El síndrome de microdeleción 3q29 es una anomalía genética poco habitual causada por la pérdida o deleción de un segmento del cromosoma 3 humano. Fue descrito por vez primera en el año 2005.[1][2][3], lo opuesto de este síndrome es el síndrome de microduplicación 3q29
Síndrome de microdeleción 3q29
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Síntomaseditar
Los síntomas son variables. Suele existir retraso mental leve o moderado, microcefalia y facies anómala con algunos rasgos característicos, entre ellos cara ancha y estrecha. En varios pacientes se ha detectado autismo, ataxia y deformidad torácica.[4]
Herenciaeditar
Aunque la mayor parte de las deleciones no son heredadas, sino que aparecen de novo, se han descrito algunos casos de niños en los que el trastorno ha sido heredado de padres afectados por la deleción pero con rasgos fenotípicos normales o casi normales.
Referenciaseditar
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Orphanet: Síndrome de microdeleción 3q29. Consultado el 15 de enero de 2016
Ballif BC, Theisen A, Coppinger J, Gowans GC, Hersh JH, Madan-Khetarpal S, Schmidt KR, Tervo R, Escobar LF, Friedrich CA, McDonald M, Campbell L, Ming JE, Zackai EH, Bejjani BA, Shaffer LG (2008). «Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication». Mol Cytogenet1: 8. PMC 2408925. PMID 18471269. doi:10.1186/1755-8166-1-8.
Datos:Q4636618
Octubre 29, 2023
síndrome, microdeleción, 3q29, síndrome, microdeleción, 3q29, anomalía, genética, poco, habitual, causada, pérdida, deleción, segmento, cromosoma, humano, descrito, primera, año, 2005, opuesto, este, síndrome, síndrome, microduplicación, 3q29, editar, datos, w. El sindrome de microdelecion 3q29 es una anomalia genetica poco habitual causada por la perdida o delecion de un segmento del cromosoma 3 humano Fue descrito por vez primera en el ano 2005 1 2 3 lo opuesto de este sindrome es el sindrome de microduplicacion 3q29Sindrome de microdelecion 3q29 editar datos en Wikidata Sintomas editarLos sintomas son variables Suele existir retraso mental leve o moderado microcefalia y facies anomala con algunos rasgos caracteristicos entre ellos cara ancha y estrecha En varios pacientes se ha detectado autismo ataxia y deformidad toracica 4 Herencia editarAunque la mayor parte de las deleciones no son heredadas sino que aparecen de novo se han descrito algunos casos de ninos en los que el trastorno ha sido heredado de padres afectados por la delecion pero con rasgos fenotipicos normales o casi normales Referencias editar Willatt L Cox J Barber J julio de 2005 3q29 Microdeletion Syndrome Clinical and Molecular Characterization of a New Syndrome Am J Hum Genet 77 1 154 60 PMC 1226188 PMID 15918153 doi 10 1086 431653 Koochek M 2006 Clinical and molecular characterization of a new syndrome the case of 3q29 microdeletion syndrome Clin Genet 69 2 121 3 doi 10 1111 j 1399 0004 2006 00570c x Archivado desde el original el 5 de enero de 2013 Consultado el 17 de enero de 2016 Orphanet Sindrome de microdelecion 3q29 Consultado el 15 de enero de 2016 Ballif BC Theisen A Coppinger J Gowans GC Hersh JH Madan Khetarpal S Schmidt KR Tervo R Escobar LF Friedrich CA McDonald M Campbell L Ming JE Zackai EH Bejjani BA Shaffer LG 2008 Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication Mol Cytogenet 1 8 PMC 2408925 PMID 18471269 doi 10 1186 1755 8166 1 8 nbsp Datos Q4636618 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de microdelecion 3q29 amp oldid 142851319, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
