El síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne es una enfermedad rara de niños caracterizada por hipotiroidismo moderado o severo de larga duración asociado a una pseudohipertrofia muscular o aumento de la masa muscular por aumento de volumen de los tejidos intersticiales pero con atrofia de células musculares con la subsecuente miotonia.[1]
Síndrome de Kocher
Sinónimos
Síndrome de Debré-Semélaigne Síndrome de Hoffman Pseudohipertrofia muscular – hipotiroidismo
Aunque el síndrome fue reportado inicialmente por Emil Theodor Kocher (1892) fueron Robert Debré y Georges Semelaigne quienes lo describieron más ampliamente en 1935 destacando la asociación entre el problema endocrino y el trastorno muscular.[1]
Los pacientes, generalmente niños entre los 18 meses y los 10 años, presentan signos clínicos del hipotiroidismo o manifestaciones típicas de cretinismo, incluyendo: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía. La pseudohipertrofia afecta a los músculos de extremidades, cinturas, tronco, manos y pies, siendo más prominente en las extremidades lo que conlleva un aspecto atlético del paciente.[1]
Se desconoce la fisiopatología de la afección pero se ha propuesto que la pseudohipertrofia muscular puede ser el resultado de un hipotiroidismo de larga duración. El síndrome puede presentarse con todas las formas de hipotiroidismo.[1]
El diagnóstico se basa en los signos clínicos y en los cambios miopáticos. El tratamiento se basa en suplementos tiroideos con el cual pueden revertirse la pseudohipertrofia y los síntomas clínicos complementado con medidas para la rehabilitación consistentes en terapia física, ejercicio dirigido moderado y terapia ocupacional, entre otros.[1]
En adultos una afección similar se denomina síndrome de Hoffman.[1]
Enlaces externos
Descripción de la enfermedad en Orphanet
Referencias
↑ Tullu, Milind S et al. Kocher-Debre-Semelaigne Syndrome. R A P Ped. Endocrinology Spl Vol. 13. Gupte. Editor Jaypee Brothers Publishers. ISBN 81-8061-208-2, 9788180612084
Datos:Q932899
Agosto 04, 2021
síndrome, kocher, síndrome, kocher, debré, semelaigne, enfermedad, rara, niños, caracterizada, hipotiroidismo, moderado, severo, larga, duración, asociado, pseudohipertrofia, muscular, aumento, masa, muscular, aumento, volumen, tejidos, intersticiales, pero, a. El sindrome de Kocher Debre Semelaigne es una enfermedad rara de ninos caracterizada por hipotiroidismo moderado o severo de larga duracion asociado a una pseudohipertrofia muscular o aumento de la masa muscular por aumento de volumen de los tejidos intersticiales pero con atrofia de celulas musculares con la subsecuente miotonia 1 Sindrome de KocherSinonimosSindrome de Debre Semelaigne Sindrome de Hoffman Pseudohipertrofia muscular hipotiroidismo Aviso medico editar datos en Wikidata Aunque el sindrome fue reportado inicialmente por Emil Theodor Kocher 1892 fueron Robert Debre y Georges Semelaigne quienes lo describieron mas ampliamente en 1935 destacando la asociacion entre el problema endocrino y el trastorno muscular 1 Los pacientes generalmente ninos entre los 18 meses y los 10 anos presentan signos clinicos del hipotiroidismo o manifestaciones tipicas de cretinismo incluyendo disminucion de la actividad y aumento del sueno dificultad en la alimentacion y estrenimiento ictericia prolongada facies mixedematosa fontanelas grandes especialmente las posteriores macroglosia abdomen distendido con hernia umbilical e hipotonia La pseudohipertrofia afecta a los musculos de extremidades cinturas tronco manos y pies siendo mas prominente en las extremidades lo que conlleva un aspecto atletico del paciente 1 Se desconoce la fisiopatologia de la afeccion pero se ha propuesto que la pseudohipertrofia muscular puede ser el resultado de un hipotiroidismo de larga duracion El sindrome puede presentarse con todas las formas de hipotiroidismo 1 El diagnostico se basa en los signos clinicos y en los cambios miopaticos El tratamiento se basa en suplementos tiroideos con el cual pueden revertirse la pseudohipertrofia y los sintomas clinicos complementado con medidas para la rehabilitacion consistentes en terapia fisica ejercicio dirigido moderado y terapia ocupacional entre otros 1 En adultos una afeccion similar se denomina sindrome de Hoffman 1 Enlaces externos EditarDescripcion de la enfermedad en OrphanetReferencias Editar a b c d e f Tullu Milind S et al Kocher Debre Semelaigne Syndrome R A P Ped Endocrinology Spl Vol 13 Gupte Editor Jaypee Brothers Publishers ISBN 81 8061 208 2 9788180612084 Datos Q932899Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Kocher amp oldid 131823115, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
