PEX12
La proteína de ensamblaje de peroxisoma 12 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PEX12. [1][2][3]
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| Estructuras disponibles | ||||||
| PDB | Buscar ortólogos: | |||||
| Identificadores | ||||||
| Nomenclatura | Otros nombres Proteína de ensamblaje de peroxisoma 12 | |||||
| Identificadores externos | ||||||
| Locus | Cr. 17 [1] | |||||
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| Estructura/Función proteica | ||||||
| Funciones | Ensamblaje de peroxisomas funcionales | |||||
| UniProt |
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Función
Se necesita PEX12 para la importación de proteínas en peroxisomas.[4] Este gen pertenece a la familia de las peroxinas-12. Las peroxinas (PEX) son proteínas que son esenciales para el ensamblaje de peroxisomas funcionales.[5]
Significación clínica
Los trastornos de la biogénesis de peroxisomas son un grupo de enfermedades genéticamente heterogéneas que suelen ser letales en la primera infancia. Aunque las características clínicas de los pacientes con PBD varían, las células de todos los pacientes con PBD presentan un defecto en la importación de una o más clases de proteínas de la matriz peroxisomal en el orgánulo. Este fenotipo celular es compartido por mutantes 'pex' de levadura y ortólogos humanos de genes PEX de levadura defectuosos en algunos grupos de complementación de PBD (CG).[2]
Interacciones
Se ha demostrado que PEX12 interactúa con PEX10, [6] [7] PEX5 y PEX19 . [8] [9]
Referencias
- «Isolation of the human PEX12 gene, mutated in group 3 of the peroxisome biogenesis disorders». Nat Genet 15 (4): 385-8. April 1997. PMID 9090384. doi:10.1038/ng0497-385.
- ↑ «Entrez Gene: PEX12 peroxisomal biogenesis factor 12».
- «PEX12 Gene - GeneCards | PEX12 Protein | PEX12 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 9 de diciembre de 2020.
- «PEX12, the pathogenic gene of group III Zellweger syndrome: cDNA cloning by functional complementation on a CHO cell mutant, patient analysis, and characterization of PEX12p». Mol. Cell. Biol. 18 (7): 4324-36. July 1998. PMC 109016. PMID 9632816. doi:10.1128/MCB.18.7.4324.
- «PEX12 - Peroxisome assembly protein 12 - Homo sapiens (Human) - PEX12 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 9 de diciembre de 2020.
- «PEX12 interacts with PEX5 and PEX10 and acts downstream of receptor docking in peroxisomal matrix protein import». J. Cell Biol. 147 (4): 761-74. November 1999. PMC 2156163. PMID 10562279. doi:10.1083/jcb.147.4.761.
- «Molecular anatomy of the peroxin Pex12p: ring finger domain is essential for Pex12p function and interacts with the peroxisome-targeting signal type 1-receptor Pex5p and a ring peroxin, Pex10p». J. Biol. Chem. 275 (33): 25700-10. August 2000. PMID 10837480. doi:10.1074/jbc.M003303200.
- «PEX19 binds multiple peroxisomal membrane proteins, is predominantly cytoplasmic, and is required for peroxisome membrane synthesis». J. Cell Biol. 148 (5): 931-44. March 2000. PMC 2174547. PMID 10704444. doi:10.1083/jcb.148.5.931.
- «Human pex19p binds peroxisomal integral membrane proteins at regions distinct from their sorting sequences». Mol. Cell. Biol. 21 (13): 4413-24. July 2001. PMC 87101. PMID 11390669. doi:10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001.
Enlaces externos
- Esta obra contiene una traducción derivada de «PEX12» de la Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 3.0 Unported.