Síndrome FG (FGS; también conocido como Síndrome Opitz-Kaveggia) es un síndrome genético raro vinculado al cromosoma X y causante de anomalías físicas y retrasos en el desarrollo. Fue notificado por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974.[1] Entre sus características clínicas principales se incluye retraso mental, conducta hiperactiva, estreñimiento grave, hipotonía (disminución del tono muscular) y una apariencia facial característica.[2]
Entre las características clínica principales del síndrome FG se incluyen el retraso mental, normalmente severo; comportamiento hiperactivo, a menudo con una personalidad extrovertida; estreñimiento severo, con o sin anomalías estructurales en el ano como la atresia anal; macrocefalia; hipotonía severa; y una apariencia facial característica debido a la hipotonía, es decir, cabeza caída, expresión con la "boca abierta", labio superior delgado y labio inferior de gran tamaño. Alrededor de un tercio de los casos muere en la infancia, generalmente debido a una infección respiratoria; después de la infancia la muerte prematura es común.[2]
Historia
Kim Peek (1951–1979) probablemente padecía el síndrome FG.
El nombre del síndrome proviene de las iniciales de los apellidos de dos hermanas, que tuvieron cinco hijos con el síndrome. El primer estudio del síndrome, publicado en 1974,[1] estableció que estaba vinculada a la herencia del cromosoma X.[3]
Un estudio de 2008 concluyó que Kim Peek, persona en la que está inspirada el personaje interpretado por Dustin Hoffman en la película Rain Man,[4] probablemente padecía el síndrome de FG.[3]
Referencias
↑ Opitz JM, Kaveggia EG (1974), «Studies of malformation syndromes of man XXXIII: the FG syndrome. An X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation», Z Kinderheilkd117 (1): 1-18, PMID 4365204, doi:10.1007/BF00439020.
↑ Thompson E, Baraitser M (1987), «FG syndrome», J Med Genet24 (3): 139-43, PMC 1049945, PMID 3572995.
↑ Opitz JM, Smith JF, Santoro L (2008), «The FG syndromes (Online Mendelian Inheritance in Man 305450): perspective in 2008», Adv Pediatr55: 123-70, PMID 19048730, doi:10.1016/j.yapd.2008.07.014.
Ileana Lotersztain. «Los “idiotas sabios”».
Datos:Q530142
Junio 05, 2022
síndrome, también, conocido, como, síndrome, opitz, kaveggia, síndrome, genético, raro, vinculado, cromosoma, causante, anomalías, físicas, retrasos, desarrollo, notificado, primera, opitz, kaveggia, 1974, entre, características, clínicas, principales, incluye. Sindrome FG FGS tambien conocido como Sindrome Opitz Kaveggia es un sindrome genetico raro vinculado al cromosoma X y causante de anomalias fisicas y retrasos en el desarrollo Fue notificado por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974 1 Entre sus caracteristicas clinicas principales se incluye retraso mental conducta hiperactiva estrenimiento grave hipotonia disminucion del tono muscular y una apariencia facial caracteristica 2 Sindrome FG Aviso medico editar datos en Wikidata Caracteristicas EditarEntre las caracteristicas clinica principales del sindrome FG se incluyen el retraso mental normalmente severo comportamiento hiperactivo a menudo con una personalidad extrovertida estrenimiento severo con o sin anomalias estructurales en el ano como la atresia anal macrocefalia hipotonia severa y una apariencia facial caracteristica debido a la hipotonia es decir cabeza caida expresion con la boca abierta labio superior delgado y labio inferior de gran tamano Alrededor de un tercio de los casos muere en la infancia generalmente debido a una infeccion respiratoria despues de la infancia la muerte prematura es comun 2 Historia Editar Kim Peek 1951 1979 probablemente padecia el sindrome FG El nombre del sindrome proviene de las iniciales de los apellidos de dos hermanas que tuvieron cinco hijos con el sindrome El primer estudio del sindrome publicado en 1974 1 establecio que estaba vinculada a la herencia del cromosoma X 3 Un estudio de 2008 concluyo que Kim Peek persona en la que esta inspirada el personaje interpretado por Dustin Hoffman en la pelicula Rain Man 4 probablemente padecia el sindrome de FG 3 Referencias Editar a b Opitz JM Kaveggia EG 1974 Studies of malformation syndromes of man XXXIII the FG syndrome An X linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation Z Kinderheilkd 117 1 1 18 PMID 4365204 doi 10 1007 BF00439020 a b Thompson E Baraitser M 1987 FG syndrome J Med Genet 24 3 139 43 PMC 1049945 PMID 3572995 a b Opitz JM Smith JF Santoro L 2008 The FG syndromes Online Mendelian Inheritance in Man 305450 perspective in 2008 Adv Pediatr 55 123 70 PMID 19048730 doi 10 1016 j yapd 2008 07 014 Ileana Lotersztain Los idiotas sabios Datos Q530142 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome FG amp oldid 142430159, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
