El síndrome de Bloch-Sulzberger o incontinencia pigmentaria[1] es una enfermedad hereditaria poco frecuente que aparece de modo casi exclusivo en mujeres. Es una genodermatosis que afecta más frecuentemente al sexo femenino, al ser habitualmente mortal in útero para los varones y, por tanto, acaba generalmente en aborto, no obstante, se ha observado la supervivencia de varones enfermos con cariotipo 47 XXY o que poseen un mosaicismo somático para la deleción común en el gen NEMO. Se trata de una displasiaectodérmica y mesodérmica que sigue un patrón de transmisión dominante ligado al cromosoma X, en concreto en un gen de la región Xq28. Aunque afecta principalmente a la piel, hay que considerar otros trastornos asociados, incluyendo defectos dentales, episodios convulsivos, retraso mental, anomalías oculares y neoplasias infantiles.
Su principal característica son unas lesiones dérmicas hiperpigmentadas (con exceso de melanina) por lo que se nombra también a este síndrome con la expresión latina incontinentia pigmenti (incontinencia pigmentaria).
Cuadro clínico
En una primera fase, de características inflamatorias, se aprecian lesiones dérmicas pruriginosas, urticariformes, de morfología lineal, con formación de vesículas, que aparecen a las pocas semanas del nacimiento. En algunos casos esta fase se continua con la formación de lesiones verrucosas hiperpigmentadas, con formación de costras y pústulas, que pueden permanecer durante meses. Durante la adolescencia y la vida adulta las lesiones tienden a la atrofia, apareciendo placas hipopigmentadas o zonas de alopecia areata en el cuero cabelludo.
La mutación más corriente localizada en IP2 es un rearreglo génico como resultado de la deleción de los exones 4 al 10 del gen NEMO (NF-kappa-B essential modulator), actualmente conocido como gen IKBKG . En el 80% de los casos, la mutación es debida a reorganizaciones genómicas de novo. Este gen NEMO, que permite a las células responder a señales externas, como las de los factores de crecimiento, posee 23 kb y contiene 10 exones.Además de la deleción común de 11´7-Kb, se han descrito otras mutaciones intragénicas en el gen NEMO en enfermos con el Síndrome de Bloch-Sulzberger; por otra parte también se han realizado estudios de inactivación de un cromosoma X que han mostrado que, mujeres afectas llevan a cabo preferentemente la inactivación del cromosoma X que porta el alelo mutante.
Con el fin de detectar esta delección, se pueden llevar a cabo diversos métodos, por ejemplo, el uso de tres oligos dentro de una misma reacción. Los fragmentos de ADN que tengan la mutación, serán amplificados gracias a que dos de los oligos se posicionan lo suficientemente cerca como para obtener un producto de PCR de 1 kilobase. El tercer oligo se usa para controlar que la PCR se ha producido correctamente, ya que da lugar a un producto de PCR de 1,2 kilobases, correspondiente al wild type.
En cuanto a la heredabilidad del Síndroma de Bloch-Sulzberger, se sabe que las mujeres afectas tendrán un 50 % de tener hijos enfermos, en caso de varones suele mortal "in utero" de forma que una mujer enferma tendrá, por probabilidad, un 33 % de posibilidades de dar a luz una hija sana, un 33 % de dar a luz a una hija enferma y un 33 % de dar a luz un hijo sano, obviamente también tendrá una cierta probabilidad de sufrir un aborto. Resulta interesante destacar que existen pruebas diagnósticas prenatales que son capaces de identificar si el feto tiene la mutación siempre y cuando, dicha mutación se haya identificado en la madre enferma.
Referencias
por MedlinePlus (julio de 2007). «Incontinencia pigmentaria». Enciclopedia médica en español. Consultado el 8 de julio de 2012.
Palencia R, Asensio D. Manifestaciones neurológicas en la incontinentia pigmenti. An Esp Pediatr. 1994;40:146-8.
