La trisomía 9 es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por que existen 3 copias del cromosoma 9 en lugar de las 2 habituales. Se incluye dentro de las aneuploidías o enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas. La aneuploidía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down.[1]
La trisomía 9 puede afectar a todas las células del organismo, en cuyo caso se denomina trisomía 9 pura, o ser un mosaicismo en el que algunas células presentan la dotación cromosómica normal y otras no. El 92% de los niños con trisomía 9 pura fallecen entre los 4 y 9 meses del embarazo, produciéndose un aborto espontáneo, solo se han descrito en la literatura médica un reducido número de casos que hayan alcanzado el periodo postnatal, alrededor de 40 hasta el año 2003. Los mosaicismos sin embargo tienen mayor probabilidad de supervivencia.[1]
Los niños afectados presentan diversas malformaciones que afectan a varios órganos, algunos rasgos externos son similares a los de la trisomía 18 - Síndrome de Edwars - y la trisomía 13 - Síndrome de Patau -. Las malformaciones más habituales consisten en alteraciones oculares, ojos separados - hipertelorismo -, estrabismo, microftalmía y hendiduras palpebrales pequeñas. Malformaciones de manos, pies, corazón, genitales, riñón y sistema nervioso central son habituales, así como la existencia de retraso mental importante.[1]
El diagnóstico se obtiene al realizar un cariotipo en los casos sospechosos por presentar alguna de las anomalías descritas, la mayoría de los diagnósticos corresponden a estudios post mortem de fetos procedentes de abortos espontáneos. El diagnóstico antenatal es posible cuando se sospecha la afección por alguna anomalía detectada en ecografías realizada en la segunda mitad del embarazo, la confirmación precisa de cariotipo de una muestra obtenida por amniocentesis o cordocentesis.[2]
Trisomia parcial
Se incluye en este apartado un grupo de trastornos heterogéneos en los que únicamente un fragmento del cromosoma 9 está triplicado, por lo que las malformaciones son de menor gravedad y el individuo puede alcanzar la edad adulta. Una de las variantes es la trisomia 9p, en la que está triplicada una sección del brazo corto del cromosoma 9, estos pacientes presentan a veces características similares a las del síndrome de Coffin–Siris.[3]
Referencias
↑ Sánchez Zahonero, J; Andrés Celma, M; López García, MªJ : Mosaicismo de trisomía 9: caso de larga supervivencia. An Pediatr (Barc). 2008;68:273-6. - vol.68 núm 03. Consultado el 7 de enero de 2012.
VV.AA: Diagnóstico y manejo perinatal de trisomía 9. Rev Chil Obstet Ginecol 2002; 67 (3): 216-218. Consultado el 7 de enero de 2013
Mahjoubi F, Nasiri F, Torabi R: Partial trisomy 9p(p22) from a matenal translocation 4q35 and 9p22. BJMG 14/1 (2011) 61-66. Consultado el 7 de enero de 2013.
Datos:Q381719
Enero 20, 2022
trisomía, trisomía, enfermedad, poco, frecuente, caracteriza, existen, copias, cromosoma, lugar, habituales, incluye, dentro, aneuploidías, enfermedades, está, alterado, número, cromosomas, aneuploidía, más, frecuente, trisomía, síndrome, down, cromosoma, huma. La trisomia 9 es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por que existen 3 copias del cromosoma 9 en lugar de las 2 habituales Se incluye dentro de las aneuploidias o enfermedades en las que esta alterado el numero de cromosomas La aneuploidia mas frecuente es la trisomia 21 o sindrome de Down 1 Trisomia 9Cromosoma 9 humanoEspecialidadgenetica medica Aviso medico editar datos en Wikidata Descripcion EditarLa trisomia 9 puede afectar a todas las celulas del organismo en cuyo caso se denomina trisomia 9 pura o ser un mosaicismo en el que algunas celulas presentan la dotacion cromosomica normal y otras no El 92 de los ninos con trisomia 9 pura fallecen entre los 4 y 9 meses del embarazo produciendose un aborto espontaneo solo se han descrito en la literatura medica un reducido numero de casos que hayan alcanzado el periodo postnatal alrededor de 40 hasta el ano 2003 Los mosaicismos sin embargo tienen mayor probabilidad de supervivencia 1 Los ninos afectados presentan diversas malformaciones que afectan a varios organos algunos rasgos externos son similares a los de la trisomia 18 Sindrome de Edwars y la trisomia 13 Sindrome de Patau Las malformaciones mas habituales consisten en alteraciones oculares ojos separados hipertelorismo estrabismo microftalmia y hendiduras palpebrales pequenas Malformaciones de manos pies corazon genitales rinon y sistema nervioso central son habituales asi como la existencia de retraso mental importante 1 El diagnostico se obtiene al realizar un cariotipo en los casos sospechosos por presentar alguna de las anomalias descritas la mayoria de los diagnosticos corresponden a estudios post mortem de fetos procedentes de abortos espontaneos El diagnostico antenatal es posible cuando se sospecha la afeccion por alguna anomalia detectada en ecografias realizada en la segunda mitad del embarazo la confirmacion precisa de cariotipo de una muestra obtenida por amniocentesis o cordocentesis 2 Trisomia parcial EditarSe incluye en este apartado un grupo de trastornos heterogeneos en los que unicamente un fragmento del cromosoma 9 esta triplicado por lo que las malformaciones son de menor gravedad y el individuo puede alcanzar la edad adulta Una de las variantes es la trisomia 9p en la que esta triplicada una seccion del brazo corto del cromosoma 9 estos pacientes presentan a veces caracteristicas similares a las del sindrome de Coffin Siris 3 Referencias Editar a b c Sanchez Zahonero J Andres Celma M Lopez Garcia MªJ Mosaicismo de trisomia 9 caso de larga supervivencia An Pediatr Barc 2008 68 273 6 vol 68 num 03 Consultado el 7 de enero de 2012 VV AA Diagnostico y manejo perinatal de trisomia 9 Rev Chil Obstet Ginecol 2002 67 3 216 218 Consultado el 7 de enero de 2013 Mahjoubi F Nasiri F Torabi R Partial trisomy 9p p22 from a matenal translocation 4q35 and 9p22 BJMG 14 1 2011 61 66 Consultado el 7 de enero de 2013 Datos Q381719 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Trisomia 9 amp oldid 120970389, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
