Síndrome de macrocefalia-malformación capilar
El síndrome de macrocefalia-malformación capilar, también conocido por las siglas M-MC es una rara enfermedad genética que provoca alteraciones que afectan a varios órganos, destacando la macrocefalia.[1]
| Síndrome de macrocefalia malformación capilar | ||
|---|---|---|
| Sinónimos | ||
| M-MC | ||
| Aviso médico | ||
Historia y nomenclatura
La primera descripción fue realizada en el año 1997 y se designó como macrocefalia-cutis marmorata telangiectasia congénita o M-CMTC iniciales del inglés Macrocephaly-Cutis Marmorata Telangiectasia Congénita.[2][3] En 2007 se propuso la denominación de macrocefalia-malformacion capilar (M-CM), por describir con más exactitud los síntomas clínicos.[4] En 2012 se propuso como nuevo nombre macrocefalia-malformación capilar-polimicrogiria o MCAP, iniciales de Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria.[5] Como resultado de todos estos cambios y propuestas, diferentes artículos y revistas médicas designan a la enfermedad con nombres no uniformes, provocando cierto grado de confusión terminológica.
Epidemiología
La prevalencia es inferior a los 5 casos por 10000 habitantes, hasta el año 2012 solo se habían descrito 150 casos en todo el mundo, por lo que se clasifica como enfermedad rara.
Síntomas
Los síntomas principales consisten en macrocefalia, malformaciones faciales como dolicocefalia, alteraciones de los vasos capilares que se manifiestan en la piel del tronco y extremidades como zonas de pigmentación rojiza, sobrecrecimiento y asimetrías corporales, deficiencia mental y del desarrollo. hidrocefalia, malformaciones cerebrales y alteraciones morfológicas de los dedos entre las que sobresale la sindactilia.
Complicaciones
Al igual que ocurre con otros síndromes en los que existe sobrecrecimiento, los niños afectados por el síndrome de macrocefalia-malformación capilar, tienen un riesgo superior a la media de presentar tumores malignos. Se han descrito casos de tumor de Wilms, meningioma, leucemia y retinoblastoma.
Referencias
- VV.AA: Macrocefalia-Malformación Capilar. Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP), 2012
- Clayton-Smith J, Kerr B, Brunner H, Tranebjaerg L, Magee A, Hennekam RC, etal (1997). «Macrocephaly with cutis marmorata, haemangioma and syndactyly--a distinctive overgrowth syndrome.». Clin Dysmorphol 6 (4): 291-302. PMID 9354837. doi:10.1097/00019605-199710000-00001.
- Moore CA, Toriello HV, Abuelo DN, Bull MJ, Curry CJ, Hall BD, etal (1997). «Macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita: a distinct disorder with developmental delay and connective tissue abnormalities.». American Journal of Medical Genetics 70 (1): 67-73. PMID 9129744. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19970502)70:1<67::AID-AJMG13>3.0.CO;2-V.
- Toriello HV, Mulliken JB (2007). «Accurately renaming macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita (M-CMTC) as macrocephaly-capillary malformation (M-CM).». American Journal of Medical Genetics. 143A (24): 3009. PMID 17963258. doi:10.1002/ajmg.a.31971.
- Mirzaa, GM.; Conway, RL.; Gripp, KW.; Lerman-Sagie, T.; Siegel, DH.; deVries, LS.; Lev, D.; Kramer, N. et al. (Feb 2012). «Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) and megalencephaly-polydactyly-polymicrogyria-hydrocephalus (MPPH) syndromes: two closely related disorders of brain overgrowth and abnormal brain and body morphogenesis». American Journal of Medical Genetics. 158A (2): 269-91. PMID 22228622. doi:10.1002/ajmg.a.34402.