El síndrome de Legius es una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico dominante, está causada por la mutación de gen SPRED1 situado en el cromosoma 14 humano, se incluye en el grupo de enfermedades conocidas como rasopatías. La primera descripción fue realizada en el año 2007 por el profesor Eric Legius.[1]
Se manifiesta por la aparición de manchas de color café con leche en la piel, pecas múltiples en la región de la axila e ingle, y en ocasiones lipomas. Puede existir aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia) y dificultades de aprendizaje en los niños. Es tema de controversia entre la comunidad científica si los enfermos de síndrome de Legius tienen mayor predisposición a padecer algunos tipos de cáncer que la población general, se ha descrito la aparición de diversos tipos de tumores malignos, como cáncer de mama, cáncer de pulmón, cáncer de colon y leucemias, aunque no está comprobado que su incidencia sea más alta de la esperada. Esta enfermedad guarda algunas similitudes con la neurofibromatosis, sin embargo no se presentan los neurofibromas típicos de dicha afección y la alteración genética afecta a un gen distinto.[2]
Referencias
Allison Gandey: Legius Syndrome Often Mistaken for Neurofibromatosis Type 1. Medscape Medical News, publicado el 18 de noviembre de 2009. Consultado el 14 de diciembre de 2012
A. Hernández-Martín, A. Torrelo: Rasopatías: trastornos del desarrollo con predisposición al cáncer y manifestaciones cutaneas.(enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última). Actas Dermosifiliográficas 2011, 102:402-16. - Vol. 102, núm.06 DOI: 10.1016/j.ad.2011.02.010. Consultado el 14 de diciembre de 2012
Datos:Q890470
Octubre 29, 2021
síndrome, legius, síndrome, legius, enfermedad, hereditaria, transmite, según, patrón, autosómico, dominante, está, causada, mutación, spred1, situado, cromosoma, humano, incluye, grupo, enfermedades, conocidas, como, rasopatías, primera, descripción, realizad. El sindrome de Legius es una enfermedad hereditaria que se transmite segun un patron autosomico dominante esta causada por la mutacion de gen SPRED1 situado en el cromosoma 14 humano se incluye en el grupo de enfermedades conocidas como rasopatias La primera descripcion fue realizada en el ano 2007 por el profesor Eric Legius 1 Sindrome de Legius Aviso medico editar datos en Wikidata Se manifiesta por la aparicion de manchas de color cafe con leche en la piel pecas multiples en la region de la axila e ingle y en ocasiones lipomas Puede existir aumento del tamano de la cabeza macrocefalia y dificultades de aprendizaje en los ninos Es tema de controversia entre la comunidad cientifica si los enfermos de sindrome de Legius tienen mayor predisposicion a padecer algunos tipos de cancer que la poblacion general se ha descrito la aparicion de diversos tipos de tumores malignos como cancer de mama cancer de pulmon cancer de colon y leucemias aunque no esta comprobado que su incidencia sea mas alta de la esperada Esta enfermedad guarda algunas similitudes con la neurofibromatosis sin embargo no se presentan los neurofibromas tipicos de dicha afeccion y la alteracion genetica afecta a un gen distinto 2 Referencias Editar Allison Gandey Legius Syndrome Often Mistaken for Neurofibromatosis Type 1 Medscape Medical News publicado el 18 de noviembre de 2009 Consultado el 14 de diciembre de 2012 A Hernandez Martin A Torrelo Rasopatias trastornos del desarrollo con predisposicion al cancer y manifestaciones cutaneas enlace roto disponible en Internet Archive vease el historial la primera version y la ultima Actas Dermosifiliograficas 2011 102 402 16 Vol 102 num 06 DOI 10 1016 j ad 2011 02 010 Consultado el 14 de diciembre de 2012 Datos Q890470 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Legius amp oldid 117465400, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
