La mucopolisacaridosis tipo IV o MPS IV, también conocida como enfermedad de Morquio en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describió por primera vez, es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzimaN-acetilgalactosamina6 sulfatasa (MPS IV tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (MPS IV tipo B). Estas anomalías enzimáticas tienen como consecuencia que se acumulen en diferentes tejidos del organismo cantidades elevadas de mucopolisacaridos.
Se incluye dentro de las tesaurismosis o enfermedades por depósito. Su frecuencia es un caso por cada 100 000 o 200 000 nacimientos aproximadamente y está considerada una enfermedad rara.
Clasificación
Tipo A: ausencia de la enzima galactosamina-6-sulfatasa.
Tipo B: déficit de la enzima beta-galactosidasa
Manifestaciones clínicas
Produce anomalías esqueléticas graves que ocasionan baja talla o enanismo, deformidades de la columna vertebral como escoliosis o cifosis, perdida de audición, anomalías visuales por opacidad de la córnea, lesiones hepáticas, cardiacas y respiratorias. Por todo ello la esperanza media de vida de las personas afectadas es de 40 años.
Diagnóstico
Las dos variedades de la enfermedad A y B presentan síntomas similares y solo se distinguen en estudios de laboratorio que demuestren cuál es la enzima ausente.[1]
Referencias
Fernando Rodríguez S. y Álvaro Gómez T.: Mucopolisacaridosis. Consultado el 1-6-2010
Datos:Q580285
Multimedia:Morquio syndrome
Agosto 04, 2021
mucopolisacaridosis, tipo, mucopolisacaridosis, tipo, también, conocida, como, enfermedad, morquio, recuerdo, pediatra, uruguayo, luis, morquio, describió, primera, enfermedad, congénita, causada, deficiencia, enzima, acetilgalactosamina, sulfatasa, tipo, enzi. La mucopolisacaridosis tipo IV o MPS IV tambien conocida como enfermedad de Morquio en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describio por primera vez es una enfermedad congenita causada por la deficiencia de la enzima N acetilgalactosamina 6 sulfatasa MPS IV tipo A o de la enzima B Galactosidasa MPS IV tipo B Estas anomalias enzimaticas tienen como consecuencia que se acumulen en diferentes tejidos del organismo cantidades elevadas de mucopolisacaridos Mucopolisacaridosis tipo IVEspecialidadendocrinologiaSinonimosEnfermedad de Morquio Sindrome de Morquio Aviso medico editar datos en Wikidata Indice 1 Epidemiologia 2 Clasificacion 3 Manifestaciones clinicas 4 Diagnostico 5 ReferenciasEpidemiologia EditarSe incluye dentro de las tesaurismosis o enfermedades por deposito Su frecuencia es un caso por cada 100 000 o 200 000 nacimientos aproximadamente y esta considerada una enfermedad rara Clasificacion EditarTipo A ausencia de la enzima galactosamina 6 sulfatasa Tipo B deficit de la enzima beta galactosidasaManifestaciones clinicas EditarProduce anomalias esqueleticas graves que ocasionan baja talla o enanismo deformidades de la columna vertebral como escoliosis o cifosis perdida de audicion anomalias visuales por opacidad de la cornea lesiones hepaticas cardiacas y respiratorias Por todo ello la esperanza media de vida de las personas afectadas es de 40 anos Diagnostico EditarLas dos variedades de la enfermedad A y B presentan sintomas similares y solo se distinguen en estudios de laboratorio que demuestren cual es la enzima ausente 1 Referencias Editar Fernando Rodriguez S y Alvaro Gomez T Mucopolisacaridosis Consultado el 1 6 2010 Datos Q580285 Multimedia Morquio syndromeObtenido de https es wikipedia org w index php title Mucopolisacaridosis tipo IV amp oldid 133210441, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
