El síndrome de Li-Fraumeni es una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico dominante. Recibe su nombre en honor de los médicos Frederick Pei Li y Joseph F. Fraumeni, que fueron los primeros en realizar su descripción. La principal característica de esta enfermedad es que los pacientes afectados presentan una mutación que afectan al gen supresor tumoral TP53 situado en el locus 17p13.1, lo que les hace muy propensos a desarrollar diferentes tipos de cáncer a edades tempranas, entre ellos osteosarcomas y otros sarcomas, cáncer de mama, leucemias, linfomas y tumores cerebrales. Se puede observar la aparición de cualquier tipo de tumor maligno además de los reseñados. [1][2][3]
El gen TP53 está localizado en el cromosoma 17, y ha sido llamado El guardián del genoma, es un gen supresor de tumores que se encuentra con frecuencia mutado en las células que componen los tumores malignos. Su función es codificar la proteína p53, la cual impide realizar la división celular si la molécula de ADN no se ha replicado de forma correcta.. Debido a ello las mutaciones que afectan a la función del gen hacen al individuo muy propenso al desarrollo de cáncer.[2]
Referencias
«Agnès Chompret: Síndrome de Li-Fraumeni.». Orphanet, 2004. Consultado el 31 de diciembre de 2012
↑ «Guía de manejo del síndrome de Li-Fraumeni.». Grupo de trabajo en Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica. Consultado el 31 de diciembre de 2012
Alonso-Cerezo, María Concepción; Pérez-Pérez, Paola: Síndrome de Li-Fraumeni, Med Clin (Barc). 2011;137:425-6. - vol.137 núm 09. Consultado el 31 de diciembre de 2012.
Datos:Q187542
Octubre 02, 2021
síndrome, fraumeni, síndrome, fraumeni, enfermedad, hereditaria, transmite, según, patrón, autosómico, dominante, recibe, nombre, honor, médicos, frederick, joseph, fraumeni, fueron, primeros, realizar, descripción, principal, característica, esta, enfermedad,. El sindrome de Li Fraumeni es una enfermedad hereditaria que se transmite segun un patron autosomico dominante Recibe su nombre en honor de los medicos Frederick Pei Li y Joseph F Fraumeni que fueron los primeros en realizar su descripcion La principal caracteristica de esta enfermedad es que los pacientes afectados presentan una mutacion que afectan al gen supresor tumoral TP53 situado en el locus 17p13 1 lo que les hace muy propensos a desarrollar diferentes tipos de cancer a edades tempranas entre ellos osteosarcomas y otros sarcomas cancer de mama leucemias linfomas y tumores cerebrales Se puede observar la aparicion de cualquier tipo de tumor maligno ademas de los resenados 1 2 3 Sindrome de Li FraumeniEspecialidadoncologiagenetica medicaneurologia Aviso medico editar datos en Wikidata Gen TP53 EditarEl gen TP53 esta localizado en el cromosoma 17 y ha sido llamado El guardian del genoma es un gen supresor de tumores que se encuentra con frecuencia mutado en las celulas que componen los tumores malignos Su funcion es codificar la proteina p53 la cual impide realizar la division celular si la molecula de ADN no se ha replicado de forma correcta Debido a ello las mutaciones que afectan a la funcion del gen hacen al individuo muy propenso al desarrollo de cancer 2 Referencias Editar Agnes Chompret Sindrome de Li Fraumeni Orphanet 2004 Consultado el 31 de diciembre de 2012 a b Guia de manejo del sindrome de Li Fraumeni Grupo de trabajo en Cancer Hereditario de la Sociedad Espanola de Oncologia Medica Consultado el 31 de diciembre de 2012 Alonso Cerezo Maria Concepcion Perez Perez Paola Sindrome de Li Fraumeni Med Clin Barc 2011 137 425 6 vol 137 num 09 Consultado el 31 de diciembre de 2012 Datos Q187542Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Li Fraumeni amp oldid 131410663, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
