El querubismo es una enfermedad rara de origen genético y herencia autosómica dominante, que se caracteriza por un crecimiento anormal de varios huesos de la cara, principalmente el maxilar inferior y maxilar superior. Generalmente el trastorno provoca las primeras manifestaciones alrededor de los 4 años y detiene su progresión al final de la adolescencia, desapareciendo lentamente a partir de entonces las deformidades y persistiendo únicamente algunas manifestaciones residuales en la vida adulta. Se ha comprobado que la enfermedad se debe a una mutación en el gen SH3BP2 localizado en el cromosoma 4pl6.3, el cual codifica una proteína constituida por 561 aminoácidos.
El trastorno origina un aspecto característico de la cara que recuerda a las representaciones de querubines, de donde toma su nombre. Existe aumento de tamaño bilateral de la mandíbula asociado a tumores quísticos no malignos. Además de las deformidades faciales que tienen importancia desde el punto de vista estético y psicológico, pueden existir complicaciones, entre ellas pérdida de visión por neuropatía óptica, obstrucción de vías aéreas superiores, apnea del sueño, trastornos del lenguaje y dificultad para la masticación por alteraciones en la aparición y desarrollo de las piezas dentales.[1] [2][3]
El tratamiento se basa en conservar el lenguaje y la masticación. Dado que la enfermedad tiende a mejorar, se recomienda posponer la cirugía estética hasta después de la adolescencia, puede ser necesario reconstruirse el maxilar con un injerto óseo procedente del mismo individuo.[4]
Referencias
Fernando Suarez-Obando, María Lucila Viasus: Querubismo, un caso clínico. Rev Chil Pediatr 2009; 80 (1): 65-69, ISSN 0370-4106. Consultado el 16 de enero de 2013.
Querubismo: diagnóstico y tratamiento en la edad pediátrica. Cir Pediatr 2012; 25: 56-59. Consultado el 16 de enero de 2013.
Orphanet: Querubismo, 2005. Consultado el 16 de enero de 2013.
Maria E Papadaki, Steven A Lietman, Michael A Levine, Bjorn R Olsen, Leonard B Kaban, Ernst J Reichenberger: Cherubism: best clinical practice. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7(Supl 1): S6. doi: 10.1186/1750-1172-7-S1-S6. Publicado el 24 de mayo de 2012. Consultado el 16 de enero de 2013
Datos:Q568865
Multimedia:Cherubism
Septiembre 09, 2021
querubismo, querubismo, enfermedad, rara, origen, genético, herencia, autosómica, dominante, caracteriza, crecimiento, anormal, varios, huesos, cara, principalmente, maxilar, inferior, maxilar, superior, generalmente, trastorno, provoca, primeras, manifestacio. El querubismo es una enfermedad rara de origen genetico y herencia autosomica dominante que se caracteriza por un crecimiento anormal de varios huesos de la cara principalmente el maxilar inferior y maxilar superior Generalmente el trastorno provoca las primeras manifestaciones alrededor de los 4 anos y detiene su progresion al final de la adolescencia desapareciendo lentamente a partir de entonces las deformidades y persistiendo unicamente algunas manifestaciones residuales en la vida adulta Se ha comprobado que la enfermedad se debe a una mutacion en el gen SH3BP2 localizado en el cromosoma 4pl6 3 el cual codifica una proteina constituida por 561 aminoacidos QuerubismoEspecialidadgenetica medicacirugia oral y maxilofacialreumatologiaSinonimosDiplasia fibrosa familiar Aviso medico editar datos en Wikidata El trastorno origina un aspecto caracteristico de la cara que recuerda a las representaciones de querubines de donde toma su nombre Existe aumento de tamano bilateral de la mandibula asociado a tumores quisticos no malignos Ademas de las deformidades faciales que tienen importancia desde el punto de vista estetico y psicologico pueden existir complicaciones entre ellas perdida de vision por neuropatia optica obstruccion de vias aereas superiores apnea del sueno trastornos del lenguaje y dificultad para la masticacion por alteraciones en la aparicion y desarrollo de las piezas dentales 1 2 3 El tratamiento se basa en conservar el lenguaje y la masticacion Dado que la enfermedad tiende a mejorar se recomienda posponer la cirugia estetica hasta despues de la adolescencia puede ser necesario reconstruirse el maxilar con un injerto oseo procedente del mismo individuo 4 Referencias Editar Fernando Suarez Obando Maria Lucila Viasus Querubismo un caso clinico Rev Chil Pediatr 2009 80 1 65 69 ISSN 0370 4106 Consultado el 16 de enero de 2013 Querubismo diagnostico y tratamiento en la edad pediatrica Cir Pediatr 2012 25 56 59 Consultado el 16 de enero de 2013 Orphanet Querubismo 2005 Consultado el 16 de enero de 2013 Maria E Papadaki Steven A Lietman Michael A Levine Bjorn R Olsen Leonard B Kaban Ernst J Reichenberger Cherubism best clinical practice Orphanet J Rare Dis 2012 7 Supl 1 S6 doi 10 1186 1750 1172 7 S1 S6 Publicado el 24 de mayo de 2012 Consultado el 16 de enero de 2013 Datos Q568865 Multimedia CherubismObtenido de https es wikipedia org w index php title Querubismo amp oldid 136100904, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
