en el gen CCR5 disminuye la posibilidad de que una persona corra el riesgo de padecer SIDA La mutacion en CCR5 tambien es bastante popular en ciertas areas con mas del 14 de la poblacion portadora de la mutacion en Europa y alrededor del 6 10 en Asia y Africa del Norte 78 Union del VIH Aparte de las mutaciones muchos genes que pueden haber ayudado a los humanos en la antiguedad afectan a los humanos en la actualidad Por ejemplo se sospecha que los genes que permiten a los humanos procesar los alimentos de manera mas eficiente son los que hacen que las personas sean susceptibles a la obesidad y la diabetes en la actualidad 79 Neil Risch de la Universidad de Stanford ha propuesto que la raza grupo etnico autoidentificado podria ser un medio valido de categorizacion en los EE UU para consideraciones de salud publica y politicas 80 76 Un articulo de 2002 del grupo de Noah Rosenberg hace una afirmacion similar La estructura de las poblaciones humanas es relevante en varios contextos epidemiologicos Como resultado de la variacion en la frecuencia de factores de riesgo tanto geneticos como no geneticos las tasas de enfermedad y de fenotipos como la respuesta adversa al farmaco varian entre las poblaciones Ademas la informacion sobre la poblacion de origen de un paciente podria proporcionar a los profesionales de la salud informacion sobre el riesgo cuando se desconocen las causas directas de la enfermedad 81 Sin embargo en 2018 Noah Rosenberg publico un estudio que argumentaba en contra de las ideas geneticamente esencialistas de las disparidades de salud entre las poblaciones afirmando que las variantes ambientales son una causa mas probable Interpretacion de puntajes poligenicos adaptacion poligenica y diferencias fenotipicas humanasProyectos de genoma EditarLos proyectos del genoma humano son esfuerzos cientificos que determinan o estudian la estructura del genoma humano El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto genomico historico Vease tambien EditarRaza y genetica Arqueogenetica Genetica evolutiva humana Hipotesis multirregional Hipotesis reciente de origen unico Aislamiento por distancia Prueba de ADN genealogica Haplogrupos del cromosoma Y en poblaciones del mundo Agrupacion genetica humana NeurodiversidadRegional Historia genetica de Europa Historia genetica del sur de Asia Mezcla africana en Europa Historia genetica de los pueblos indigenas de las Americas Historia genetica de las Islas BritanicasProyectos Proyecto 1000 Genomas Human Variome ProjectReferencias Editar Bruder Carl E G Piotrowski Arkadiusz Gijsbers Antoinet A C J Andersson Robin Erickson Stephen Diaz de Stahl Teresita Menzel Uwe Sandgren Johanna et al 2008 03 Phenotypically Concordant and Discordant Monozygotic Twins Display Different DNA Copy Number Variation Profiles The American Journal of Human Genetics 82 3 763 771 ISSN 0002 9297 PMC 2427204 PMID 18304490 doi 10 1016 j ajhg 2007 12 011 Se sugiere usar numero autores ayuda a b NCBI 8 de mayo de 2017 dbSNP s human build 150 has doubled the amount of RefSNP records NCBI Insights Consultado el 16 de mayo de 2017 a b c d Auton Adam Abecasis Goncalo R Altshuler David M Durbin Richard M Abecasis Goncalo R Bentley David R Chakravarti Aravinda Clark Andrew G et al 2015 10 A global reference for human genetic variation Nature en ingles 526 7571 68 74 ISSN 1476 4687 PMC 4750478 PMID 26432245 doi 10 1038 nature15393 Se sugiere usar numero autores ayuda We are 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mamiferos vivos estan estrechamente relacionados con las especies extintas de la misma region Por lo tanto es probable que Africa estuviera antiguamente habitada por simios extintos estrechamente aliados del gorila y el chimpance y como estas dos especies son ahora los aliados mas cercanos del hombre es algo mas probable que nuestros primeros progenitores vivieran