El Síndrome HERNS es una enfermedad de origen genético, hereditaria según un patrón autosómico dominante. Está provocada por una mutación localizada en el gen TREX1 (three prime repair exonuclease 1) localizado en el cromosoma 3 humano (3p21).[1] El nombre de la afección es un acrónimo formado por las iniciales en inglés de sus principales características: Hereditary Endotheliopathy with Retinopathy, Nephropathy and Stroke (endoteliopatía hereditaria con retinopatía, nefropatía y accidente cerebrovascular). Este trastorno se considera una variante de la vasculopatía retiniana con leucodistrofia cerebral, incluida dentro de las leucodistrofias.[2][3][4]
Las manifestaciones iniciales consisten en pérdida de agudeza visual y alteración de la función renal. A partir de los 30 o 40 años comienzan los síntomas neurológicos que incluyen disartria (dificultad para hablar), dolor de cabeza similar al de la migraña, alteraciones siquiátricas, parálisis y apraxia. Debido a la herencia dominante es habitual encontrar casos familiares en distintas generaciones.
Referencias
Genetics Home Reference: TREX1. Consultado el 20 de enero de 2016
Molina A, Jaime; Figueroa, Ivette; Sturla, Franco; Torres, María; Pérez, Andrés; Zanni, Mauiricio; Escobar, Luis: Síndrome Herns (hereditaria endoteliopatía con retinopatía, nefropatía y accidente cerebrovascular): reporte de un caso clínico. Clin. cienc; 3(1): 17-20, 2006. Id: 491732.
Orphanet: HERNS syndrome. Consultado el 20 de enero de 2016
VV.AA: Hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy, and stroke (HERNS). Neurology, noviembre 1997; 49(5):1322-30.
Datos:Q22132685
Agosto 14, 2021
síndrome, herns, enfermedad, origen, genético, hereditaria, según, patrón, autosómico, dominante, está, provocada, mutación, localizada, trex1, three, prime, repair, exonuclease, localizado, cromosoma, humano, 3p21, nombre, afección, acrónimo, formado, inicial. El Sindrome HERNS es una enfermedad de origen genetico hereditaria segun un patron autosomico dominante Esta provocada por una mutacion localizada en el gen TREX1 three prime repair exonuclease 1 localizado en el cromosoma 3 humano 3p21 1 El nombre de la afeccion es un acronimo formado por las iniciales en ingles de sus principales caracteristicas Hereditary Endotheliopathy with Retinopathy Nephropathy and Stroke endoteliopatia hereditaria con retinopatia nefropatia y accidente cerebrovascular Este trastorno se considera una variante de la vasculopatia retiniana con leucodistrofia cerebral incluida dentro de las leucodistrofias 2 3 4 Sindrome HERNS Aviso medico editar datos en Wikidata Sintomas EditarLas manifestaciones iniciales consisten en perdida de agudeza visual y alteracion de la funcion renal A partir de los 30 o 40 anos comienzan los sintomas neurologicos que incluyen disartria dificultad para hablar dolor de cabeza similar al de la migrana alteraciones siquiatricas paralisis y apraxia Debido a la herencia dominante es habitual encontrar casos familiares en distintas generaciones Referencias Editar Genetics Home Reference TREX1 Consultado el 20 de enero de 2016 Molina A Jaime Figueroa Ivette Sturla Franco Torres Maria Perez Andres Zanni Mauiricio Escobar Luis Sindrome Herns hereditaria endoteliopatia con retinopatia nefropatia y accidente cerebrovascular reporte de un caso clinico Clin cienc 3 1 17 20 2006 Id 491732 Orphanet HERNS syndrome Consultado el 20 de enero de 2016 VV AA Hereditary endotheliopathy with retinopathy nephropathy and stroke HERNS Neurology noviembre 1997 49 5 1322 30 Datos Q22132685Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome HERNS amp oldid 135959512, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
