La tetrasomía 18p es una enfermedad rara que se debe a una anomalía estructural del cromosoma 18 humano. Los cromosomas normales constan de una región media o centrómero, un brazo corto y un brazo largo (p y q). Como los cromosomas están duplicados, un individuo normal tiene en cada célula 2 brazos cortos y 2 brazos largos del cromosoma 18. En la tetrasomía 18p, existen 2 brazos largos y 4 brazos cortos en lugar de 2.
Aunque la enfermedad es de origen genético, los casos se presentan aleatoriamente sin que existe herencia paterna ni materna, no se ha observado recurrencia familiar. Los síntomas y la severidad de los mismos son variables, en general el diagnóstico se hace al realizar un cariotipo a un niño al que se le han observado malformaciones congénitas o retraso en el desarrollo físico o mental y trastornos del comportamiento. Otros síntomas incluyen deformidad del cráneo, malformaciones del riñón y el corazón, tono muscular anormalmente alto -hipertonía - y reflejos osteomusculares exaltados - hiperrreflexia -. La tetrasomia 18p se considera una enfermedad rara, estimándose que en Europa se presenta un caso por cada 180.000 nacimientos. La anomalía cromosómica puede afectar a todas las células del organismo o solo a una parte de ellas, fenómeno que se conoce como mosaicismo o mosaico genético, los individuos con mosaicismo presentan una afectación más leve.[1][2][3]
Tetrasomía 18p. Orphanet. Consultado el 30 de diciembre de 2012.
Tetrasomy18p. Consultado el 30 de diciembre de 2012
Tetrasomy 18p: report of the molecular and clinical findings of 43 individuals. Am J Med Genet A. 2010 Sep;152A(9):2164-72. doi: 10.1002/ajmg.a.33597. Consultado el 30 de diciembre de 2012
Datos:Q2110688
Agosto 17, 2021
tetrasomía, tetrasomía, enfermedad, rara, debe, anomalía, estructural, cromosoma, humano, cromosomas, normales, constan, región, media, centrómero, brazo, corto, brazo, largo, como, cromosomas, están, duplicados, individuo, normal, tiene, cada, célula, brazos,. La tetrasomia 18p es una enfermedad rara que se debe a una anomalia estructural del cromosoma 18 humano Los cromosomas normales constan de una region media o centromero un brazo corto y un brazo largo p y q Como los cromosomas estan duplicados un individuo normal tiene en cada celula 2 brazos cortos y 2 brazos largos del cromosoma 18 En la tetrasomia 18p existen 2 brazos largos y 4 brazos cortos en lugar de 2 Tetrasomia 18pCromosoma 18 humano Aviso medico editar datos en Wikidata Aunque la enfermedad es de origen genetico los casos se presentan aleatoriamente sin que existe herencia paterna ni materna no se ha observado recurrencia familiar Los sintomas y la severidad de los mismos son variables en general el diagnostico se hace al realizar un cariotipo a un nino al que se le han observado malformaciones congenitas o retraso en el desarrollo fisico o mental y trastornos del comportamiento Otros sintomas incluyen deformidad del craneo malformaciones del rinon y el corazon tono muscular anormalmente alto hipertonia y reflejos osteomusculares exaltados hiperrreflexia La tetrasomia 18p se considera una enfermedad rara estimandose que en Europa se presenta un caso por cada 180 000 nacimientos La anomalia cromosomica puede afectar a todas las celulas del organismo o solo a una parte de ellas fenomeno que se conoce como mosaicismo o mosaico genetico los individuos con mosaicismo presentan una afectacion mas leve 1 2 3 Vease tambien EditarTrisomia 18 o sindrome de Edwars Referencias Editar Tetrasomia 18p Orphanet Consultado el 30 de diciembre de 2012 Tetrasomy18p Consultado el 30 de diciembre de 2012 Tetrasomy 18p report of the molecular and clinical findings of 43 individuals Am J Med Genet A 2010 Sep 152A 9 2164 72 doi 10 1002 ajmg a 33597 Consultado el 30 de diciembre de 2012 Datos Q2110688Obtenido de https es wikipedia org w index php title Tetrasomia 18p amp oldid 117465761, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