en el continente africano que en cualquier otro lugar Pero es inutil especular sobre este tema ya que un simio casi tan grande como un hombre a saber el Dryopithecus de Lartet que estaba estrechamente relacionado con los antropomorfos Hylobates existio en Europa durante el periodo del Mioceno superior y desde un periodo tan remoto la tierra ciertamente ha experimentado muchas grandes revoluciones y ha habido tiempo suficiente para la migracion en la mayor escala Underhill P A Shen P Lin A A Jin L Passarino G Yang W H Kauffman E Bonne Tamir B et al 2000 11 Y chromosome sequence variation and the history of human populations 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Howland J Kann L Lehoczky J LeVine R McEwan P McKernan K Meldrim J Mesirov JP Miranda C Morris W Naylor J Raymond C Rosetti M Santos R Sheridan A Sougnez C Stange Thomann Y Stojanovic N Subramanian A Wyman D Rogers J Sulston J Ainscough R Beck S Bentley D Burton J Clee C Carter N Coulson A Deadman R Deloukas P Dunham A Dunham I Durbin R French L Grafham D Gregory S Hubbard T Humphray S Hunt A Jones M Lloyd C McMurray A Matthews L Mercer S Milne S Mullikin JC Mungall A Plumb R Ross M Shownkeen R Sims S Waterston RH Wilson RK Hillier LW McPherson JD Marra MA Mardis ER Fulton LA Chinwalla AT Pepin KH Gish WR Chissoe SL Wendl MC Delehaunty KD Miner TL Delehaunty A Kramer JB Cook LL Fulton RS Johnson DL Minx PJ Clifton SW Hawkins T Branscomb E Predki P Richardson P Wenning S Slezak T Doggett N Cheng JF Olsen A Lucas S Elkin C Uberbacher E Frazier M Gibbs RA Muzny DM Scherer SE Bouck JB Sodergren EJ Worley KC Rives CM Gorrell JH Metzker ML Naylor SL Kucherlapati RS Nelson DL Weinstock GM Sakaki Y Fujiyama A Hattori M Yada T Toyoda A Itoh T Kawagoe C Watanabe H Totoki Y Taylor T Weissenbach J Heilig R Saurin W Artiguenave F Brottier P Bruls T Pelletier E Robert C Wincker P Smith DR Doucette Stamm L Rubenfield M Weinstock K Lee HM Dubois J Rosenthal A Platzer M Nyakatura G Taudien S Rump A Yang H Yu J Wang J Huang G Gu J Hood L Rowen L Madan A Qin S Davis RW Federspiel NA Abola AP Proctor MJ Myers RM Schmutz J Dickson M Grimwood J Cox DR Olson MV Kaul R Raymond C Shimizu N Kawasaki K Minoshima S Evans GA Athanasiou M Schultz R Roe BA Chen F Pan H Ramser J Lehrach H Reinhardt R McCombie WR de la Bastide M Dedhia N Blocker H Hornischer K Nordsiek G Agarwala R Aravind L Bailey JA Bateman A Batzoglou S Birney E Bork P Brown DG Burge CB Cerutti L Chen HC Church D Clamp M Copley RR Doerks T Eddy SR Eichler EE Furey TS Galagan J Gilbert JG Harmon C Hayashizaki Y Haussler D Hermjakob H Hokamp K Jang W Johnson LS Jones TA Kasif S Kaspryzk A Kennedy S Kent WJ Kitts P Koonin EV Korf I Kulp D Lancet D Lowe TM McLysaght A Mikkelsen T Moran JV Mulder N Pollara VJ Ponting CP Schuler G Schultz J Slater G Smit AF Stupka E Szustakowki J Thierry Mieg D Thierry Mieg J Wagner L Wallis J Wheeler R Williams A Wolf YI Wolfe KH Yang SP Yeh RF Collins F Guyer MS Peterson J Felsenfeld A Wetterstrand KA Patrinos A Morgan MJ de Jong P Catanese JJ Osoegawa K Shizuya H Choi S Chen YJ Szustakowki J February 2001 Initial sequencing and analysis of the human genome Nature 409 6822 860 921 Bibcode 2001Natur 409 860L PMID 11237011 doi 10 1038 35057062 Jorde LB Bamshad M Rogers AR February 1998 Using mitochondrial and nuclear DNA markers to reconstruct human evolution BioEssays 20 2 126 36 PMID 9631658 doi 10 1002 SICI 1521 1878 199802 20 2 lt 126 AID BIES5 gt 3 0 CO 2 R Archivado desde el original el 28 de noviembre de 2007 Consultado el 28 de octubre de 2007 Jorde LB Watkins WS Bamshad MJ Dixon ME Ricker CE Seielstad MT Batzer MA March 2000 The distribution of human genetic 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genetica humana amp oldid 148035991, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,

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