Datos:Q884590
Multimedia:Incontinentia pigmenti / Q884590
Septiembre 08, 2022
síndrome, bloch, sulzberger, este, artículo, sección, tiene, referencias, pero, necesita, más, para, complementar, verificabilidad, este, aviso, puesto, junio, 2015, síndrome, bloch, sulzberger, incontinencia, pigmentaria, enfermedad, hereditaria, poco, frecue. Este articulo o seccion tiene referencias pero necesita mas para complementar su verificabilidad Este aviso fue puesto el 28 de junio de 2015 El sindrome de Bloch Sulzberger o incontinencia pigmentaria 1 es una enfermedad hereditaria poco frecuente que aparece de modo casi exclusivo en mujeres Es una genodermatosis que afecta mas frecuentemente al sexo femenino al ser habitualmente mortal in utero para los varones y por tanto acaba generalmente en aborto no obstante se ha observado la supervivencia de varones enfermos con cariotipo 47 XXY o que poseen un mosaicismo somatico para la delecion comun en el gen NEMO Se trata de una displasia ectodermica y mesodermica que sigue un patron de transmision dominante ligado al cromosoma X en concreto en un gen de la region Xq28 Aunque afecta principalmente a la piel hay que considerar otros trastornos asociados incluyendo defectos dentales episodios convulsivos retraso mental anomalias oculares y neoplasias infantiles Sindrome de Bloch SulzbergerEspecialidadgenetica medicaSinonimosIncontinentia pigmenti incontinencia pigmentaria Aviso medico editar datos en Wikidata Su principal caracteristica son unas lesiones dermicas hiperpigmentadas con exceso de melanina por lo que se nombra tambien a este sindrome con la expresion latina incontinentia pigmenti incontinencia pigmentaria Cuadro clinico EditarEn una primera fase de caracteristicas inflamatorias se aprecian lesiones dermicas pruriginosas urticariformes de morfologia lineal con formacion de vesiculas que aparecen a las pocas semanas del nacimiento En algunos casos esta fase se continua con la formacion de lesiones verrucosas hiperpigmentadas con formacion de costras y pustulas que pueden permanecer durante meses Durante la adolescencia y la vida adulta las lesiones tienden a la atrofia apareciendo placas hipopigmentadas o zonas de alopecia areata en el cuero cabelludo Pueden darse de manera concomitante alteraciones oftalmologicas exoftalmos estrabismo nistagmus queratitis catarata alteraciones en la denticion cuadros epileptiformes retraso mental u otros cuadros neurologicos inespecificos 2 Genetica de la enfermedad EditarLa mutacion mas corriente localizada en IP2 es un rearreglo genico como resultado de la delecion de los exones 4 al 10 del gen NEMO NF kappa B essential modulator actualmente conocido como gen IKBKG En el 80 de los casos la mutacion es debida a reorganizaciones genomicas de novo Este gen NEMO que permite a las celulas responder a senales externas como las de los factores de crecimiento posee 23 kb y contiene 10 exones Ademas de la delecion comun de 11 7 Kb se han descrito otras mutaciones intragenicas en el gen NEMO en enfermos con el Sindrome de Bloch Sulzberger por otra parte tambien se han realizado estudios de inactivacion de un cromosoma X que han mostrado que mujeres afectas llevan a cabo preferentemente la inactivacion del cromosoma X que porta el alelo mutante Con el fin de detectar esta deleccion se pueden llevar a cabo diversos metodos por ejemplo el uso de tres oligos dentro de una misma reaccion Los fragmentos de ADN que tengan la mutacion seran amplificados gracias a que dos de los oligos se posicionan lo suficientemente cerca como para obtener un producto de PCR de 1 kilobase El tercer oligo se usa para controlar que la PCR se ha producido correctamente ya que da lugar a un producto de PCR de 1 2 kilobases correspondiente al wild type En cuanto a la heredabilidad del Sindroma de Bloch Sulzberger se sabe que las mujeres afectas tendran un 50 de tener hijos enfermos en caso de varones suele mortal in utero de forma que una mujer enferma tendra por probabilidad un 33 de posibilidades de dar a luz una hija sana un 33 de dar a luz a una hija enferma y un 33 de dar a luz un hijo sano obviamente tambien tendra una cierta probabilidad de sufrir un aborto Resulta interesante destacar que existen pruebas diagnosticas prenatales que son capaces de identificar si el feto tiene la mutacion siempre y cuando dicha mutacion se haya identificado en la madre enferma Referencias Editar por MedlinePlus julio de 2007 Incontinencia pigmentaria Enciclopedia medica en espanol Consultado el 8 de julio de 2012 Palencia R Asensio D Manifestaciones neurologicas en la incontinentia pigmenti An Esp Pediatr 1994 40 146 8 Datos Q884590 Multimedia Incontinentia pigmenti Q884590 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Bloch Sulzberger amp oldid 142318916, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
