La tirosinemia tipo II (también conocida como "tirosinemia Oculocutánea"[1] y "síndrome de Richner-Hanhart"[1] es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, la cual se establece entre los 2 y 4 años de edad, cuando aparecen callosidades circunscritas que provocan un gran dolor en los puntos de presión de la palma y la planta del pie[2]
La tirosinemia tipo II es causada por el déficit de la enzima tirosina aminotransferasa, codificada por el gen TAT. La tirosina aminotransferasa es la primera de una serie de 5 enzimas encargadas en la lisis de la molécula de tirosina, la cual es excretada de manera renal o usada en reacciones energéticas. Esta forma de alteración puede afectar los ojos, la piel, y el desarrollo mental.Los síntomas aparecen con frecuencia en la infancia e incluyen llanto excesivo, una anormal fotosensibilidad, dolor y enrojecimiento ocular y la aparición de lesiones dolorosas en las plantas de los pies y en las palmas. Alrededor de la mitad de los individuos con tirosinemia tipo II tienen también alteraciones mentales. La tirosinemia tipo II ocurre en <1/250.000 individuos.
↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
Datos:Q7484623
Agosto 03, 2021
tirosinemia, tipo, tirosinemia, tipo, también, conocida, como, tirosinemia, oculocutánea, síndrome, richner, hanhart, enfermedad, herencia, autosómica, recesiva, cual, establece, entre, años, edad, cuando, aparecen, callosidades, circunscritas, provocan, gran,. La tirosinemia tipo II tambien conocida como tirosinemia Oculocutanea 1 y sindrome de Richner Hanhart 1 es una enfermedad de herencia autosomica recesiva la cual se establece entre los 2 y 4 anos de edad cuando aparecen callosidades circunscritas que provocan un gran dolor en los puntos de presion de la palma y la planta del pie 2 Tirosinemia tipe IITyrosineEspecialidadneurologiagenetica medicaendocrinologiaeMedicineped 2339 Aviso medico editar datos en Wikidata Fisiopatologia EditarLa tirosinemia tipo II es causada por el deficit de la enzima tirosina aminotransferasa codificada por el gen TAT La tirosina aminotransferasa es la primera de una serie de 5 enzimas encargadas en la lisis de la molecula de tirosina la cual es excretada de manera renal o usada en reacciones energeticas Esta forma de alteracion puede afectar los ojos la piel y el desarrollo mental Los sintomas aparecen con frecuencia en la infancia e incluyen llanto excesivo una anormal fotosensibilidad dolor y enrojecimiento ocular y la aparicion de lesiones dolorosas en las plantas de los pies y en las palmas Alrededor de la mitad de los individuos con tirosinemia tipo II tienen tambien alteraciones mentales La tirosinemia tipo II ocurre en lt 1 250 000 individuos Vease tambien EditarTirosinemiaReferencias Editar a b James William Berger Timothy Elston Dirk 2005 Andrews Diseases of the Skin Clinical Dermatology 10th ed Saunders ISBN 0 7216 2921 0 Freedberg et al 2003 Fitzpatrick s Dermatology in General Medicine 6th ed McGraw Hill ISBN 0 07 138076 0 Datos Q7484623Obtenido de https es wikipedia org w index php title Tirosinemia tipo 2 amp oldid 118036029, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
